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Studio multicentrico, non interventistico, che descrive i pazienti con malattia ereditaria della retina (IRD) in Francia (EPI-genRET)

26 gennaio 2026 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

I test diagnostici genetici diventano sempre più importanti per migliorare la nostra comprensione della malattia, in particolare la genetica e fornire la migliore assistenza ai pazienti, e diverse iniziative cercano di raccogliere più dati per comprendere e curare meglio tali malattie.

In questo contesto, Novartis e SENSGENE/Ospedale universitario di Strasburgo (HUS) vogliono avviare, attraverso una collaborazione di ricerca, uno studio non interventistico in Francia per comprendere meglio l'epidemiologia delle IRD, in particolare la distribuzione delle varianti patogene nei pazienti. Questo studio mira a servire come studio iniziale per implementare un registro nazionale IRD guidato da SENSGENE/Ospedali universitari di Strasburgo (HUS). I dati raccolti potrebbero anche essere utilizzati per popolare i registri europei globali. L'obiettivo primario è stato definito in modo sufficientemente ampio per affrontare questa prospettiva dei registri.

Poiché le IRD possono presentarsi dalla nascita fino alla tarda mezza età, questo studio includerà pazienti sia bambini che adulti indipendentemente dall'età, dal sesso e dal tipo di IRD.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Malattia ereditaria della retina

Intervento / Trattamento

Altro: Pazienti con malattia retinica ereditaria

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

998

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Francia
- - Strasbourg, Francia, 67000
    - Les Hôpitaux Universitaires

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con malattia retinica ereditaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti i pazienti, indipendentemente dall'età o dal sesso, con diagnosi clinica di IRD o con elevato sospetto di IRD sulla base di esame clinico e test funzionali (come esame del fondo oculare ed ERG), indipendentemente dai test genetici
Pazienti che hanno partecipato a una consultazione presso uno dei centri partecipanti della rete SENSGENE durante il periodo di inclusione a partire dall'apertura dei siti
Pazienti a cui era stato prescritto un test genetico per IRD prima o alla data di inclusione.

Criteri di esclusione:

Pazienti/Genitori/Rappresentanti Legali (LAR) contrari alla raccolta e al trattamento dei propri dati sanitari/dei propri dati sanitari/dei propri figli/dei dati sanitari della persona per la quale sono LAR;
Pazienti che soffrono di qualsiasi altro disturbo retinico o neuropatia ottica che può sovrapporsi clinicamente o geneticamente con IRD o non genetico (fenocopia);
Pazienti/genitori/rappresentanti legalmente autorizzati (LAR) che rifiutano il test genetico;
Pazienti privi di capacità decisionale: incapacità mentale, riluttanza o barriere linguistiche che precludono un'adeguata comprensione o cooperazione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Proporzione di Pazienti per Tipo di IRD Lasso di tempo: 12 mesi	Descrivere le caratteristiche dei test genetici Descrivere la distribuzione delle varianti di significato incerto (VUS - varianti di classe 3) nei geni associati alle IRD Descrivere la proporzione di pazienti non risolti Descrivere il tipo di varianti patogeniche identificate in ciascun gene associato alle IRD	12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Valutare la potenziale correlazione tra il genotipo del paziente e il fenotipo IRD Lasso di tempo: 12 mesi	Proporzione di "casi classici", ovvero pazienti il cui fenotipo clinico è associato al genotipo atteso Proporzione di "casi atipici", ovvero pazienti il cui fenotipo clinico è associato a un genotipo insolito/inaspettato Proporzione di pazienti il cui tipo di IRD è stato modificato dopo la diagnosi genetica molecolare definitiva	12 mesi
Descrizione delle caratteristiche cliniche Lasso di tempo: 12 mesi	Proporzione di pazienti per: età alla comparsa dei primi sintomi circostanza della scoperta tipo di valutazioni cliniche per confermare la diagnosi clinica età alla data della diagnosi clinica tipo e numero di sintomi attuali correlati all'IRD alla consultazione segni clinici associati anamnesi di interesse Proporzione di pazienti in base ai valori dell'acuità visiva (AV) e del campo visivo (CV) per caratteristiche cliniche dei pazienti Proporzione di pazienti con edema maculare cistoide (CME) nell'ultima tomografia a coerenza ottica (OCT) eseguita Proporzione di pazienti con aspetto dell'area maculare preservato all'autofluorescenza alla consultazione Proporzione di pazienti in base allo stato del cristallino Proporzione di pazienti con cataratta alla consultazione Proporzione di pazienti con opacità della capsula posteriore Proporzione di pazienti con cataratta (facica e pseudofacica) con impatto sull'AV	12 mesi
Descrizione del percorso diagnostico Lasso di tempo: 12 mesi	Proporzione di pazienti in base al tipo di valutazioni cliniche eseguite	12 mesi
Caratteristiche dei pazienti Lasso di tempo: 12 mesi	• Proporzione di pazienti per classe di età, sesso, tipo di occupazione e origine geografica	12 mesi
Descrizione della cura terapeutica dei pazienti Lasso di tempo: 12 mesi	Proporzione di pazienti per tipo di trattamento somministrato per IRD	12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 novembre 2021

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 ottobre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 novembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

16 novembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

8173

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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