A Pompe-kór és a neuromuszkuláris etiológiák gyakorisága az izomgyengeség jeleivel összefüggő korlátozó légzési elégtelenségben szenvedő betegeknél (POPS3)

A légzésfunkció megsértése a neuromuszkuláris betegségek többé-kevésbé korai vagy meghatározó klinikai képének egyik eleme lehet. Úgy tartják, hogy az obstruktív szindrómák a krónikus légzési elégtelenség 64%-át, a restrikciós vagy vegyes szindrómák pedig 36%-át teszik ki, körülbelül 7%-ban neuromuszkuláris betegség miatt. A károsodás gyakorisága és típusa a mögöttes patológiától függ.

A neuromuszkuláris restrikciós légzési elégtelenség (IRR) részben ismeretlen a pulmonológusok számára, különösen azért, mert az izomgyengeség jeleit néha nehéz észlelni. A légúti megbetegedések azonban komoly gondot jelentenek a neuromuszkuláris megbetegedések esetében, mert hatással lehetnek az alvásra (nem alvásra, ...) a napi tevékenységekre (légzési nehézség terheléskor, nehézlégzés), és ezáltal megváltoztathatják a betegek életminőségét. Ezenkívül jelentős morbiditási és mortalitási tényezőt jelentenek. A mellkasi szorítás bizonyos esetekben felfedheti a betegséget, és így a neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek fő panaszát jelenti. A késői megjelenésű Pompe-kórban a tüdőbetegség a betegek körülbelül 30%-ánál a domináns klinikai tünet.

Algoritmust fejlesztettek ki, hogy útmutatást adjon a szakembereknek, és segítse őket az IRR okának diagnosztikai megközelítésében (ATS / ERS 2005 diagnosztikai algoritmus). Ez az algoritmus azonban nem teszi lehetővé a neuromuszkuláris okok pontos azonosítását.

A páciens szintjén ez hatással lehet a diagnózis felállítása előtti idő meghosszabbítására. A Pompe-kórban a diagnózisig eltelt átlagos idő elérte a 7,9 évet. Ennek a betegségnek azonban létezik egy egyszerű és gyors diagnosztikai tesztje. Ezért előnyös lehet a betegek számára, ha a szakemberek jobban tájékozottak az adott Pompe-kórról és általában a neuromuszkuláris betegségekről.

Ennek a tanulmánynak a célja:

i) a pulmonológusok felhívják a figyelmet a neuromuszkuláris IRR lehetőségére.

ii) jellemezze az IRR neuromuszkuláris eredetű gyakoriságát olyan betegek széles populációjában, akik egyidejű izomgyengeség jelei is vannak.

iii) csökkentse a diagnózisig eltelt időt azáltal, hogy a betegeket korai neuromuszkuláris referenciaközpontba irányítja.