Le projet de bioréserve des troubles de la myéline (MDBP)

On estime que les troubles génétiques de la substance blanche (leucodystrophies) ont une incidence d'environ 1/7000 naissances vivantes. Dans le passé, les patients atteints d'une maladie de la substance blanche de cause inconnue évaluée par l'investigateur obtenaient un diagnostic dans moins de 46 % des cas après des tests cliniques conventionnels approfondis. Même lorsqu'un diagnostic est obtenu, le diagnostic prend en moyenne huit ans et cette "odyssée" entraîne des frais de test pour les patients et les assureurs supérieurs à 8 000 $ en moyenne par patient, y compris les patients qui n'obtiennent jamais de diagnostic du tout. Avec les approches de nouvelle génération telles que le séquençage de l'exome entier, l'efficacité diagnostique est plus proche de 70 %, mais environ un tiers des individus n'obtiennent pas de diagnostic étiologique spécifique. Ces défis diagnostiques représentent une lacune urgente et non résolue dans les connaissances et la caractérisation de la maladie, car l'obtention d'un diagnostic définitif est d'une importance primordiale pour les patients atteints de leucodystrophie.

De plus, les mécanismes de la maladie dans de nombreuses leucodystrophies de cause connue sont très mal compris, avec peu de connaissances sur la meilleure prise en charge symptomatique et, par conséquent, des normes de soins limitées sont disponibles pour la prise en charge de ces patients.

Le but de cette étude est de : (Objectif 1) Définir de nouveaux groupes homogènes de patients atteints de leucodystrophie non classée et travailler à la recherche de la cause de ces troubles ; (Objectif 2) évaluer la validité et l'utilité du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic des leucodystrophies ; (Objectif 3) établir les mécanismes de la maladie dans certaines leucodystrophies connues ; (Objectif 4) suivre les soins actuels et l'histoire naturelle de ces patients pour définir l'évolution longitudinale et les déterminants des résultats dans ces troubles ; (Objectif 5) contacter des sujets pour de futures études de recherche et/ou programmes cliniques.

Ce biodépôt utilisera les approches scientifiques fondamentales et de recherche clinique disponibles pour établir de nouveaux diagnostics, biomarqueurs et mesures de résultats pour les futures approches diagnostiques et thérapeutiques cliniques.