Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria

10 августа 2021 г. обновлено: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Colorectal Cancer Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria: An Open-label and Multi-center Study.

The purpose of this study is to find out the proportion of patients diagnosed with Lynch syndrome in colorectal cacner patients meeting Chinese Lynch syndrome criteria. Besides, this study is aimed to analyze the clinical characteristics and germline mutation of Lynch syndrome in Chinese population.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Синдром Линча

Вмешательство/лечение

Другой: next-generation sequencing

Подробное описание

Detect germline mutation (by next-generation squencing) in probands.
Verify the germline mutation in blood relatives whose proband has known germline mutation(s).
Analyze the test data with clinical and family information. Diagnose Lynch syndrome in the included population.
Analyze the clinical characteristics and germline mutation of Lynch syndrome in Chinese population.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Китай
- Jiangsu
  - Nanjing, Jiangsu, Китай, 210029
    - Jiangsu Province Hospital
- Sichuan
  - Chengdu, Sichuan, Китай, 332001
    - West China Hospital
- Zhejinag
  - Hangzhou, Zhejinag, Китай, 310009
    - The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

The probands will be selected from colorectal cancer patients meeting Chinese Lynch syndrome criteria. The blood relatives verifying germline mutation will be selected from whose proband has germline mutation(s).

Описание

For probands, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:

One of the colorectal cancer patients from families meeting Chinese Lynch syndrome criteria.
Chinese Lynch syndrome criteria:
In a pedigree, there were at least 2 patients with histological-proven colorectal cancer, and among these, at least two patients are first-degree relatives of each other. Besides, any one of the following three points should be satisfied in the pedigree:
A. at least one patients with multiple primary colorectal carcinoma/adenoma, either synchronously or metachronously.
B. at least one colorectal cancer diagnosed before 50 years old. C. in the pedigree, at least one patient diagnosed with other Lynch syndrome associated cancer (ie, gastric, endometrial, small bowel, ureter, or renal-pelvic, ovarian and hepatobiliary cancers).
With sufficient blood to test;
Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.

For probands, the exclusion criteria:

With at least one blood relative with known pathogenic germline mutation(s).

For blood relatives verifying germline mutation, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:

First- to second-degree blood relatives of probands with germline mutation(s).
With sufficient blood to test.
Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.

For blood relatives verifying germline mutation, the exclusion criteria:

Blood relatives who refuse to test.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Ретроспектива

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Патогенная зародышевая мутация Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года.	Патогенная мутация зародышевой линии с использованием секвенирования нового поколения с целевой панелью.	По окончании обучения в среднем 2 года.

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Variant of uncertain significance of germline mutation Временное ограничение: Upon completion of study, on average 2 years.	Variant of uncertain significance using next-generation sequencing with a targeted panel.	Upon completion of study, on average 2 years.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Следователи

Главный следователь: Ying Yuan, Ph.D, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 марта 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

26 февраля 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

26 февраля 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 февраля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 февраля 2017 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

8 февраля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 августа 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 августа 2021 г.

Последняя проверка

1 февраля 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

HDLS201701

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .