Protocollo del registro delle malattie di Pompe
31 gennaio 2024 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company
Registro delle Malattie di Pompe
Il Registro Pompe è un programma globale, multicentrico, internazionale, longitudinale, osservazionale e volontario per i pazienti con malattia di Pompe, progettato per tracciare la storia naturale della malattia e gli esiti nei pazienti, sia trattati che non. I dati del Registro vengono utilizzati anche per adempiere a vari impegni normativi globali, per supportare lo sviluppo/rimborso del prodotto e per altri scopi di ricerca e non.
Gli obiettivi del Registro sono:
- Migliorare la comprensione della variabilità, progressione, identificazione e storia naturale della malattia di Pompe, con l'obiettivo finale di guidare e valutare meglio l'intervento terapeutico.
- Assistere la comunità medica di Pompe nello sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e fornire rapporti sui risultati dei pazienti, per ottimizzare l'assistenza ai pazienti.
- Per caratterizzare la popolazione della malattia di Pompe.
- Valutare l'efficacia a lungo termine dell'alglucosidasi alfa.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
Prospettiva temporale del progetto di studio: retrospettiva e prospettica
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
2000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Pompe Registry HelpLine
- Numero di telefono: 617-591-5500
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Trial Transparency email recommended (Toll free number for US & Canada)
- Numero di telefono: option 6 800-633-1610
- Email: Contact-US@sanofi.com
Luoghi di studio
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Makkah, Arabia Saudita, 21955
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 682004
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Qatif, Arabia Saudita
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 682001
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Buenos Aires
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Caba, Buenos Aires, Argentina, 1424
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152218
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Caba, Buenos Aires, Argentina, CPC1181ACH
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153194
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Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, 1425
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153032
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New South Wales
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Westmead, New South Wales, Australia, 2145
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 036013
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Westmead, New South Wales, Australia, 2145
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151069
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Queensland
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Herston, Queensland, Australia, 4006
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154087
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South Australia
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Adelaide, South Australia, Australia, 5000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151002
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Western Australia
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Murdoch, Western Australia, Australia, 6150
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151015
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Antwerpen, Belgio, 2020
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 150722
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Brugge, Belgio, 8000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154298
-
Bruxelles, Belgio, 1070
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 150684
-
Bruxelles, Belgio, BE-1200
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 056010
-
Edegem, Belgio, 2650
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152072
-
Gent, Belgio, 9000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152295
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Gosselies, Belgio, 6041
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153179
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Leuven, Belgio, 3000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151668
-
Leuven, Belgio, 3000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152126
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Rio de Janeiro, Brasile, 22250020
- Reclutamento
- Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ Site Number : 076001
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São Paulo, Brasile, 04020-041
- Reclutamento
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo - IGEIM Site Number : 076002
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São Paulo, Brasile, 04037002
- Reclutamento
- Núcleo de Gestão em Pesquisa (NGP) - UNIFESP Site Number : 076012
-
São Paulo, Brasile, 05403-000
- Reclutamento
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP Site Number : 076004
-
São Paulo, Brasile, 05403-000
- Reclutamento
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP Site Number : 076007
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Ceará
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Fortaleza, Ceará, Brasile, 60430-370
- Reclutamento
- Hospital Universitario Walter Cantidio - UFC Site Number : 076011
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Rio Grande Do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasile, 90035-003
- Reclutamento
- Hospital De Clinicas De Porto Alegre Site Number : 076008
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São Paulo
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Ribeirao Preto, São Paulo, Brasile, 14048-900
- Reclutamento
- Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto - USP Site Number : 076009
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Sofia, Bulgaria, 1680
