Prestazioni diagnostiche dei test di screening per la sindrome di Cushing

Questo studio metterà alla prova l'accuratezza dei test di screening per la sindrome di Cushing nelle persone in sovrappeso con segni del disturbo. La sindrome di Cushing è una malattia rara causata dall'eccessiva produzione dell'ormone cortisolo. I pazienti possono avere vari problemi, come aumento di peso, ipertensione, diabete, infezioni, problemi di umore, difficoltà di concentrazione e aumento della coagulazione del sangue. Questi sintomi si osservano anche in molti altri disturbi, complicando la diagnosi. L'affidabilità dei test attualmente utilizzati per diagnosticare la sindrome di Cushing non è nota. Per testare la loro accuratezza, i soggetti in questo studio che risultano positivi alla sindrome di Cushing saranno valutati presso NIH per 2 anni per confermare o confutare i risultati di laboratorio.

Possono partecipare a questo studio i pazienti di età compresa tra i 18 e i 75 anni in cura presso il programma di gestione del peso della George Washington University (GWUWMP). I candidati verranno selezionati con anamnesi, esame fisico, misurazione del grasso corporeo, esami del sangue e test di tolleranza al glucosio orale. Completeranno anche una lista di controllo dei sintomi e un questionario sulla qualità della vita.

I partecipanti saranno testati per la sindrome di Cushing con una raccolta della saliva, raccolta delle urine delle 24 ore e test di soppressione del desametasone (DST). Per l'ora legale prenderanno 1 mg di desametasone durante la notte e riferiranno a GWUWMP la mattina successiva per un prelievo di sangue. Tutti i campioni di sangue, saliva e urina saranno testati per i livelli di cortisolo.

Le persone i cui risultati dei test sono anormali saranno visitate presso la clinica ambulatoriale NIH per una storia medica, un esame fisico e esami del sangue; raccolta della saliva prima di coricarsi; due raccolte di urine delle 24 ore; e un DST di 2 mg di 2 giorni, seguito dalla somministrazione dell'ormone di rilascio della corticotropina (CRH). Il CRH è un ormone presente in natura che fa aumentare i livelli di cortisolo. Il pretrattamento con desametasone impedisce al CRH di causare un aumento del cortisolo nelle persone sane, ma non nei pazienti con sindrome di Cushing. Per l'ora legale di 2 giorni, il soggetto assume 0,5 mg di desametasone ogni 6 ore per otto dosi. Due ore dopo l'ultima dose, CRH viene iniettato attraverso un catetere (sottile tubo di plastica) inserito in una vena del braccio. Il sangue viene prelevato appena prima di somministrare CRH per misurare i livelli di desametasone e cortisolo e dopo aver somministrato CRH per misurare i livelli di cortisolo.

Le persone i cui risultati dei test sono normali non saranno più viste al NIH. Quelli con livelli elevati di cortisolo dovranno ripetere i test delle urine e della saliva ogni 2-8 settimane per un massimo di 24 mesi e un DST da 1 mg ogni 3 mesi durante le visite cliniche di routine presso GWUWMP. Le persone il cui aumento del cortisolo è dovuto a un'altra condizione oltre alla sindrome di Cushing saranno indirizzate per una valutazione e un possibile trattamento. Coloro a cui è stata diagnosticata la sindrome di Cushing saranno sottoposti a test standard per identificare il tumore che causa il disturbo, seguiti da cure mediche e chirurgiche standard.