Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mozek, neurologické rysy a neuropsychologické funkce u dospělých s fenylketonurií: Pilotní studie

2. června 2015 aktualizováno: Susan Waisbren, Boston Children's Hospital
Novorozenecký screening a včasná léčba zabrání nejzávažnějším projevům fenylketonurie (PKU). Běžně se však vyskytují deficity exekutivních funkcí, porucha pozornosti, pomalá rychlost zpracování a zrakově-motorické problémy. Mnoho dospělých s touto poruchou také trpí depresí a úzkostí. Doufáme, že pomocí pokročilých technik elektroencefalogramu (EEG) a magnetické rezonance (MRI), včetně nové MR spektroskopie (MRS), odhalíme, proč se tato odlišná konstelace deficitů vyskytuje u PKU. Dospělí jedinci s PKU podstoupí EEG a komplexní vyšetření MRI, včetně nové metody MR spektroskopie ke stanovení hladin fenylalaninu v mozku. Kromě toho dostanou neurologické a neuropsychologické vyšetření a zhodnocení diety.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

10

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 55 let (DOSPĚLÝ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Dospělý s klasickou PKU, který byl pozorován v jedné z nemocnic spolupracujících na této studii
  2. Věk 18-55 let
  3. Dostupné lékařské záznamy, které zahrnují genotyp a hladinu fenylalaninu v krvi během prvních 6 let života. (Na naší klinice máme přes 300 pacientů s PKU s genotypy, z nichž asi polovina jsou dospělí.)
  4. Schopnost poskytnout informovaný souhlas
  5. Je schopen podstoupit MRI procedury bez sedativních léků
  6. Nemá kovové implantáty

  7. V současné době není na terapii Kuvanem, velkými neutrálními aminokyselinami ani není zapojen do žádných klinických studií.

    -

Kritéria vyloučení:

  1. Mírná PKU nebo mírná hyperfenylalaninémie
  2. Méně než 18 let nebo více než 55 let
  3. Pro prvních 6 let života nejsou k dispozici žádné lékařské záznamy
  4. Žádný záznam genotypu
  5. Není schopen poskytnout informovaný souhlas
  6. Bez sedativních léků není možné podstoupit MRI
  7. Má kovové implantáty

  8. V současné době užíváte Kuvan, terapii velkou neutrální aminokyselinou nebo je zapojen do jakékoli klinické studie

    -

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
JINÝ: Dospělí s PKU
MRI, EEG, neuropsychologické vyšetření, neurologické vyšetření, odběr krve, dietní deník, fyzikální vyšetření. Tyto aktivity byly pro studii provedeny, ale neproběhly žádné drogové ani jiné intervence.
Jiný: MRI

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladina fenylalaninu v mozku stanovená MR spektroskopií a v krvi
Časové okno: Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Hladiny Phe v mozku (umol/l) pomocí MRI korelované spektroskopie a hladiny Phe v krvi (umol/l) získané ve stejný den.
Během doby hodnocení přibližně 8 hodin

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Kvocient inteligence v plném rozsahu (IQ)
Časové okno: Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Nález elektroencefalogramu (EEG).
Časové okno: Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Objemové nálezy MRI
Časové okno: Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Nálezy difúzního tenzorového zobrazení (DTI) prostřednictvím MRI
Časové okno: Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Třes zjištěný neurologickým hodnocením
Časové okno: Během doby hodnocení přibližně 8 hodin
Během doby hodnocení přibližně 8 hodin

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2013

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. června 2014

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. června 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. srpna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. srpna 2013

První zveřejněno (ODHAD)

6. srpna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

19. června 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. června 2015

Naposledy ověřeno

1. června 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB-P00003864

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na MRI

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritius

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit