CVI-módosítások az FD-ben: prospektív, többközpontú, megfigyelési kohorsz-tanulmány

A Fabry-kór (FD) egy ritka, X-hez kötött lizoszómális raktározási rendellenesség, amelyet α-galaktozidáz A (GLA) génmutációk okoznak, amelyek csökkent vagy nem kimutatható α-galaktozidáz A (α-Gal A) enzimaktivitáshoz vezetnek, ami a globotriaozilceramid (GL3) progresszív felhalmozódását eredményezi. ) és deacilált formája, a globotriaozil-szfingozin (Lyso-GL-3) több szervben, idegi, vese-, szív-, bőrgyógyászati, gyomor-bélrendszeri és szemészeti megnyilvánulásokat okozva, akár életveszélyes szövődményekhez is vezethet. Kardiovaszkuláris és cerebrovaszkuláris szövődmények (pl. szívelégtelenség, agyvérzés stb.) vagy végstádiumú veseelégtelenség súlyos esetekben akár korai halálozás is megfigyelhető. A férfi betegek várható élettartama 15-20 évvel, míg a nőké 6-10 évvel csökken.

Az FD pontos prevalenciája jelenleg nem ismert. Az 1:60 000-re becsült prevalencia alapján körülbelül 23 000 érintett FD-beteg van Kínában. Az FD klinikai megnyilvánulásai változatosak és nem specifikusak, ami téves diagnózishoz vezethet a nem tipikus klinikai megnyilvánulásokkal rendelkező betegeknél, ha a családban nem szerepel FD. A szívérintettség az FD-ben szenvedő betegek 68%-ánál észlelhető, ami szignifikánsan magasabb, mint más szervekben, és az FD pozitív szűrési aránya a megmagyarázhatatlan bal kamrai hipertrófiában (LVH)/hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő felnőtteknél 0,9% volt.

A szív- és érrendszeri betegségek a vezető halálokok az FD cardiomyopathiában szenvedő betegek körében (40,2%). A Fabry-betegség szív- és érrendszeri megnyilvánulásainak kezeléséről szóló 2020-as szakértői konszenzusdokumentum a korai diagnózis érdekében korai szűrést javasol az LVH-gyanús betegeknél. Ezért a magas kockázatú LVH-s betegek megerősített szűrési stratégiája javítani fogja az FD diagnosztizálását és kezelését Kínában.