DINAMITE Studie van voedingstoestand en effectdieet bij mitochondriale aandoeningen (DINAMITE)

Achtergrond

Het Nijmeegs Centrum voor Metabolische Ziekten (NCMD) herbergt een uniek onderzoekscentrum met veel ervaring in het karakteriseren van de groep patiënten met de m3243A>G-mutatie.

Voor een mitochondriale aandoening is geen therapie beschikbaar. De behandeling is ondersteunend en gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven. Klinische bevindingen bij patiënten met mitochondriale aandoeningen kunnen zowel ondervoeding als obesitas omvatten. Hoewel een voedingsinterventie voor deze patiënten een symptomatische behandeling zou kunnen zijn, zijn er zeer weinig gegevens over volwassenen om een ​​dergelijke strategie te sturen.

Ondervoeding wordt gedefinieerd als een voedingstoestand waarin een tekort, teveel (of onbalans) aan energie, eiwitten en andere voedingsstoffen meetbare nadelige effecten veroorzaakt op de lichaamssamenstelling en -functie, en op de klinische uitkomst. Bij patiënten met een mitochondriale aandoening is er per definitie sprake van ondervoeding op cellulair niveau door een verstoorde stofwisseling met energietekort. Een logische vervolgstap is om het effect van dit energietekort op klachten in de volwassen bevolking te bestuderen door kenmerken van deze patiëntengroep te beschrijven in relatie tot de voedingstoestand. In dezelfde geest zou een gecontroleerde dieetinterventie kunnen resulteren in een evidence-based dieettherapie.

Frequente symptomen van patiënten met OXPHOS-aandoeningen zijn onder meer gastro-intestinale problemen, vermoeidheid en dysfagie. We vermoeden dat deze symptomen het risico op ondervoeding vergroten. Onderzoek bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen heeft aangetoond dat geen van de patiënten een adequate voedingstoestand had, met een verlaagde Vetvrije Massa en een hoog vetpercentage.

Studie ontwerp:

Deel 1 omvat een uitgebreide Nutritional Assessment (NA), inclusief indirecte calorimetrie (IC), bio-impedantieanalyse (BIA), antropometrie, eetrapport, activiteitsmeting met behulp van de actometer en het invullen van vragenlijsten, waaronder de Cis-fatigue en SF-36 voor Quality of leven.

In deel 2 wordt een 2-armige gerandomiseerde gecontroleerde interventiestudie uitgevoerd. De ene groep start met een dieetinterventie terwijl de tweede groep (controlegroep) begint met een niet-interventionele periode van 6 maanden. Na deze periode wordt de dieetinterventie ook bij de tweede groep uitgevoerd. De voedingsinterventie houdt in dat de voeding wordt geoptimaliseerd op basis van individueel berekende energie- en eiwitbehoefte, terwijl voor de overige voedingsstoffen advies wordt gegeven in overeenstemming met de aanbevolen dagelijkse hoeveelheden (ADH). Uitgebreide Nutritional Assessment-metingen worden elke 3 maanden herhaald. Aan het begin van het onderzoek zal indirecte calorimetrie worden uitgevoerd.

Doel van de studie:

1. Om onze kennis over de voedingsstatus van volwassen patiënten met mitochondriale ziekte en de determinanten ervan te vergroten.
2. Evalueer de effecten van een dieetinterventie bij deze patiënten op de voedingsstatus en lichaamsfuncties (spierkracht, activiteit, vermoeidheid) en kwaliteit van leven.
3. Criteria ontwikkelen om patiënten met mitochondriale aandoeningen door te verwijzen voor dieetinterventie.

DINAMITE studie acroniem DIner: Hot meal, super NA: Nutritional Assessment of Nutrition + Adults MIT MITochondriale stoornis E Energie