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Essais cliniques sur Malformations de la veine de Galien

356 résultats au total

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Recrutement
    Étude prospective des déterminants cliniques, génomiques, pharmacologiques, de laboratoire et diététiques des troubles du métabolisme de la pyrimidine et de la purine
    Maladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Baby Detect : dépistage néonatal génomique
    Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions
    Belgique
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Le projet de bioréserve des troubles de la myéline (MDBP)
    Mucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditions
    États-Unis
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Actif, ne recrute pas
    LeukoSEQ : séquençage du génome entier comme outil de diagnostic de première ligne pour les leucodystrophies
    Mucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Sanguine Biosciences
    Complété
    Étude de recherche à domicile pour les patients atteints de maladies auto-immunes, inflammatoires, génétiques, hématologiques, infectieuses, neurologiques, du SNC, oncologiques, respiratoires et métaboliques
    La dépression | Mélanome | Épilepsie | Lymphome | Sclérose en plaques | Cancer du rein | Cancer du col de l'utérus | Diabète sucré | Leucémie | Cancer du sein | Maladies rénales chroniques | Bronchopneumopathie chronique obstructive | La maladie de Parkinson | Le lupus érythémateux disséminé | Myélome multiple | Hépatite... et d'autres conditions
    États-Unis

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