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Prove cliniche su Aberrazioni cromosomiche

Totale 1103 risultati

  • Duke University
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Arresto cardiaco | Dolore | Polmonite | Ipertensione | Edema | Emofilia | Insonnia | Ipertensione arteriosa polmonare | Disturbo della coagulazione | Asma nei bambini | Sindrome di Down | Sindrome da deficit di attenzione e iperattività | Displasia broncopolmonare | Ipokaliemia | Iperfosfatemia | Iperaldosteronismo primario | Insufficienza surrenalica e altre condizioni
    Stati Uniti, Canada
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Reclutamento
    Mutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
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