- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03046849
Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria
Diagnosis of Lynch Syndrome Based on Next-generation Sequencing in Colorectal Cancer Patients Meeting Chinese Lynch Syndrome Criteria: An Open-label and Multi-center Study.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
- Detect germline mutation (by next-generation squencing) in probands.
- Verify the germline mutation in blood relatives whose proband has known germline mutation(s).
- Analyze the test data with clinical and family information. Diagnose Lynch syndrome in the included population.
- Analyze the clinical characteristics and germline mutation of Lynch syndrome in Chinese population.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Kina, 210029
- Jiangsu Province Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kina, 332001
- West China Hospital
-
-
Zhejinag
-
Hangzhou, Zhejinag, Kina, 310009
- The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
For probands, the inclusion criteria: all of the following three points should be satisfied:
One of the colorectal cancer patients from families meeting Chinese Lynch syndrome criteria.
Chinese Lynch syndrome criteria:
In a pedigree, there were at least 2 patients with histological-proven colorectal cancer, and among these, at least two patients are first-degree relatives of each other. Besides, any one of the following three points should be satisfied in the pedigree:
A. at least one patients with multiple primary colorectal carcinoma/adenoma, either synchronously or metachronously.
B. at least one colorectal cancer diagnosed before 50 years old. C. in the pedigree, at least one patient diagnosed with other Lynch syndrome associated cancer (ie, gastric, endometrial, small bowel, ureter, or renal-pelvic, ovarian and hepatobiliary cancers).
- With sufficient blood to test;
- Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.
For probands, the exclusion criteria:
With at least one blood relative with known pathogenic germline mutation(s).
For blood relatives verifying germline mutation, the inclusion criteria: all of the following three points should be satisfied:
- First- to second-degree blood relatives of probands with germline mutation(s).
- With sufficient blood to test.
- Agree to provide basic information, clinical information and family history of cancer information.
For blood relatives verifying germline mutation, the exclusion criteria:
Blood relatives who refuse to test.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Patogen kimlinjemutation
Tidsramme: Ved afslutning af studiet i gennemsnit 2 år.
|
Patogen kimlinjemutation ved hjælp af næste generations sekventering med et målrettet panel.
|
Ved afslutning af studiet i gennemsnit 2 år.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Variant of uncertain significance of germline mutation
Tidsramme: Upon completion of study, on average 2 years.
|
Variant of uncertain significance using next-generation sequencing with a targeted panel.
|
Upon completion of study, on average 2 years.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ying Yuan, Ph.D, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Sygdom
- Gastrointestinale neoplasmer
- Neoplasmer i fordøjelsessystemet
- Gastrointestinale sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Tyktarmssygdomme
- Tarmsygdomme
- Intestinale neoplasmer
- Kolorektale neoplasmer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- DNA-reparation-mangellidelser
- Syndrom
- Kolorektale neoplasmer, arvelig ikke-polypose
Andre undersøgelses-id-numre
- HDLS201701
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Lynch syndrom
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetHøjfrekvent mikrosatellit-ustabilitet | Mismatch Repair Genmutation | Mutationsnegativt Lynch-syndrom | Mutationspositivt Lynch-syndromForenede Stater
-
Tel-Aviv Sourasky Medical CenterRambam Health Care Campus; Rabin Medical Center; Sheba Medical Center; Soroka...Ikke rekrutterer endnuLynch syndrom I (stedsspecifik tyktarmskræft)Israel
-
San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita'... og andre samarbejdspartnereRekrutteringLynch syndrom | MLH1-genmutation | MSH2 genmutation | MSH6 genmutation | PMS2 genmutation | Lynch syndrom II | Tyndtarmsadenokarcinom | Lynch Syndrome IItalien
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutteringLynch syndromForenede Stater, Puerto Rico
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekruttering
-
Imperial College LondonTilmelding efter invitation
-
Hospital Clinic of BarcelonaFundacion Clinic per a la Recerca BiomédicaAfsluttet
-
PERROD GuillaumeIkke rekrutterer endnu
-
UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterUniversity of North Carolina, Chapel Hill; National Center for Advancing... og andre samarbejdspartnereRekruttering
-
Fox Chase Cancer CenterRekruttering
Kliniske forsøg med next-generation sequencing
-
Jagiellonian UniversityRekruttering
-
University Hospital TuebingenRekrutteringSjældne sygdomme | Genetisk dispositionTyskland
-
Addario Lung Cancer Medical InstituteDana-Farber Cancer InstituteAktiv, ikke rekrutterendeIkke-småcellet lungekræftForenede Stater
-
Imperial College London Diabetes CentreUkendtMendelske lidelser | Genetisk lidelse | Roman mutation | Arvelig lidelse | De Novo Mutation | Arvelig sygdom | Enkelt-gen-defekterForenede Arabiske Emirater
-
Ambry GeneticsBeth Israel Deaconess Medical Center; HonorHealth Research Institute; University...AfsluttetDuktalt adenokarcinom i bugspytkirtlenForenede Stater
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Institut Bergonié; Plateforme labellisée Inca - Institut Bergonié, Bordeaux og andre samarbejdspartnereAfsluttetBlødt vævssarkom | Kolorektalt karcinomFrankrig
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCUkendt
-
Peking Union Medical CollegeUkendtBryst Neoplasma Kvinde | Mutation | TerapeutikKina
-
Tianjin Medical University Second HospitalUkendt
-
Foundation for Innovative New Diagnostics, SwitzerlandAfsluttetTuberkulose, multiresistentGeorgien, Indien, Sydafrika