Caracterización transversal de las bronquiectasias idiopáticas
Antecedentes:
- La bronquiectasia es un tipo de afección pulmonar en la que las vías respiratorias de los pulmones están anormalmente estiradas y ensanchadas. Este estiramiento y ensanchamiento dificulta que la mucosidad y otras sustancias salgan de los pulmones, fomentando el crecimiento de bacterias y provocando problemas respiratorios o infecciones. Las bronquiectasias pueden ser causadas por trastornos genéticos o enfermedades como la tuberculosis o la artritis reumatoide. Los investigadores están interesados en desarrollar mejores formas de diagnosticar y tratar un problema pulmonar llamado bronquiectasia idiopática o inexplicable.
Objetivos:
- Describir mejor las características físicas, los patrones radiográficos y la microbiología de las vías respiratorias de las bronquiectasias inexplicadas y buscar posibles vínculos genéticos o factores de riesgo.
Elegibilidad:
- Individuos de al menos 18 años de edad que tienen tos crónica y que se han sometido a una tomografía computarizada que ha revelado signos de bronquiectasias.
- Los fumadores actuales o aquellos que han fumado durante al menos 10 años, así como las personas que tienen causas conocidas de bronquiectasias o que han tenido trasplantes de órganos, no son elegibles para participar.
Diseño:
- Los participantes tendrán una visita a la clínica para pacientes ambulatorios para una evaluación con un examen físico que incluye medidas detalladas del tamaño del cuerpo y el historial médico y para la recolección de muestras de sangre para pruebas de laboratorio de rutina y análisis genéticos y una radiografía de tórax si no hay una reciente disponible.
- Los participantes también tendrán pruebas de función pulmonar y la medición de un gas llamado óxido nítrico en la nariz. A los participantes cuyas pruebas iniciales muestren resultados anormales también se les puede pedir que se hagan un raspado nasal para recolectar muestras de células y/o una prueba de sudor en la piel para medir las concentraciones de sal.
- A los participantes también se les recolectará una muestra de esputo durante la visita y se les pedirá que recolecten dos muestras de esputo adicionales temprano en la mañana y un enjuague bucal en casa dentro de las 2 semanas posteriores a la visita a la clínica, y que envíen por correo los materiales de recolección de muestras al equipo de investigación... .
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El Consorcio de Trastornos Genéticos del Aclaramiento Mucociliar (GDMCC) está compuesto por 6 sitios de investigación clínica dispersos geográficamente diseñados para estudiar los trastornos crónicos de las vías respiratorias de conducción asociados con las bronquiectasias. El primer protocolo del Centro Clínico (06-I-0217) se centró en las enfermedades de las vías respiratorias con una etiología genética conocida: discinesia ciliar primaria (PCD), variante de fibrosis quística (vCF) y pseudohipoaldosteronismo (PHA). Este segundo protocolo GDMCC estudiará pacientes adultos con bronquiectasias idiopáticas no FQ, cuyas etiologías genéticas no se conocen. Los pacientes recibirán el mismo nivel de pruebas rigurosas que han permitido un diagnóstico adecuado de pacientes con PCD, vCF y PHA.
Se informa que la bronquiectasia idiopática es más común en mujeres con ciertos morfotipos asténicos y está asociada con organismos ambientales, como la micobacteria no tuberculosa (NTM). La predilección de género debido al sesgo de derivación no está clara. Otros factores de susceptibilidad que predisponen a las bronquiectasias o la adquisición de NTM tampoco están claros.
El estudio intentará ampliar la comprensión de esta enfermedad comparando los factores asociados al género y el estado de las MNT. Se acumulará un número relativamente igual de mujeres/hombres y sujetos infectados por NTM/no NTM. Los pacientes serán estratificados por género y por la presencia/ausencia de infección respiratoria por MNT. Se pueden evaluar aproximadamente 300 personas para encontrar 260 sujetos elegibles, ya que a un pequeño número (p. ej., 40 pacientes) se les puede diagnosticar PCD, vCF u otra etiología conocida como explicación de las bronquiectasias.
Este protocolo de visita única utilizará un enfoque sistemático para caracterizar los fenotipos clínicos, morfológicos, radiológicos y microbiológicos de las bronquiectasias idiopáticas. Se evaluarán las características físicas, los patrones radiográficos y la flora microbiana asociada de las vías respiratorias inferiores. No hay un componente de seguimiento del curso de la historia natural de la enfermedad en este protocolo. La evaluación estándar incluye una evaluación cuantitativa de la morfometría corporal, evaluaciones funcionales de la fisiología pulmonar, medición del óxido nítrico nasal con una evaluación detallada posterior de la estructura ciliar y la motilidad en pacientes seleccionados, niveles cuantitativos de inmunoglobulinas para detectar defectos inmunológicos humorales y análisis genético seleccionado de candidatos. alelos, como CFTR y A1AT.
Las correlaciones genotipo/fenotipo serán investigadas y posiblemente definidas. La evaluación y caracterización cuidadosas de estos fenotipos guiarán la caracterización genética de las bronquiectasias idiopáticas y probablemente conducirán a un mejor enfoque de diagnóstico. La identificación de genes causantes de enfermedades puede proporcionar nuevos objetivos terapéuticos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Toronto, Canadá
- St. Michael's Hospital
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California
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford Medical Center
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Colorado
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Denver, Colorado, Estados Unidos
- National Jewish Health
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University, St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los criterios para que los participantes ingresen al estudio exigen que cada paciente haya recibido una evaluación diagnóstica estándar (práctica clínica actual) que incluya una tomografía computarizada del tórax para documentar las bronquiectasias, antes de inscribirse en el estudio del Consorcio. Para ingresar a este protocolo, los adultos deben tener bronquiectasias y cumplir con los siguientes criterios:
- Hombres o mujeres, edad mayor o igual a 18 años
- Tos crónica
- Una tomografía computarizada disponible del tórax (en un CD) que muestra evidencia de vías respiratorias dilatadas que cumplen los criterios radiográficos para bronquiectasias en más de un lóbulo
- Capacidad para proporcionar consentimiento informado, incluido el consentimiento de HIPAA
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Un participante no debe participar en el estudio si no ha tenido una evaluación clínica estándar para descartar otras posibles causas de enfermedad sinopulmonar crónica.
- Diagnóstico conocido de fibrosis quística con presentación clínica clásica y niveles elevados de cloruro en el sudor y/o dos mutaciones conocidas de CFTR causantes de enfermedades
- Antecedentes de tuberculosis u otra explicación conocida para las bronquiectasias, como deficiencia de alfa 1-antitripsina (ZZ o ZS), PCD confirmada o probable, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis reumatoide, síndrome de Sjogren, aspergilosis broncopulmonar alérgica o inmunodeficiencia primaria o adquirida documentada
- Fumador actual o > 10 paquetes-año de antecedentes de consumo de tabaco
- Trasplante previo de órgano sólido
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Adultos con bronquiectasias idiopáticas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Características clínicas por género y MNT
Periodo de tiempo: 30 años
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Características clínicas por sexo y estado de MNT, incluidos morfotipos corporales, patrones radiográficos y flora respiratoria
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30 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Buscar definir Genotipo/fenotipo
Periodo de tiempo: 30 años
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30 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Andrew J Lipton, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
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Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 110046
- 11-H-0046
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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