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 100001
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New Brunswick
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Moncton, New Brunswick, Canada, E1C2Z3
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 124022
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H3A2B4
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 124004
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Punta Arenas, Chile
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152002
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Santiago, Chile
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152001
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Beijing, Cina
- Completato
- Investigational Site Number : 153203
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Bogota, Colombia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 170001
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Daejeon, Corea, Repubblica di
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153191
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Jeonnam, Corea, Repubblica di
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153225
-
Seoul, Corea, Repubblica di, 03080
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153180
-
Seoul, Corea, Repubblica di, 03080
- Completato
- Investigational Site Number : 153196
-
Seoul, Corea, Repubblica di, 04401
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153192
-
Seoul, Corea, Repubblica di, 05505
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151149
-
Seoul, Corea, Repubblica di
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153176
-
Seoul, Corea, Repubblica di
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153212
-
Seoul, Corea, Repubblica di
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153222
-
Yangsan, Corea, Repubblica di, 50612
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154148
-
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Gyeongsangnam-do
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Yangsan-si, Gyeongsangnam-do, Corea, Repubblica di, 50612
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153178
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Zagreb, Croazia, 10000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 1910001
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Zagreb, Croazia, 10000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 1910002
-
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København Ø, Danimarca, 2100
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151229
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Moscow, Federazione Russa, 117218
- Completato
- Investigational Site Number : 643002
-
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Manila, Filippine, 1000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 608001
-
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BRON Cedex, Francia, 69677
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250003
-
BRON Cedex, Francia, 69677
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250007
-
Bordeaux, Francia, 33000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250010
-
Brest, Francia, 29200
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250012
-
Caen, Francia, 14000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250009
-
GRENOBLE cedex, Francia, 38043
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250015
-
Lille Cedex, Francia, 59037
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250008
-
Marseille Cedex 05, Francia, 13385
- Completato
- Investigational Site Number : 250002
-
NANCY Cedex, Francia, 54035
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250017
-
NANTES Cedex 1, Francia, 44035
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250019
-
NIMES Cedex 9, Francia, 30029
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250011
-
Nice cedex 1, Francia, 06001
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250005
-
PARIS Cedex 13, Francia, 75013
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250001
-
Paris, Francia, 75015
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250004
-
St Etienne, Francia, 42055
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250018
-
Strasbourg Cedex 2, Francia, 67098
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250016
-
Toulouse, Francia, 31200
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250014
-
Tours, Francia, 37044
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 250006
-
Vannes Cedex, Francia, 56017
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 25013
-
-
-
-
-
Gießen, Germania, 35392
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154150
-
Hamburg, Germania, 20354
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154215
-
-
-
-
Kyoto
-
Sakyo-ku, Kyoto, Giappone, 606-8507
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 392106
-
-
Okinawa
-
Ginowan, Okinawa, Giappone, 901-2214
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 392105
-
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Amman, Giordania, 261
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 4000001
-
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Thessaloniki, Grecia, 54642
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 300001
-
-
-
-
-
Kowloon, Hong Kong
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 344001
-
-
-
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Ahmedabad, India, 380015
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 356003
-
Kolkata, India, 700017
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 356001
-
Secunderabad, India, 500026
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 3560004
-
Vellore, India, 632004
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 356002
-
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-
-
-
Jakarta, Indonesia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 360001
-
-
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-
Tel Aviv, Israele
- Completato
- Investigational Site Number : 3760003
-
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-
Brescia, Italia, 25123
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380008
-
Cagliari, Italia, 09126
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380006
-
Ferrara, Italia, 44124
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380014
-
Firenze, Italia, 50141
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380005
-
Genova, Italia, 16147
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380004
-
Messina, Italia, 98125
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380013
-
Milano, Italia, 20122
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380016
-
Milano, Italia, 20133
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380007
-
Monza, Italia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380009
-
Napoli, Italia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380010
-
Napoli, Italia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380019
-
Padova, Italia, 35128
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380002
-
Padova, Italia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380011
-
Pavia, Italia, 27100
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380003
-
Roma, Italia, 00165
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380015
-
Roma, Italia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380012
-
Torino, Italia, 10126
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380017
-
Udine, Italia, 33100
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 380001
-
-
-
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-
Kuwait, Kuwait
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154225
-
-
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-
Beirut, Libano, 11072210
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 4220004
-
Hazmieh, Libano
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 4220002
-
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-
Jalan Pahang, Malaysia, 50586
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 458001
-
Lembah Pantai, Malaysia, 59100
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 458002
-
-
-
-
-
Rotterdam, Olanda, 3015GD
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152029
-
-
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Karachi, Pakistan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154264
-
Lahore, Pakistan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154266
-
-
-
-
-
Warszawa, Polonia, 04-730
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 150575
-
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Coimbra, Portogallo, 3000-075
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 620008
-
Lisboa, Portogallo, 1649-035
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 620006
-
-
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-
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Birmingham, Regno Unito, B152TH
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152287
-
Birmingham, Regno Unito, B46NH
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154240
-
-
-
-
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Bucuresti, Romania, 022328
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154099
-
-
-
-
-
Belgrade, Serbia, 11000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 6880001
-
-
-
-
-
Singapore, Singapore, 229899
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 702001
-
-
-
-
-
Bratislava, Slovacchia, 83340
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 703001
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
- Reclutamento
- University Alabama at Birmingham Site Number : 840106
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
- Reclutamento
- Arkansas Childrens Hospital Site Number : 840109
-
Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72205
- Reclutamento
- University of Arkansas for Medical Sciences Site Number : 840113
-
-
California
-
Loma Linda, California, Stati Uniti, 92354
- Completato
- Loma Linda University- Genetics Site Number : 840070
-
Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
- Reclutamento
- Southern California Permanente Medical Group Site Number : 840108
-
Oakland, California, Stati Uniti, 94609
- Completato
- Children's Hospital Oakland Site Number : 840029
-
San Bernardino, California, Stati Uniti, 92408
- Reclutamento
- Loma Linda University Children's Hospital Site Number : 840117
-
San Diego, California, Stati Uniti, 92093
- Completato
- University of California at San Diego Site Number : 840007
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Completato
- Children's Hospital IMD Clinic Site Number : 840069
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
- Reclutamento
- Yale Site Number : 840047
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
- Reclutamento
- Children's National Medical Center Site Number : 840067
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
- Reclutamento
- University of Florida-Genetics Site Number : 840012
-
Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32207
- Reclutamento
- University of Florida Pediatrics Genetics Site Number : 840121
-
Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32216
- Reclutamento
- The Atwal Clinic Site Number : 840112
-
Tampa, Florida, Stati Uniti, 33606
- Reclutamento
- University of Florida-Genetics Site Number : 840096
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Stati Uniti, 30033
- Reclutamento
- Emory University School of Medicine- Human Genetics Site Number : 840060
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Reclutamento
- Ann and Robert Lurie Children's Hospital Site Number : 840011
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Reclutamento
- Ann and Robert Lurie Children's Hospital Site Number : 840013
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
- Reclutamento
- Rush University Medical Center Genetics Site Number : 840079
