페닐케톤뇨증이 있는 성인의 뇌, 신경학적 특징 및 신경심리학적 기능: 파일럿 연구
2015년 6월 2일 업데이트: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
신생아 선별검사와 조기 치료는 페닐케톤뇨증(PKU)의 가장 심각한 증상을 예방합니다.
그러나 실행 기능 결함, 주의력 결핍 장애, 느린 처리 속도 및 시각-운동 문제가 일반적으로 발생합니다.
이 장애가 있는 많은 성인도 우울증과 불안을 겪습니다.
새로운 MR 분광법(MRS)을 포함한 고급 뇌파도(EEG) 및 자기공명영상(MRI) 기술을 사용하여 PKU에서 이러한 뚜렷한 결손이 발생하는 이유를 발견하기를 희망합니다.
PKU가 있는 성인 피험자는 뇌 페닐알라닌 수치를 결정하기 위한 새로운 MR 분광법을 포함하여 EEG 및 포괄적인 MRI 평가를 받게 됩니다.
또한 신경학적 및 신경심리학적 검사와 식이 평가를 받게 됩니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
10
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 이 연구에서 협력하는 병원 중 한 곳에서 본 적이 있는 전형적인 PKU를 가진 성인
- 18-55세
- 생후 첫 6년 동안 유전자형 및 혈중 페닐알라닌 수치를 포함하는 의료 기록이 제공됩니다. (저희 클리닉에는 유전자형을 가진 PKU 환자가 300명 이상 있으며 그 중 절반 정도가 성인입니다.)
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
- 진정제 없이 MRI 시술 가능
- 금속 임플란트가 없는 경우
현재 Kuvan, Large Neutral Amino Acid 요법을 받고 있지 않거나 임상 시험에 참여하고 있지 않습니다.
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제외 기준:
- 경증 PKU 또는 경증 고페닐알라닌혈증
- 18세 미만 또는 55세 미만
- 생후 6년 동안 의료 기록이 없습니다.
- 유전자형 기록 없음
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
- 진정제 없이는 MRI 촬영 불가
- 금속 임플란트가 있음
현재 Kuvan, Large Neutral Amino Acid 요법을 받고 있거나 임상시험에 참여하고 있는
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: PKU가 있는 성인
MRI, EEG, 신경심리검사, 신경학적 검사, 채혈, 다이어트 일기, 신체검사.
이러한 활동은 연구를 위해 수행되었지만 약물 또는 기타 개입은 발생하지 않았습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MR 분광법과 혈액에서 측정한 뇌의 페닐알라닌 수치
기간: 심사기간 중 약 8시간
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MRI 상관 분광법을 사용한 뇌 Phe 수준(umol/L) 및 같은 날 얻은 혈액 Phe 수준(umol/L).
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심사기간 중 약 8시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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풀 스케일 지능 지수(IQ)
기간: 심사기간 중 약 8시간
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심사기간 중 약 8시간
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뇌파도(EEG) 소견
기간: 심사기간 중 약 8시간
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심사기간 중 약 8시간
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체적 MRI 소견
기간: 심사기간 중 약 8시간
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심사기간 중 약 8시간
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MRI를 통한 DTI(Diffusion Tensor Imaging) 소견
기간: 심사기간 중 약 8시간
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심사기간 중 약 8시간
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신경학적 평가를 통해 결정된 떨림
기간: 심사기간 중 약 8시간
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심사기간 중 약 8시간
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 8월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 8월 5일
처음 게시됨 (추정)
2013년 8월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 6월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 6월 2일
마지막으로 확인됨
2015년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB-P00003864
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MRI에 대한 임상 시험
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Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust모병
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris알려지지 않은
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Vanderbilt-Ingram Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)종료됨
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Assistance Publique Hopitaux De Marseille완전한
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American College of Radiology Imaging NetworkNational Cancer Institute (NCI); Eastern Cooperative Oncology Group알려지지 않은
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Assistance Publique Hopitaux De Marseille모집하지 않고 적극적으로
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Medical University of Vienna완전한