Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Multisenter, ikke-intervensjonell studie, som beskriver pasienter med arvelig netthinnesykdom (IRD) i Frankrike (EPI-genRET)

4. november 2021 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Genetisk diagnostisk testing blir stadig viktigere for å forbedre vår forståelse av sykdommen, særlig genetikken og gi den beste omsorgen til pasientene, og flere initiativ søker å samle inn mer data for å bedre forstå og behandle disse sykdommene.

Innenfor denne sammenhengen ønsker Novartis og SENSGENE/Strasbourg Universitetssykehus (HUS) å sette opp, gjennom et forskningssamarbeid, en ikke-intervensjonell studie i Frankrike for å bedre forstå epidemiologien til IRDs, spesielt fordelingen av patogene varianter hos pasienter. Denne studien har som mål å tjene som en startstudie for å implementere et nasjonalt IRD-register ledet av SENSGENE/Strasbourg Universitetssykehus (HUS). Dataene som samles inn kan også brukes til å fylle globale europeiske registre. Hovedmålet er definert på en tilstrekkelig bred måte for å ivareta dette perspektivet til registre.

Siden IRDs kan presentere seg fra fødsel til sen middelalder, vil denne studien inkludere både barn og voksne pasienter uavhengig av alder, kjønn og type IRD.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67000
        • Les Hôpitaux Universitaires

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med arvelig retinal sykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle pasienter, uansett alder eller kjønn, klinisk diagnostisert med IRD eller med høy mistanke om IRD basert på klinisk undersøkelse og funksjonstester (som fundusundersøkelse og ERG), uavhengig av genetisk testing
  • Pasienter som deltok på en konsultasjon ved et av de deltakende sentrene fra SENSGENE-nettverket i løpet av inklusjonsperioden fra startsted
  • Pasienter som hadde blitt foreskrevet en genetisk test for IRD før eller på inklusjonsdatoen.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter/Foreldre/Lovlig autoriserte representanter (LAR) som er imot innsamling og behandling av deres medisinske data/de medisinske dataene til deres barn/de medisinske dataene til personen de er LAR for;
  • Pasienter som lider av annen retinal lidelse eller optisk nevropati som klinisk eller genetisk kan overlappe med IRD eller ikke-genetisk (fenokopier);
  • Pasienter/foreldre/Lovlig autoriserte representanter (LAR) som nekter genetisk testing;
  • Pasienter som mangler beslutningsevne: Psykisk manglende evne, uvilje eller språkbarrierer som hindrer tilstrekkelig forståelse eller samarbeid.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel pasienter med IRD etter klinisk presentasjon
Tidsramme: 12 måneder
Beskriv typen IRD for pasienter som er klinisk diagnostisert og som deltok på en konsultasjon ved et av deltakende sentre fra SENSGENE-nettverket i løpet av inkluderingsperioden.
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

1. november 2021

Primær fullføring (FORVENTES)

1. oktober 2022

Studiet fullført (FORVENTES)

1. oktober 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. oktober 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. november 2021

Først lagt ut (FAKTISKE)

16. november 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

16. november 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. november 2021

Sist bekreftet

1. oktober 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 8173

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Arvelig netthinnesykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Romania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere