- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT05122442
Studio multicentrico, non interventistico, che descrive i pazienti con malattia ereditaria della retina (IRD) in Francia (EPI-genRET)
I test diagnostici genetici diventano sempre più importanti per migliorare la nostra comprensione della malattia, in particolare la genetica e fornire la migliore assistenza ai pazienti, e diverse iniziative cercano di raccogliere più dati per comprendere e curare meglio tali malattie.
In questo contesto, Novartis e SENSGENE/Ospedale universitario di Strasburgo (HUS) vogliono avviare, attraverso una collaborazione di ricerca, uno studio non interventistico in Francia per comprendere meglio l'epidemiologia delle IRD, in particolare la distribuzione delle varianti patogene nei pazienti. Questo studio mira a servire come studio iniziale per implementare un registro nazionale IRD guidato da SENSGENE/Ospedali universitari di Strasburgo (HUS). I dati raccolti potrebbero anche essere utilizzati per popolare i registri europei globali. L'obiettivo primario è stato definito in modo sufficientemente ampio per affrontare questa prospettiva dei registri.
Poiché le IRD possono presentarsi dalla nascita fino alla tarda mezza età, questo studio includerà pazienti sia bambini che adulti indipendentemente dall'età, dal sesso e dal tipo di IRD.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Hélène DOLFFUS
- Numero di telefono: +33 3 88 11 69 96
- Email: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Luoghi di studio
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-
-
Strasbourg, Francia, 67000
- Les Hôpitaux Universitaires
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-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti, indipendentemente dall'età o dal sesso, con diagnosi clinica di IRD o con elevato sospetto di IRD sulla base di esame clinico e test funzionali (come esame del fondo oculare ed ERG), indipendentemente dai test genetici
- Pazienti che hanno partecipato a una consultazione presso uno dei centri partecipanti della rete SENSGENE durante il periodo di inclusione a partire dall'apertura dei siti
- Pazienti a cui era stato prescritto un test genetico per IRD prima o alla data di inclusione.
Criteri di esclusione:
- Pazienti/Genitori/Rappresentanti Legali (LAR) contrari alla raccolta e al trattamento dei propri dati sanitari/dei propri dati sanitari/dei propri figli/dei dati sanitari della persona per la quale sono LAR;
- Pazienti che soffrono di qualsiasi altro disturbo retinico o neuropatia ottica che può sovrapporsi clinicamente o geneticamente con IRD o non genetico (fenocopia);
- Pazienti/genitori/rappresentanti legalmente autorizzati (LAR) che rifiutano il test genetico;
- Pazienti privi di capacità decisionale: incapacità mentale, riluttanza o barriere linguistiche che precludono un'adeguata comprensione o cooperazione.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Proporzione di pazienti con IRD per presentazione clinica
Lasso di tempo: 12 mesi
|
Descrivere il tipo di IRD dei pazienti con diagnosi clinica e che hanno partecipato a una consultazione presso uno dei centri partecipanti della rete SENSGENE durante il periodo di inclusione.
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (ANTICIPATO)
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 8173
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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