Klinikai vizsgálatok a Rendu Osler Weber-kór
Összesen 105 találat
-
Boston Children's HospitalLymphatic Malformation InstituteToborzásLymphangiomatosis | Kaposiform Lymphangiomatosis | Nyirokfejlődési rendellenesség | Generalizált nyirokrendszeri anomália (GLA) | Központi vezető nyirokrendszeri anomália | Szegfűszeg szindróma | Gorham-Stout-kór ("Eltűnő csontbetegség") | Blue Rubber Bleb Nevus szindróma | Kaposiform hemangioendothelioma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Foundation Fighting BlindnessToborzásRetinitis Pigmentosa | Choroidirémia | Usher szindróma | Batten-kór | Leber veleszületett amaurosis | Goldmann-Favre szindróma | Kearns-Sayre szindróma | Retina betegség | Bardet-Biedl szindróma | Stargardt-kór | Kúp disztrófia | Retinoschisis | Achromatopsia | Gyrate atrófia | Örökletes szembetegségek | Bassen-Kornzweig... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália