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Essais cliniques sur Thiopurine S-méthyl transférase (TPMT)

5 résultats au total

  • Sandwell & West Birmingham Hospitals NHS Trust
    Birmingham Quality
    Inconnue
    Un programme EQA pour l'activité TPMT et les métabolites de la thiopurine
    Contrôle qualité externe | Thiopurine S-méthyl transférase (TPMT)
    Royaume-Uni
  • University of Bern
    Novartis; University Hospital Inselspital, Berne; Schweizerische Multiple Sklerose... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Registre suisse des maladies inflammatoires cérébrales pédiatriques (Swiss-Ped-IBrainD)
    Sclérose en plaques | Névrite optique | Trouble du spectre de la neuromyélite optique | Sarcoïdose du SNC | Vascularite du SNC | Myélite transverse | Encéphalite de Rasmussen | Encéphalomyélite aiguë disséminée | Encéphalite anti-NMDAR | Encéphalite auto-immune associée anti-GAD65 | Encéphalite auto-immune... et d'autres conditions
    Suisse
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Recrutement
    Étude prospective des déterminants cliniques, génomiques, pharmacologiques, de laboratoire et diététiques des troubles du métabolisme de la pyrimidine et de la purine
    Maladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Baby Detect : dépistage néonatal génomique
    Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions
    Belgique
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis

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