Badanie DINAMITE Stan odżywienia i efekt diety w chorobie mitochondrialnej (DINAMITE)

Tło

Centrum Chorób Metabolicznych w Nijmegen (NCMD) posiada unikalny ośrodek badawczy z dużym doświadczeniem w charakterystyce grupy pacjentów z mutacją m3243A>G.

W przypadku choroby mitochondrialnej nie ma dostępnej terapii. Leczenie ma charakter wspomagający i ma na celu poprawę jakości życia. Objawy kliniczne u pacjentów z chorobami mitochondrialnymi mogą obejmować zarówno niedożywienie, jak i otyłość. Podczas gdy interwencja żywieniowa może stanowić leczenie objawowe u tych pacjentów, istnieje bardzo niewiele danych dotyczących osób dorosłych, które mogłyby pokierować taką strategią.

Niedożywienie definiuje się jako stan odżywienia, w którym niedobór, nadmiar (lub brak równowagi) energii, białka i innych składników odżywczych powoduje wymierne niekorzystne skutki dla składu i funkcji ciała oraz wyników klinicznych. U pacjentów z chorobą mitochondrialną z definicji dochodzi do niedożywienia na poziomie komórkowym w wyniku zaburzonego metabolizmu z deficytem energii. Logicznym następnym krokiem jest zbadanie wpływu tego niedoboru energii na dolegliwości w populacji dorosłych poprzez opisanie charakterystyki tej grupy pacjentów w odniesieniu do stanu odżywienia. W tym samym duchu kontrolowana interwencja dietetyczna może skutkować terapią dietetyczną opartą na dowodach.

Częstymi objawami pacjentów z zaburzeniami OXPHOS są problemy żołądkowo-jelitowe, zmęczenie i dysfagia. Podejrzewamy, że objawy te zwiększają ryzyko niedożywienia. Badania przeprowadzone na pacjentach z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi wykazały, że żaden z pacjentów nie miał odpowiedniego stanu odżywienia, z obniżoną beztłuszczową masą i wysokim procentem tłuszczu.

Projekt badania:

Część 1 obejmuje kompleksową ocenę stanu odżywienia (NA), w tym kalorymetrię pośrednią (IC), analizę bioimpedancji (BIA), antropometrię, raport z odżywiania, pomiar aktywności za pomocą aktometru oraz wypełnienie kwestionariuszy, w tym Cis-zmęczenie i SF-36 dla jakości życie.

W części 2 przeprowadzono dwuramienne, randomizowane, kontrolowane badanie interwencyjne. Jedna grupa rozpoczyna się od interwencji dietetycznej, podczas gdy druga grupa (grupa kontrolna) rozpoczyna się od nieinterwencyjnego okresu 6 miesięcy. Po tym okresie interwencję dietetyczną przeprowadza się również w drugiej grupie. Interwencja dietetyczna zakłada optymalizację diety w oparciu o indywidualnie wyliczone zapotrzebowanie na energię i białko, natomiast w przypadku pozostałych składników odżywczych udzielona zostanie porada zgodna z zalecanymi dziennymi porcjami (RDA). Pomiary rozszerzonej oceny żywieniowej będą powtarzane co 3 miesiące. Kalorymetria pośrednia zostanie przeprowadzona na początku badania.

Cel badania:

1. Poszerzenie wiedzy na temat stanu odżywienia dorosłych pacjentów z chorobą mitochondrialną i jej uwarunkowań.
2. Ocena wpływu interwencji dietetycznej u tych pacjentów na stan odżywienia i funkcje organizmu (siła mięśni, aktywność, zmęczenie) oraz jakość życia.
3. Opracowanie kryteriów kierowania pacjentów z chorobą mitochondrialną do interwencji dietetycznej.

Akronim badania DINAMITE DIner: Gorący posiłek, super NA: Ocena odżywienia lub Odżywianie + Dorośli MIT Zaburzenie mitochondrialne E Energia