Caratterizzazione trasversale delle bronchiectasie idiopatiche
Sfondo:
- La bronchiectasia è un tipo di condizione polmonare in cui le vie aeree polmonari sono allungate e allargate in modo anomalo. Questo allungamento e allargamento rende difficile l'uscita del muco e di altre sostanze dai polmoni, favorendo la crescita di batteri e causando problemi respiratori o infezioni. Le bronchiectasie possono essere causate da disordini genetici o malattie come la tubercolosi o l'artrite reumatoide. I ricercatori sono interessati a sviluppare modi migliori per diagnosticare e trattare un problema polmonare chiamato bronchiectasie idiopatiche o inspiegabili.
Obiettivi:
- Descrivere meglio le caratteristiche fisiche, i modelli radiografici e la microbiologia delle vie aeree di bronchiectasie inspiegabili e cercare possibili collegamenti genetici o fattori di rischio.
Eleggibilità:
- Individui di almeno 18 anni di età che hanno una tosse cronica e che hanno avuto una TAC che ha rivelato segni di bronchiectasie.
- Non possono partecipare i fumatori attuali o coloro che fumano da almeno 10 anni, nonché le persone che hanno cause note di bronchiectasie o che hanno subito trapianti di organi.
Design:
- I partecipanti avranno una visita clinica ambulatoriale per la valutazione con un esame fisico che includa misurazioni dettagliate delle dimensioni del corpo e anamnesi e per la raccolta di campioni di sangue per test di laboratorio di routine e analisi genetiche e una radiografia del torace se non è disponibile uno recente.
- I partecipanti avranno anche test di funzionalità polmonare e misurazione di un gas chiamato ossido nitrico nel naso. Ai partecipanti i cui test iniziali mostrano risultati anormali può anche essere chiesto di sottoporsi a un raschiamento nasale per raccogliere campioni di cellule e/o un test del sudore cutaneo per misurare le concentrazioni di sale.
- I partecipanti riceveranno anche un campione di espettorato raccolto durante la visita e verrà chiesto di raccogliere altri due campioni di espettorato mattutino e un collutorio a casa entro 2 settimane dalla visita clinica e spedire i materiali per la raccolta dei campioni al team di ricerca... .
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Il Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium (GDMCC) comprende 6 siti di ricerca clinica geograficamente dispersi progettati per studiare i disturbi cronici delle vie aeree di conduzione associati alle bronchiectasie. Il primo protocollo del Centro Clinico (06-I-0217) si è concentrato sulle malattie delle vie aeree con un'eziologia genetica nota: discinesia ciliare primaria (PCD), fibrosi cistica variante (vCF) e pseudoipoaldosteronismo (PHA). Questo secondo protocollo GDMCC studierà pazienti adulti con bronchiectasie non CF, idiopatiche, le cui eziologie genetiche non sono note. I pazienti riceveranno lo stesso livello di test rigorosi che ha consentito una corretta diagnosi dei pazienti con PCD, vCF e PHA.
Secondo quanto riferito, le bronchiectasie idiopatiche sono più comuni nelle donne con alcuni morfotipi astenici e associate a organismi ambientali, come il micobatterio non tubercolare (NTM). La predilezione di genere dovuta al bias di rinvio non è chiara. Anche altri fattori di suscettibilità che predispongono alle bronchiectasie o all'acquisizione di NTM non sono chiari.
Lo studio tenterà di ampliare la comprensione di questa malattia confrontando i fattori associati al genere e lo stato NTM. Verrà accumulato un numero relativamente uguale di soggetti infetti sia femmine/maschi che NTM/non NTM. I pazienti saranno stratificati per sesso e per presenza/assenza di infezione respiratoria da NTM. Circa 300 persone possono essere sottoposte a screening per trovare 260 soggetti idonei poiché a un piccolo numero (ad esempio, 40 pazienti) può essere diagnosticata PCD, vCF o altra eziologia nota come spiegazione per le bronchiectasie.
Questo protocollo a visita singola utilizzerà un approccio sistematico per caratterizzare i fenotipi clinici, morfologici, radiologici e microbiologici delle bronchiectasie idiopatiche. Saranno valutate le caratteristiche fisiche, i modelli radiografici e la flora microbica delle vie aeree inferiori associate. Non esiste un componente di follow-up della storia naturale del decorso della malattia in questo protocollo. La valutazione standard include una valutazione quantitativa della morfometria corporea, valutazioni funzionali della fisiologia polmonare, misurazione dell'ossido nitrico nasale con successiva valutazione dettagliata della struttura ciliare e della motilità in pazienti selezionati, livelli quantitativi di immunoglobuline per lo screening dei difetti immunitari umorali e analisi genetica selezionata del candidato alleli, come CFTR e A1AT.
Le correlazioni genotipo/fenotipo saranno ricercate ed eventualmente definite. Un'attenta valutazione e caratterizzazione di questi fenotipi guiderà la caratterizzazione genetica delle bronchiectasie idiopatiche e probabilmente porterà a un migliore approccio diagnostico. L'identificazione di geni che causano malattie può fornire nuovi bersagli terapeutici.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Toronto, Canada
- St. Michael's Hospital
-
-
-
-
California
-
Stanford, California, Stati Uniti, 94305
- Stanford Medical Center
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Stati Uniti, 80206
- National Jewish Health
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Washington University, St. Louis
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27514
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I criteri per l'ingresso dei partecipanti nello studio richiedono che ciascun paziente abbia ricevuto una valutazione diagnostica standard (attuale pratica clinica) che includa una scansione TC del torace per documentare le bronchiectasie, prima dell'arruolamento nello studio del Consorzio. Per entrare in questo protocollo, gli adulti devono avere bronchiectasie e soddisfare i seguenti criteri:
- Maschi o femmine, età maggiore o uguale a 18 anni
- Tosse cronica
- Una TC disponibile del torace (su un CD) che mostra evidenza di vie aeree dilatate che soddisfano i criteri radiografici per le bronchiectasie in più di un lobo
- Capacità di fornire il consenso informato, incluso il consenso HIPAA
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un partecipante non dovrebbe essere nello studio se non ha avuto una valutazione clinica standard per escludere altre potenziali cause di malattia sino-polmonare cronica.
- Diagnosi nota di fibrosi cistica con presentazione clinica classica e livelli elevati di cloruro nel sudore e/o due mutazioni CFTR patogene note
- Anamnesi di tubercolosi o altra spiegazione nota per bronchiectasie, come carenza di alfa 1-antitripsina (ZZ o ZS), PCD confermata o probabile, malattia infiammatoria intestinale, artrite reumatoide, sindrome di Sjogren, aspergillosi broncopolmonare allergica o immunodeficienza documentata primaria o acquisita
- Fumatore attuale o storia di consumo di tabacco > 10 pacchetti/anno
- Pregresso trapianto di organi solidi
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
1
Adulti con bronchiectasie idiopatiche
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Caratteristiche cliniche per genere e NTM
Lasso di tempo: 30 anni
|
Caratteristiche cliniche per sesso e stato NTM inclusi morfotipi corporei, modelli radiografici e flora respiratoria
|
30 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Cerca di definire il genotipo/fenotipo
Lasso di tempo: 30 anni
|
30 anni
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Andrew J Lipton, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 110046
- 11-H-0046
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .