Frequenza della malattia di Pompe e delle eziologie neuromuscolari nei pazienti con insufficienza respiratoria restrittiva associata a segni di debolezza muscolare (POPS3)

Una violazione della funzione respiratoria può essere uno degli elementi più o meno precoci o predominanti del quadro clinico delle malattie neuromuscolari. Si ritiene che le sindromi ostruttive rappresentino il 64% e le sindromi restrittive o miste il 36% dell'insufficienza respiratoria cronica, circa il 7% dovuta ad una malattia neuromuscolare. La frequenza e il tipo di compromissione dipendono dalla patologia di base.

L'insufficienza respiratoria restrittiva neuromuscolare (IRR) rimane parzialmente sconosciuta agli pneumologi, soprattutto perché i segni di debolezza muscolare sono talvolta difficili da rilevare. Tuttavia, le malattie respiratorie sono una preoccupazione importante nelle malattie neuromuscolari perché possono avere un impatto sia sul sonno (non dormire, ...) che sulle attività quotidiane (dispnea da sforzo, dispnea) e quindi alterare la qualità della vita dei pazienti. Inoltre, rappresentano un importante fattore di morbilità e mortalità. La costrizione toracica può in alcuni casi rivelare la malattia e quindi costituire il disturbo principale di un paziente con una malattia neuromuscolare. Nella malattia di Pompe ad esordio tardivo, la malattia polmonare è il sintomo clinico predominante in circa il 30% dei pazienti.

È stato sviluppato un algoritmo per guidare i professionisti e aiutarli nel loro approccio diagnostico alla causa dell'IRR (algoritmo diagnostico ATS / ERS 2005). Tuttavia, questo algoritmo non consente l'identificazione precisa delle cause neuromuscolari.

A livello del paziente, questo può avere un impatto estendendo il tempo prima di porre una diagnosi. Nella malattia di Pompe, il tempo medio alla diagnosi ha raggiunto i 7,9 anni. Tuttavia, esistono per questa malattia un test diagnostico semplice e rapido. Pertanto, una maggiore consapevolezza dei professionisti riguardo alla particolare malattia di Pompe e alle malattie neuromuscolari in generale può essere vantaggiosa per i pazienti.

Questo studio si propone di:

i) sensibilizzare gli pneumologi alla possibilità di IRR neuromuscolare.

ii) caratterizzare la frequenza di origine neuromuscolare dell'IRR in un'ampia popolazione di pazienti con segni concomitanti di debolezza muscolare.

iii) ridurre i tempi alla diagnosi indirizzando precocemente i pazienti al centro di riferimento neuromuscolare.