Effetti dell'influenza dei genitori sul livello di attività fisica e sulla partecipazione nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la malattia neuromuscolare più comune nell'infanzia con un'incidenza di 1 ogni 3600-6000 nati maschi vivi in ​​tutto il mondo. Mostra ereditarietà recessiva legata all'X. È causata da una mutazione nel gene che codifica per la proteina distrofina localizzata in Xp21.2. È caratterizzata da carenza completa o parziale della proteina della membrana cellulare chiamata distrofina. La carenza di distrofina provoca l'interruzione della struttura del sarcolemma muscolare. Di conseguenza, lo stress causato dalle contrazioni ripetitive danneggia il sarcolemma. Questa carenza porta alla continua degenerazione delle fibre muscolari. Di conseguenza, provoca una progressiva perdita della forza dei muscoli scheletrici, della respirazione e successivamente dei muscoli cardiaci. Con il progredire della malattia, a causa del danno muscolare e della debolezza, la capacità del bambino di svolgere compiti quotidiani come salire le scale e camminare per brevi distanze diventa compromessa e le capacità funzionali diminuiscono. Il coinvolgimento dei muscoli respiratori e cardiaci è la causa più importante di mortalità in questi pazienti prima dei 30 anni.

La partecipazione è un risultato misurabile della salute. Questa misura è definita come partecipazione diretta alla vita dalla Classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute (ICF). La partecipazione per bambini e giovani comprende attività come la cura della persona, la mobilità, le relazioni sociali, l'istruzione, il gioco e le attività ricreative. I bambini disabili partecipano meno alle attività quotidiane rispetto ai bambini sani.

Considerando la progressione delle loro malattie, la partecipazione dei bambini con DMD all'attività fisica diminuisce nel tempo. I disturbi funzionali nei bambini con DMD influenzano le loro attività quotidiane, limitando la loro partecipazione ad attività simili con i loro coetanei. La ricerca mostra che i bambini con DMD hanno livelli di attività fisica inferiori fin dalla giovane età rispetto ai loro coetanei sani. Ci sono anche studi in letteratura che dimostrano che c'è una diminuzione dell'indipendenza funzionale e della qualità della vita dei bambini con DMD così come delle loro famiglie e caregivers.

La partecipazione ad attività fisica regolare nei bambini e giovani disabili contribuisce allo sviluppo fisico, psicosociale e sociale. Un'attività fisica sicura ed efficace può influenzare positivamente lo stato nutrizionale, la mobilità e la partecipazione sociale dei pazienti con DMD per tutta la vita. Ciò indica che dobbiamo migliorare la nostra comprensione dei determinanti e dei meccanismi alla base del pensiero di bambini e adolescenti con DMD riguardo ai comportamenti legati all'attività fisica.

I genitori svolgono un ruolo importante nel plasmare le convinzioni, gli atteggiamenti e i comportamenti dei loro figli in un'ampia gamma di domini di sviluppo, compresi i domini cognitivi, sociali ed emotivi. Oltre agli studi che esaminano gli interventi sull'attività fisica per bambini e giovani sani, è stato dimostrato che le famiglie possono avere un'influenza significativa nell'aumentare l'attività fisica di bambini e giovani con disabilità. I comportamenti dei genitori che promuovono l'attività fisica nei bambini hanno due aspetti: 1) modelli di ruolo, che includono sforzi per essere attivi insieme all'interesse del genitore per l'attività fisica, e 2) incoraggiamento e coinvolgimento dei genitori, fornendo accesso e opportunità per il bambino di essere attivo ( ad esempio il trasporto a complessi sportivi e parchi). Gli studi che esaminano l'influenza dei genitori sui comportamenti di attività fisica di bambini e adolescenti mostrano che esiste una relazione positiva tra i comportamenti dei genitori e le attività a cui partecipano i bambini.

Quando è stata esaminata la letteratura sugli individui con DMD, è stato trovato un numero limitato di studi che hanno indagato sia il livello di attività fisica del bambino con DMD sia gli effetti del genitore sul livello di attività del bambino con DMD. Pertanto, gli obiettivi del nostro studio sono determinare i livelli di attività fisica dei bambini in età scolare con distrofia muscolare di Duchenne che possono camminare e indagare l'effetto della famiglia sul livello di attività fisica e sulla partecipazione del bambino.