Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria
Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Colorectal Cancer Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria: An Open-label and Multi-center Study.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
- Detect germline mutation (by next-generation squencing) in probands.
- Verify the germline mutation in blood relatives whose proband has known germline mutation(s).
- Analyze the test data with clinical and family information. Diagnose Lynch syndrome in the included population.
- Analyze the clinical characteristics and germline mutation of Lynch syndrome in Chinese population.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Jiangsu
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Nanjing, Jiangsu, Porcelana, 210029
- Jiangsu Province Hospital
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Porcelana, 332001
- West China Hospital
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Zhejinag
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Hangzhou, Zhejinag, Porcelana, 310009
- The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
For probands, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:
One of the colorectal cancer patients from families meeting Chinese Lynch syndrome criteria.
Chinese Lynch syndrome criteria:
In a pedigree, there were at least 2 patients with histological-proven colorectal cancer, and among these, at least two patients are first-degree relatives of each other. Besides, any one of the following three points should be satisfied in the pedigree:
A. at least one patients with multiple primary colorectal carcinoma/adenoma, either synchronously or metachronously.
B. at least one colorectal cancer diagnosed before 50 years old. C. in the pedigree, at least one patient diagnosed with other Lynch syndrome associated cancer (ie, gastric, endometrial, small bowel, ureter, or renal-pelvic, ovarian and hepatobiliary cancers).
- With sufficient blood to test;
- Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.
For probands, the exclusion criteria:
With at least one blood relative with known pathogenic germline mutation(s).
For blood relatives verifying germline mutation, the inclusion criteria： all of the following three points should be satisfied:
- First- to second-degree blood relatives of probands with germline mutation(s).
- With sufficient blood to test.
- Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.
For blood relatives verifying germline mutation, the exclusion criteria:
Blood relatives who refuse to test.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mutación patogénica de la línea germinal
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, en promedio 2 años.
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Mutación patogénica de la línea germinal mediante secuenciación de próxima generación con un panel específico.
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Al finalizar los estudios, en promedio 2 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Variant of uncertain significance of germline mutation
Periodo de tiempo: Upon completion of study, on average 2 years.
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Variant of uncertain significance using next-generation sequencing with a targeted panel.
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Upon completion of study, on average 2 years.
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Ying Yuan, Ph.D, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Enfermedad
- Neoplasias Gastrointestinales
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Colon
- Enfermedades intestinales
- Neoplasias Intestinales
- Neoplasias colorrectales
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Síndrome
- Neoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas
Otros números de identificación del estudio
- HDLS201701
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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