DINAMITE-Studie zum Ernährungszustand und zur Auswirkung der Ernährung bei Mitochondrienerkrankungen (DINAMITE)

Hintergrund

Das Nijmegen Center for Metabolic Disease (NCMD) beherbergt ein einzigartiges Forschungszentrum mit viel Erfahrung in der Charakterisierung der Patientengruppe mit der m3243A>G-Mutation.

Für eine mitochondriale Erkrankung steht keine Therapie zur Verfügung. Die Behandlung ist unterstützend und zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern. Klinische Befunde bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen können sowohl Unterernährung als auch Fettleibigkeit umfassen. Während eine Ernährungsintervention für diese Patienten eine symptomatische Behandlung darstellen könnte, gibt es bei Erwachsenen nur sehr wenige Daten, die eine solche Strategie anleiten.

Mangelernährung ist definiert als ein Ernährungszustand, bei dem ein Mangel, ein Überschuss (oder ein Ungleichgewicht) von Energie, Protein und anderen Nährstoffen messbare nachteilige Auswirkungen auf die Körperzusammensetzung und -funktion sowie das klinische Ergebnis hat. Bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen liegt per definitionem eine Mangelernährung auf zellulärer Ebene aufgrund eines gestörten Stoffwechsels mit Energiedefizit vor. Ein logischer nächster Schritt ist es, die Auswirkung dieser Energieknappheit auf Beschwerden in der erwachsenen Bevölkerung zu untersuchen, indem Merkmale dieser Patientengruppe in Bezug auf den Ernährungszustand beschrieben werden. In gleicher Weise könnte eine kontrollierte Ernährungsintervention zu einer evidenzbasierten Ernährungstherapie führen.

Häufige Symptome von Patienten mit OXPHOS-Erkrankungen sind e Magen-Darm-Probleme, Müdigkeit und Schluckbeschwerden. Wir vermuten, dass diese Symptome das Risiko einer Mangelernährung erhöhen. Untersuchungen an Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen haben gezeigt, dass keiner der Patienten einen angemessenen Ernährungszustand hatte, mit einer verringerten fettfreien Masse und einem hohen Fettanteil.

Studiendesign:

Teil 1 umfasst eine umfassende Ernährungsbewertung (NA) einschließlich indirekter Kalorimetrie (IC), Bioimpedanzanalyse (BIA), Anthropometrie, Ernährungsbericht, Aktivitätsmessung mit dem Aktometer und Ausfüllen von Fragebögen einschließlich Cis-Müdigkeit und SF-36 für die Qualität von Leben.

In Teil 2 wird eine 2-armige randomisierte kontrollierte Interventionsstudie durchgeführt. Eine Gruppe beginnt mit einer diätetischen Intervention, während die zweite Gruppe (Kontrollen) mit einem nicht-interventionellen Zeitraum von 6 Monaten beginnt. Nach diesem Zeitraum wird die diätetische Intervention auch in der zweiten Gruppe durchgeführt. Die diätetische Intervention umfasst die Optimierung der Ernährung auf der Grundlage des individuell berechneten Energie- und Proteinbedarfs, während für die verbleibenden Nährstoffe eine Empfehlung gemäß der empfohlenen Tagesdosis (RDA) bereitgestellt wird. Die Messungen zur erweiterten Ernährungsbewertung werden alle 3 Monate wiederholt. Zu Beginn der Studie wird eine indirekte Kalorimetrie durchgeführt.

Ziel der Studie:

1. Unser Wissen über den Ernährungszustand von erwachsenen Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen und deren Determinanten zu erweitern.
2. Bewerten Sie die Auswirkungen einer diätetischen Intervention bei diesen Patienten auf den Ernährungszustand und die Körperfunktionen (Muskelkraft, Aktivität, Müdigkeit) und die Lebensqualität.
3. Entwicklung von Kriterien für die Überweisung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zur diätetischen Intervention.

Akronym der DINAMITE-Studie DIner: Warme Mahlzeit, super NA: Nutritional Assessment oder Nutrition + Adults MIT MITochondriale Störung E Energy