Estudio DINAMITE Estado Nutricional y Efecto de la Dieta en la Enfermedad Mitocondrial (DINAMITE)

Fondo

El Nijmegen Center for Metabolic Disease (NCMD) alberga un centro de investigación único con mucha experiencia en la caracterización del grupo de pacientes con la mutación m3243A>G.

Para una enfermedad mitocondrial no hay terapia disponible. El tratamiento es de apoyo y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida. Los hallazgos clínicos en pacientes con enfermedades mitocondriales pueden incluir desnutrición y obesidad. Si bien una intervención nutricional podría constituir un tratamiento sintomático para estos pacientes, hay muy pocos datos en adultos para guiar dicha estrategia.

La desnutrición se define como un estado de nutrición en el que una deficiencia, exceso (o desequilibrio) de energía, proteínas y otros nutrientes provoca efectos adversos medibles en la composición y función corporales y en el resultado clínico. En los pacientes con enfermedad mitocondrial existe por definición desnutrición a nivel celular debido al metabolismo alterado con déficit energético. Un siguiente paso lógico es estudiar el efecto de esta escasez de energía en las quejas de la población adulta describiendo las características de este grupo de pacientes en relación con el estado nutricional. Del mismo modo, una intervención dietética controlada podría resultar en una terapia dietética basada en la evidencia.

Los síntomas frecuentes de los pacientes con trastornos por OXPHOS incluyen problemas gastrointestinales, fatiga y disfagia. Sospechamos que estos síntomas aumentan el riesgo de desnutrición. Investigaciones en pacientes con trastornos neuromusculares han demostrado que ninguno de los pacientes presentaba un estado nutricional adecuado, con una Masa Libre de Grasa disminuida y un porcentaje de grasa elevado.

Diseño del estudio:

La Parte 1 comprende una Evaluación Nutricional (NA) integral que incluye calorimetría indirecta (IC), análisis de bioimpedancia (BIA), antropometría, informe de alimentación, medición de actividad usando el actómetro y cuestionarios que incluyen Cis-fatiga y SF-36 para Calidad de la vida.

En la Parte 2, se realiza un estudio de intervención controlado aleatorio de 2 brazos. Un grupo comienza con una intervención dietética mientras que el segundo grupo (controles) comienza con un período sin intervención de 6 meses. Después de este período, la intervención dietética también se realiza en el segundo grupo. La intervención dietética implica optimizar la dieta en base a los requerimientos energéticos y proteicos calculados individualmente, mientras que para el resto de nutrientes se brindará asesoramiento de acuerdo con las cantidades diarias recomendadas (CDR). Las mediciones de la Evaluación Nutricional Extendida se repetirán cada 3 meses. La calorimetría indirecta se realizará al inicio del estudio.

Objetivo del estudio:

1. Incrementar nuestro conocimiento sobre el estado nutricional de pacientes adultos con enfermedad mitocondrial y sus determinantes.
2. Evaluar los efectos de una intervención dietética en estos pacientes sobre el estado nutricional y las funciones corporales (fuerza muscular, actividad, fatiga) y calidad de vida.
3. Desarrollar criterios para derivar pacientes con enfermedad mitocondrial para intervención dietética.

Acrónimo del estudio DINAMITE DIner: Comida caliente, súper NA: Evaluación Nutricional o Nutrición + Adultos MIT Trastorno MITocondrial E Energía