Efectos de la influencia de los padres sobre el nivel de actividad física y la participación en niños con distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más común en la infancia con una incidencia de 1 por cada 3600-6000 nacidos vivos de sexo masculino en todo el mundo. Muestra herencia recesiva ligada al X. Está causada por una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina localizada en Xp21.2. Se caracteriza por la deficiencia total o parcial de la proteína de la membrana celular llamada distrofina. La deficiencia de distrofina provoca la alteración de la estructura del sarcolema muscular. En consecuencia, el estrés causado por las contracciones repetitivas daña el sarcolema. Esta deficiencia conduce a la degeneración continua de las fibras musculares. Como resultado, provoca una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos esqueléticos, de la respiración y, posteriormente, de los músculos cardíacos. A medida que avanza la enfermedad, debido al daño muscular y la debilidad, la capacidad del niño para realizar tareas diarias como subir escaleras y caminar distancias cortas se ve afectada y las habilidades funcionales disminuyen. La afectación de los músculos respiratorios y cardíacos es la causa más importante de mortalidad en estos pacientes antes de los 30 años.

La participación es un resultado medible de la salud. Esta medida es definida como participación directa en la vida por la Clasificación Internacional de Funcionamiento, Discapacidad y Salud (CIF). La participación de los niños y jóvenes incluye actividades como el cuidado personal, la movilidad, las relaciones sociales, la educación, el juego y las actividades de ocio. Los niños discapacitados participan menos en las actividades diarias que los niños sanos.

Considerando la progresión de sus enfermedades, la participación de los niños con DMD en la actividad física disminuye con el tiempo. Los trastornos funcionales en niños con DMD afectan sus actividades de la vida diaria, limitando su participación en actividades similares con sus compañeros. Las investigaciones muestran que los niños con DMD tienen niveles más bajos de actividad física desde una edad temprana que sus compañeros sanos. También existen estudios en la literatura que muestran que existe una disminución en la independencia funcional y la calidad de vida de los niños con DMD, así como de sus familias y cuidadores.

La participación en actividad física regular en niños y jóvenes discapacitados contribuye al desarrollo físico, psicosocial y social. La actividad física segura y eficaz puede afectar positivamente el estado nutricional, la movilidad y la participación social de los pacientes con DMD a lo largo de su vida. Esto indica que necesitamos mejorar nuestra comprensión de los determinantes y mecanismos que subyacen al pensamiento de los niños y adolescentes con DMD con respecto a los comportamientos de actividad física.

Los padres juegan un papel importante en la formación de las creencias, actitudes y comportamientos de sus hijos en una amplia gama de dominios del desarrollo, incluidos los dominios cognitivo, social y emocional. Además de los estudios que examinan las intervenciones de actividad física para niños y jóvenes sanos, se ha demostrado una fuerte evidencia de que las familias pueden tener una influencia significativa en el aumento de la actividad física de los niños y jóvenes con discapacidades. Los comportamientos de los padres que promueven la actividad física en los niños tienen dos aspectos: 1) modelo a seguir, que incluye esfuerzos para ser activo junto con el interés de los padres en la actividad física, y 2) estímulo y participación de los padres, proporcionando acceso y oportunidades para que el niño sea activo ( por ejemplo transporte a complejos deportivos y parques). Los estudios que examinan la influencia de los padres en los comportamientos de actividad física de niños y adolescentes muestran que existe una relación positiva entre los comportamientos de los padres y las actividades en las que participan los niños.

Cuando se examinó la literatura sobre personas con DMD, se encontró un número limitado de estudios que investigaron tanto el nivel de actividad física del niño con DMD como los efectos de los padres en el nivel de actividad del niño con DMD. Por lo tanto, los objetivos de nuestro estudio son determinar los niveles de actividad física de los niños en edad escolar con distrofia muscular de Duchenne que pueden caminar e investigar el efecto de la familia en el nivel de actividad física y la participación del niño.