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
- Reclutamento
- Indianapolis University School of Medicine Site Number : 840027
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
- Reclutamento
- University Of Kansas Medical Center Site Number : 840020
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Stati Uniti, 40202
- Reclutamento
- University of Louisville- Genetics Site Number : 840030
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Stati Uniti, 70121
- Reclutamento
- Ochsner Medical Center Site Number : 840120
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Stati Uniti, 04102
- Reclutamento
- Maine Medical Center Pediatrics Site Number : 840064
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stati Uniti
- Reclutamento
- John Hopkins Site Number : 840044
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
- Reclutamento
- Massachusetts General Hospital-Genetics Site Number : 840062
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 2115
- Reclutamento
- Boston Children's Hospital Site Number : 840092
-
Springfield, Massachusetts, Stati Uniti, 01199
- Reclutamento
- Baystate Health Site Number : 840002
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
- Reclutamento
- University of Michigan Pediatrics Site Number : 840107
-
Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
- Reclutamento
- Spectrum for Health Site Number : 840019
-
Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49525
- Reclutamento
- Infusion Associates Site Number : 840050
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
- Reclutamento
- Children's Health Care Site Number : 840114
-
Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
- Completato
- Children's Hospital and Clinics of Minnesota Site Number : 840046
-
-
Missouri
-
Columibia, Missouri, Stati Uniti, 65212
- Reclutamento
- University of Missouri Health System Department of Genetics Site Number : 840031
-
Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
- Completato
- Children's Mercy Hospital- Pediatrics Site Number : 840063
-
Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Reclutamento
- Washington University of St. Louis Site Number : 840100
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
- Reclutamento
- University of Nebraska Medical Center- Pediatrics Site Number : 840084
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Stati Uniti, 07601
- Reclutamento
- Hackensack University Medical Center Site Number : 840101
-
Morristown, New Jersey, Stati Uniti, 07960
- Reclutamento
- Atlantic Health System Site Number : 840099
-
New Brunswick, New Jersey, Stati Uniti, 08901
- Reclutamento
- St. Peter's University Hospital Site Number : 840016
-
Paterson, New Jersey, Stati Uniti, 07503
- Reclutamento
- St. Joseph's Children's Hospital Site Number : 840057
-
-
New York
-
Manhasset, New York, Stati Uniti, 11030
- Reclutamento
- Northwell Health Site Number : 840102
-
New York, New York, Stati Uniti, 10016
- Reclutamento
- New York University School Of Medicine Site Number : 840040
-
New York, New York, Stati Uniti, 10029-7494
- Reclutamento
- Metropolitan Hospital Center Site Number : 840110
-
New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Reclutamento
- Mt. Sinai School of Medicine Site Number : 840005
-
Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
- Reclutamento
- University of Rochester Medical Center SOM Site Number : 840105
-
Syracuse, New York, Stati Uniti, 13210
- Reclutamento
- State University of New York Site Number : 840052
-
Valhalla, New York, Stati Uniti, 10595
- Reclutamento
- New York Medical College Site Number : 840039
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28232
- Reclutamento
- Carolinas Medical Center Hospital Site Number : 840065
-
Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
- Reclutamento
- Duke University Medical Center Genetics Dept Site Number : 840037
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stati Uniti
- Reclutamento
- Cincinnati Children's Hospital-Genetics Site Number : 840041
-
Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44106
- Reclutamento
- UHCMC Site Number : 840119
-
Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
- Reclutamento
- Cleveland Clinic Foundation Pediatrics Site Number : 840048
-
Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205-2664
- Reclutamento
- Nationwide Children's Hospital Site Number : 840091
-
Dublin, Ohio, Stati Uniti, 43017
- Reclutamento
- LSD Data Registry Site LLC Site Number : 840094
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stati Uniti, 97201
- Reclutamento
- Oregon Health & Sciences University Site Number : 840080
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Stati Uniti, 17033
- Reclutamento
- Penn Hershey Medical Center Site Number : 840061
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti
- Reclutamento
- Children's Hospital of Philadelphia Site Number : 840034
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
- Reclutamento
- UPMC Site Number : 840014
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
- Reclutamento
- University of Pittsburgh Site Number : 840023
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02903
- Reclutamento
- Rhode Island Hospital Genetics Site Number : 840053
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South Carolina
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Greenville, South Carolina, Stati Uniti, 29605
- Reclutamento
- Greenwood Genetcs Site Number : 840055
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 38232
- Reclutamento
- Vanderbilt University Hospital-Pediatrics Site Number : 840049
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75226
- Reclutamento
- Baylor Research Center Site Number : 840058
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Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
- Reclutamento
- Cook Children's Health Care System Site Number : 840024
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22908
- Reclutamento
- University of Virginia School of Medicine-Pediatrics Site Number : 840078
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Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
- Reclutamento
- O&O Alpan, LLC Site Number : 840025
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Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
- Reclutamento
- Children's Hospital of the Kings Daughters Site Number : 840072
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Washington
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Tacoma, Washington, Stati Uniti, 98415
- Reclutamento
- Multicare Health System ¿ Mary Bridge Childrens Hospital Site Number : 840115
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
- Reclutamento
- Children's Hospital of Wisconsin-Pediatrics Site Number : 840054
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Bangkok, Tailandia, 10400
- Completato
- Investigational Site Number : 764002
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Bangkok, Tailandia, 10400
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 764003
-
Bangkok, Tailandia, 10700
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 764004
-
Bangkok, Tailandia
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 764001
-
Khon Kaen, Tailandia, 40002
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 764005
-
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Chiayi, Taiwan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154093
-
Hualien, Taiwan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152152
-
Kaohsiung, Taiwan, 807
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152244
-
Kaohsiung Hsien,, Taiwan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152246
-
New Taipei City, Taiwan, 23142
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151534
-
Putz City, Chia-yi, Taiwan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151500
-
Taichung, Taiwan, 00407
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151181
-
Taichung City, Taiwan, 404
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151179
-
Tainan, Taiwan, 70403
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153248
-
Tainan, Taiwan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152153
-
Taipei, Taiwan, 10041
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 151182
-
Taipei, Taiwan, 10449
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152321
-
Taipei, Taiwan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 152226
-
Tao Yuan County, Taiwan
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 153158
-
-
-
-
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Debrecen, Ungheria, 4032
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 3480009
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Nyíregyháza, Ungheria, 4400
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 3480007
-
Pécs, Ungheria, 7623
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 3480011
-
Székesfehérvár, Ungheria, 8000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 3480012
-
-
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Hanoi, Vietnam
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 154212
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Ho Chi Minh City, Vietnam, 700000
- Reclutamento
- Investigational Site Number : 704002
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Tutti i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe possono essere inclusi nel Registro.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Tutti i pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe che hanno firmato il consenso informato e i moduli di autorizzazione sono idonei per l'inclusione. La diagnosi confermata è definita come carenza documentata dell'enzima GAA da sangue, pelle o tessuto muscolare e/o documentazione di 2 mutazioni del gene GAA.
Criteri di esclusione:
Non ci sono criteri di esclusione in questo Registro
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Comprensione della variabilità, progressione, identificazione e storia naturale delle manifestazioni della Malattia di Pompe
Lasso di tempo: massimo 30 anni
|
massimo 30 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Study Director, Genzyme, a Sanofi Company
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):84-91. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.07.014. Epub 2014 Jul 16.
- Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J; Pompe Registry Boards of Advisors. Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe registry. Am J Med Genet A. 2013 Oct;161A(10):2431-43. doi: 10.1002/ajmg.a.36110. Epub 2013 Aug 30.
- Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, Merlini L, Muller-Felber W, Prasad S, van der Ploeg A. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2011 May;103(1):1-11. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.02.004. Epub 2011 Feb 11. Erratum In: Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):424.
- Zhao Y, Wang Z, Lu J, Gu X, Huang Y, Qiu Z, Wei Y, Yan C. Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry. Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 3;14(1):78. doi: 10.1186/s13023-019-1054-0.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 settembre 2004
Completamento primario (Stimato)
31 gennaio 2034
Completamento dello studio (Stimato)
31 gennaio 2034
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
30 settembre 2005
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 settembre 2005
Primo Inserito (Stimato)
4 ottobre 2005
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
1 febbraio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
31 gennaio 2024
Ultimo verificato
1 gennaio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Patologia
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
- Malattia da accumulo di glicogeno
Altri numeri di identificazione dello studio
- DIREGC07005 (Altro identificatore: Sanofi Identifier)
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