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Essais cliniques sur Réseaux cérébraux fonctionnels de la vision chez les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires

7 résultats au total

  • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
    Recrutement
    Connectivité cérébrale visuelle sur l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle chez les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires (VICTOIRE)
    Réseaux cérébraux fonctionnels de la vision chez les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires
    France
  • Foundation Fighting Blindness
    Recrutement
    Registre des maladies dégénératives rétiniennes héréditaires (MRTR)
    Rétinite pigmentaire | Choroïdérémie | Syndrome d'Usher | Maladie des lattes | Amaurose congénitale de Leber | Syndrome de Goldmann-Favre | Syndrome de Kearns-Sayre | Maladie rétinienne | Syndrome de Bardet Biedl | Maladie de Stargardt | Dystrophie des cônes | Rétinoschisis | Achromatopsie | Atrophie giratoire | Maladies... et d'autres conditions
    États-Unis
  • University of Colorado, Denver
    National Institute on Aging (NIA)
    Complété
    Faire progresser la compréhension des options de transport (AUTO)
    Accident vasculaire cérébral | Sclérose en plaques | Glaucome | Lésions cérébrales | Dégénérescence maculaire | Arthrite | Bronchopneumopathie chronique obstructive | Maladie de Parkinson | Syndrome des jambes sans repos | La rétinopathie diabétique | Insomnie | Rétinite pigmentaire | Apnée obstructive du sommeil et d'autres conditions
    États-Unis
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Registre des patients atteints de maladies rares et étude d'histoire naturelle - Coordination des maladies rares à Sanford (CoRDS)
    Maladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditions
    États-Unis, Australie
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Recrutement
    Étude prospective des déterminants cliniques, génomiques, pharmacologiques, de laboratoire et diététiques des troubles du métabolisme de la pyrimidine et de la purine
    Maladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditions
    États-Unis
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Baby Detect : dépistage néonatal génomique
    Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions
    Belgique

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