Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria
Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Colorectal Cancer Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria: An Open-label and Multi-center Study.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
- Detect germline mutation (by next-generation squencing) in probands.
- Verify the germline mutation in blood relatives whose proband has known germline mutation(s).
- Analyze the test data with clinical and family information. Diagnose Lynch syndrome in the included population.
- Analyze the clinical characteristics and germline mutation of Lynch syndrome in Chinese population.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Jiangsu
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Nanjing, Jiangsu, China, 210029
- Jiangsu Province Hospital
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, China, 332001
- West China Hospital
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Zhejinag
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Hangzhou, Zhejinag, China, 310009
- The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
For probands, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:
One of the colorectal cancer patients from families meeting Chinese Lynch syndrome criteria.
Chinese Lynch syndrome criteria:
In a pedigree, there were at least 2 patients with histological-proven colorectal cancer, and among these, at least two patients are first-degree relatives of each other. Besides, any one of the following three points should be satisfied in the pedigree:
A. at least one patients with multiple primary colorectal carcinoma/adenoma, either synchronously or metachronously.
B. at least one colorectal cancer diagnosed before 50 years old. C. in the pedigree, at least one patient diagnosed with other Lynch syndrome associated cancer (ie, gastric, endometrial, small bowel, ureter, or renal-pelvic, ovarian and hepatobiliary cancers).
- With sufficient blood to test;
- Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.
For probands, the exclusion criteria:
With at least one blood relative with known pathogenic germline mutation(s).
For blood relatives verifying germline mutation, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:
- First- to second-degree blood relatives of probands with germline mutation(s).
- With sufficient blood to test.
- Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.
For blood relatives verifying germline mutation, the exclusion criteria:
Blood relatives who refuse to test.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mutação germinativa patogênica
Prazo: Após a conclusão do estudo, em média 2 anos.
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Mutação germinativa patogênica usando sequenciamento de próxima geração com um painel direcionado.
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Após a conclusão do estudo, em média 2 anos.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Variant of uncertain significance of germline mutation
Prazo: Upon completion of study, on average 2 years.
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Variant of uncertain significance using next-generation sequencing with a targeted panel.
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Upon completion of study, on average 2 years.
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Ying Yuan, Ph.D, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Neoplasias
- Neoplasias por local
- Doença
- Neoplasias gastrointestinais
- Neoplasias do Aparelho Digestivo
- Doenças Gastrointestinais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do cólon
- Doenças Intestinais
- Neoplasias Intestinais
- Neoplasias Colorretais
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Síndrome
- Neoplasias Colorretais, Não Polipose Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- HDLS201701
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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