- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT05122442
Multicenter, niet-interventionele studie, waarin patiënten met erfelijke netvliesaandoening (IRD) in Frankrijk worden beschreven (EPI-genRET)
Genetische diagnostische tests worden steeds belangrijker om ons begrip van de ziekte, met name de genetica, te vergroten en om de patiënten de beste zorg te bieden, en verschillende initiatieven proberen meer gegevens te verzamelen om die ziekten beter te begrijpen en te behandelen.
In deze context willen Novartis en SENSGENE/Strasbourg University Hospitals (HUS) via een onderzoekssamenwerking een niet-interventionele studie opzetten in Frankrijk om de epidemiologie van IRD's beter te begrijpen, met name de verspreiding van pathogene varianten bij patiënten. Deze studie is bedoeld om te dienen als een startersstudie om een nationaal IRD-register te implementeren onder leiding van SENSGENE/Strasbourg University Hospitals (HUS). De verzamelde gegevens kunnen ook worden gebruikt om wereldwijde Europese registers te vullen. De primaire doelstelling is voldoende breed gedefinieerd om dit perspectief van registers aan te pakken.
Aangezien IRD's zich vanaf de geboorte tot laat op middelbare leeftijd kunnen voordoen, zal deze studie zowel kinderen als volwassen patiënten omvatten, ongeacht leeftijd, geslacht en het type IRD.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Hélène DOLFFUS
- Telefoonnummer: +33 3 88 11 69 96
- E-mail: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Studie Locaties
-
-
-
Strasbourg, Frankrijk, 67000
- Les Hôpitaux Universitaires
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten, ongeacht leeftijd of geslacht, klinisch gediagnosticeerd met IRD of met een sterk vermoeden voor IRD's op basis van klinisch onderzoek en functionele tests (zoals fundusonderzoek en ERG), ongeacht genetische tests
- Patiënten die een consult hebben bijgewoond in een van de deelnemende centra van het SENSGENE-netwerk gedurende de inclusieperiode vanaf de start van de site
- Patiënten aan wie vóór of op de datum van opname een genetische test voor IRD was voorgeschreven.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten/Ouders/Wettelijk gemachtigde vertegenwoordigers (LAR) verzetten zich tegen het verzamelen en verwerken van hun medische gegevens/de medische gegevens van hun kinderen/de medische gegevens van de persoon voor wie zij LAR zijn;
- Patiënten die lijden aan een andere netvliesaandoening of optische neuropathie die klinisch of genetisch kan overlappen met IRD of niet-genetisch (fenokopie);
- Patiënten/ouders/wettelijk gemachtigde vertegenwoordigers (LAR) die genetische tests weigeren;
- Patiënten zonder beslissingsvermogen: mentaal onvermogen, onwil of taalbarrières die een adequaat begrip of samenwerking in de weg staan.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Percentage patiënten met IRD volgens klinische presentatie
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Beschrijf het type IRD van patiënten die klinisch zijn gediagnosticeerd en die tijdens de opnameperiode een consult hebben bijgewoond in een van de deelnemende centra van het SENSGENE-netwerk.
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (VERWACHT)
Primaire voltooiing (VERWACHT)
Studie voltooiing (VERWACHT)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 8173
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .