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Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria

10 agosto 2021 aggiornato da: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Colorectal Cancer Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria: An Open-label and Multi-center Study.

The purpose of this study is to find out the proportion of patients diagnosed with Lynch syndrome in colorectal cacner patients meeting Chinese Lynch syndrome criteria. Besides, this study is aimed to analyze the clinical characteristics and germline mutation of Lynch syndrome in Chinese population.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Sindrome di Lynch

Intervento / Trattamento

Altro: next-generation sequencing

Descrizione dettagliata

Detect germline mutation (by next-generation squencing) in probands.
Verify the germline mutation in blood relatives whose proband has known germline mutation(s).
Analyze the test data with clinical and family information. Diagnose Lynch syndrome in the included population.
Analyze the clinical characteristics and germline mutation of Lynch syndrome in Chinese population.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Cina
- Jiangsu
  - Nanjing, Jiangsu, Cina, 210029
    - Jiangsu Province Hospital
- Sichuan
  - Chengdu, Sichuan, Cina, 332001
    - West China Hospital
- Zhejinag
  - Hangzhou, Zhejinag, Cina, 310009
    - The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

The probands will be selected from colorectal cancer patients meeting Chinese Lynch syndrome criteria. The blood relatives verifying germline mutation will be selected from whose proband has germline mutation(s).

Descrizione

For probands, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:

One of the colorectal cancer patients from families meeting Chinese Lynch syndrome criteria.
Chinese Lynch syndrome criteria:
In a pedigree, there were at least 2 patients with histological-proven colorectal cancer, and among these, at least two patients are first-degree relatives of each other. Besides, any one of the following three points should be satisfied in the pedigree:
A. at least one patients with multiple primary colorectal carcinoma/adenoma, either synchronously or metachronously.
B. at least one colorectal cancer diagnosed before 50 years old. C. in the pedigree, at least one patient diagnosed with other Lynch syndrome associated cancer (ie, gastric, endometrial, small bowel, ureter, or renal-pelvic, ovarian and hepatobiliary cancers).
With sufficient blood to test;
Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.

For probands, the exclusion criteria:

With at least one blood relative with known pathogenic germline mutation(s).

For blood relatives verifying germline mutation, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:

First- to second-degree blood relatives of probands with germline mutation(s).
With sufficient blood to test.
Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.

For blood relatives verifying germline mutation, the exclusion criteria:

Blood relatives who refuse to test.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Solo caso
Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Mutazione germinale patogena Lasso di tempo: Al termine degli studi, in media 2 anni.	Mutazione germinale patogena utilizzando il sequenziamento di nuova generazione con un pannello mirato.	Al termine degli studi, in media 2 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Variant of uncertain significance of germline mutation Lasso di tempo: Upon completion of study, on average 2 years.	Variant of uncertain significance using next-generation sequencing with a targeted panel.	Upon completion of study, on average 2 years.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Investigatori

Investigatore principale: Ying Yuan, Ph.D, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 marzo 2017

Completamento primario (Effettivo)

26 febbraio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

26 febbraio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 febbraio 2017

Primo Inserito (Stima)

8 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 agosto 2021

Ultimo verificato

1 febbraio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

HDLS201701

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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