DINAMITE Studerer ernæringstilstand og effektdiett ved mitokondriell sykdom (DINAMITE)

Bakgrunn

Nijmegen Center for Metabolic Disease (NCMD) huser et unikt forskningssenter med mye erfaring i karakterisering av gruppen pasienter med m3243A>G-mutasjonen.

For en mitokondriell sykdom er ingen terapi tilgjengelig. Behandlingen er støttende og tar sikte på å forbedre livskvaliteten. Kliniske funn hos pasienter med mitokondrielle sykdommer kan både omfatte underernæring og fedme. Selv om en ernæringsintervensjon kan utgjøre en symptomatisk behandling for disse pasientene, er det svært få data fra voksne som veileder en slik strategi.

Underernæring er definert som en ernæringstilstand der mangel, overskudd (eller ubalanse) av energi, protein og andre næringsstoffer forårsaker målbare negative effekter på kroppssammensetning og funksjon, og klinisk resultat. Hos pasienter med mitokondriell sykdom er det per definisjon underernæring på cellenivå på grunn av forstyrret metabolisme med energiunderskudd. Et logisk neste skritt er å studere effekten av denne energimangelen på plager i den voksne befolkningen ved å beskrive kjennetegn ved denne pasientgruppen i forhold til ernæringsstatus. På samme måte kan en kontrollert diettintervensjon resultere i en evidensbasert diettbehandling.

Hyppige symptomer hos pasienter med OXPHOS-lidelser inkluderer e gastrointestinale problemer, tretthet og dysfagi. Vi mistenker at disse symptomene øker risikoen for underernæring. Forskning på pasienter med nevromuskulære lidelser har vist at ingen av pasientene hadde en tilstrekkelig ernæringstilstand, med en redusert fettfri masse og en høy fettprosent.

Studere design:

Del 1 omfatter en omfattende ernæringsvurdering (NA) inkludert indirekte kalorimetri (IC), bioimpedansanalyse (BIA), antropometri, spiserapport, aktivitetsmåling ved hjelp av aktometeret og utfylling av spørreskjemaer inkludert Cis-fatigue og SF-36 for Quality of liv.

I del 2 utføres en 2-armet randomisert kontrollert intervensjonsstudie. En gruppe starter med en diettintervensjon, mens den andre gruppen (kontroller) starter med en ikke-intervensjonsperiode på 6 måneder. Etter denne perioden utføres kosttilskuddet også i den andre gruppen. Kosttilskuddet innebærer å optimalisere dietten basert på individuelt beregnet energi- og proteinbehov, mens det for gjenværende næringsstoffer vil bli gitt råd i tråd med anbefalte daglige mengder (RDA). Målinger med utvidet ernæringsvurdering vil bli gjentatt hver 3. måned. Indirekte kalorimetri vil bli utført ved starten av studien.

Målet med studien:

1. Å øke vår kunnskap om ernæringsstatusen til voksne pasienter med mitokondriell sykdom og dens determinanter.
2. Vurdere effekter av en diettintervensjon hos disse pasientene på ernæringsstatus og kroppsfunksjoner (muskelstyrke, aktivitet, tretthet) og livskvalitet.
3. Å utvikle kriterier for å henvise pasienter med mitokondriell sykdom til diettintervensjon.

DINAMITE studie akronym DIner: Varmt måltid, super NA: Ernæringsvurdering eller ernæring + Voksne MIT MITokondriell lidelse E Energi