成人苯丙酮尿症的大脑、神经特征和神经心理功能:初步研究
2015年6月2日 更新者:Susan Waisbren、Boston Children's Hospital
新生儿筛查和早期治疗可预防苯丙酮尿症 (PKU) 的最严重表现。
然而,执行功能缺陷、注意力缺陷障碍、处理速度慢和视觉运动问题很常见。
许多患有这种疾病的成年人也患有抑郁症和焦虑症。
使用先进的脑电图 (EEG) 和磁共振成像 (MRI) 技术,包括新型 MR 波谱 (MRS),我们希望发现为什么 PKU 会出现这种明显的缺陷群。
患有 PKU 的成人受试者将接受脑电图和全面的 MRI 评估,包括一种新的 MR 波谱法来确定大脑苯丙氨酸水平。
此外,他们还将接受神经学和神经心理学检查以及饮食评估。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
10
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 55年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准:
- 在参与本研究的合作医院之一就诊的患有经典 PKU 的成人
- 18-55岁
- 可用的病历包括生命最初 6 年的基因型和血液苯丙氨酸水平。 (我们诊所有超过 300 名具有基因型的 PKU 患者,其中大约一半是成年人。)
- 能够提供知情同意
- 能够在没有镇静药物的情况下进行 MRI 程序
- 没有金属植入物
目前未接受 Kuvan、Large Neutral Amino Acid 疗法或参与任何临床试验。
-
排除标准:
- 轻度 PKU 或轻度高苯丙氨酸血症
- 小于 18 岁或大于 55 岁
- 没有生命最初 6 年的医疗记录
- 无基因型记录
- 无法提供知情同意
- 不服用镇静剂就无法进行核磁共振检查
- 有金属植入物
目前正在服用 Kuvan、Large Neutral Amino Acid 疗法或参与任何临床试验
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 主要用途:诊断
- 分配:北美
- 介入模型:单组
- 屏蔽:没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
---|---|
其他:成人 PKU
MRI、脑电图、神经心理测试、神经系统检查、抽血、饮食日记、体格检查。
这些活动是为研究进行的,但没有药物或其他干预措施发生。
|
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
通过 MR 波谱法测定大脑和血液中的苯丙氨酸水平
大体时间:评估期间,约8小时
|
使用 MRI 相关光谱学的脑 Phe 水平 (umol/L) 和同一天获得的血液 Phe 水平 (umol/L)。
|
评估期间,约8小时
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
---|---|
全量程智商 (IQ)
大体时间:评估期间,约8小时
|
评估期间,约8小时
|
脑电图 (EEG) 结果
大体时间:评估期间,约8小时
|
评估期间,约8小时
|
体积 MRI 结果
大体时间:评估期间,约8小时
|
评估期间,约8小时
|
MRI 扩散张量成像 (DTI) 结果
大体时间:评估期间,约8小时
|
评估期间,约8小时
|
通过神经学评估确定震颤
大体时间:评估期间,约8小时
|
评估期间,约8小时
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年8月1日
初级完成 (实际的)
2014年6月1日
研究完成 (实际的)
2014年6月1日
研究注册日期
首次提交
2013年8月5日
首先提交符合 QC 标准的
2013年8月5日
首次发布 (估计)
2013年8月6日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年6月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年6月2日
最后验证
2015年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB-P00003864
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核磁共振的临床试验
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Vanderbilt-Ingram Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)终止
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterNational Institutes of Health (NIH)主动,不招人
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Memorial Sloan Kettering Cancer Center终止