DINAMITE studia lo stato nutrizionale e l'effetto della dieta nella malattia mitocondriale (DINAMITE)

Sfondo

Il Nijmegen Center for Metabolic Disease (NCMD) ospita un centro di ricerca unico con molta esperienza nella caratterizzazione del gruppo di pazienti con la mutazione m3243A>G.

Per una malattia mitocondriale non è disponibile alcuna terapia. Il trattamento è di supporto e mira a migliorare la qualità della vita. I risultati clinici nei pazienti con malattie mitocondriali possono comprendere sia la malnutrizione che l'obesità. Mentre un intervento nutrizionale potrebbe costituire un trattamento sintomatico per questi pazienti, ci sono pochissimi dati negli adulti per guidare una tale strategia.

La malnutrizione è definita come uno stato di nutrizione in cui una carenza, un eccesso (o uno squilibrio) di energia, proteine ​​e altri nutrienti provoca effetti avversi misurabili sulla composizione e sulla funzione corporea e sull'esito clinico. Nei pazienti con malattia mitocondriale esiste per definizione malnutrizione a livello cellulare dovuta a metabolismo disturbato con deficit energetico. Un passo logico successivo è quello di studiare l'effetto di questa carenza di energia sui disturbi nella popolazione adulta descrivendo le caratteristiche di questo gruppo di pazienti in relazione allo stato nutrizionale. Allo stesso modo, un intervento dietetico controllato potrebbe tradursi in una terapia dietetica basata sull'evidenza.

I sintomi frequenti dei pazienti con disturbi di OXPHOS includono problemi gastrointestinali, affaticamento e disfagia. Sospettiamo che questi sintomi aumentino il rischio di malnutrizione. Ricerche su pazienti con disturbi neuromuscolari hanno dimostrato che nessuno dei pazienti aveva uno stato nutrizionale adeguato, con una massa magra ridotta e un'alta percentuale di grassi.

Disegno dello studio:

La parte 1 comprende una valutazione nutrizionale completa (NA) che include calorimetria indiretta (IC), analisi della bioimpedenza (BIA), antropometria, rapporto sull'alimentazione, misurazione dell'attività utilizzando l'attometro e compilazione di questionari tra cui il Cis-fatigue e SF-36 per la qualità della vita.

Nella Parte 2 viene eseguito uno studio di intervento controllato randomizzato a 2 bracci. Un gruppo inizia con un intervento dietetico mentre il secondo gruppo (controlli) inizia con un periodo non interventistico di 6 mesi. Dopo questo periodo l'intervento dietetico viene eseguito anche nel secondo gruppo. L'intervento dietetico implica l'ottimizzazione della dieta sulla base dei fabbisogni energetici e proteici calcolati individualmente, mentre per i restanti nutrienti verranno forniti consigli in linea con le quantità giornaliere raccomandate (RDA). Le misurazioni della valutazione nutrizionale estesa saranno ripetute ogni 3 mesi. La calorimetria indiretta verrà eseguita all'inizio dello studio.

Obiettivo dello studio:

1. Aumentare le nostre conoscenze sullo stato nutrizionale dei pazienti adulti con malattia mitocondriale e sui suoi determinanti.
2. Valutare gli effetti di un intervento dietetico in questi pazienti sullo stato nutrizionale e sulle funzioni corporee (forza muscolare, attività, affaticamento) e sulla qualità della vita.
3. Sviluppare criteri per indirizzare i pazienti con malattia mitocondriale all'intervento dietetico.

Acronimo dello studio DINAMITE DIner: Pasto caldo, super NA: Valutazione nutrizionale o Nutrizione + Adulti MIT Disturbo mitocondriale E Energia