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Studio online di persone che hanno cambiamenti genetici e caratteristiche dell'autismo: Simons Searchlight

12 gennaio 2024 aggiornato da: Simons Searchlight
Simons Searchlight raccoglie informazioni mediche, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo da persone che hanno cambiamenti genetici collegati all'autismo e ad altri disturbi dello sviluppo neurologico. L'obiettivo di questo studio è migliorare l'assistenza clinica e il trattamento per queste persone. Simons Searchlight collabora con le famiglie per raccogliere dati e distribuirli a ricercatori qualificati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Simons Searchlight si è ampliato negli ultimi anni per includere ulteriori cambiamenti genetici e la partecipazione attraverso formati remoti, online o per telefono. Ciò consente alle famiglie di lingua inglese e spagnola di tutto il mondo di partecipare in orari convenienti per il loro programma. I partecipanti possono donare sangue, saliva o entrambi. Questi campioni vengono quindi collegati a dati medici, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo per comprendere gli effetti di specifici cambiamenti genetici.

Le informazioni fornite dai partecipanti saranno private di qualsiasi informazione di identificazione personale e rese disponibili a scienziati qualificati in tutto il mondo.

La Simons Foundation, una fondazione privata con sede a New York, si impegna a trovare soluzioni basate sulla scienza e lavorare per lo sviluppo di trattamenti mirati per migliorare la vita delle persone che hanno differenze genetiche e di sviluppo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Numero di telefono: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Stati Uniti, 17837
        • Reclutamento
        • Geisinger Health System
        • Contatto:
          • Cora Taylor, PhD
          • Numero di telefono: 855-329-5638

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio continua ad arruolare e raccogliere dati da persone che hanno le varianti del numero di copie, chiamate anche CNV, e cambiamenti genetici, sopra specificati. I dati vengono raccolti anche da soggetti di controllo di pari livello e genitori.

Questo studio ha già raccolto dati su circa 7.000 partecipanti, inclusi circa 4.000 portatori. I partecipanti includono persone che hanno un cambiamento genetico e almeno un genitore o tutore. I partecipanti possono anche includere più persone che hanno un cambiamento genetico e sono all'interno della stessa famiglia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I criteri di inclusione saranno qualsiasi persona di qualsiasi età con una diagnosi genetica confermata, o risultati positivi ai test genetici, in uno dei seguenti geni o regioni genomiche:

I cambiamenti genici includono delezioni, o duplicazioni, o entrambi, nelle varianti del numero di copie o cambiamenti nei singoli geni menzionati nell'elenco sopra. Ciò può includere varianti patogene, probabilmente patogene e, in alcuni casi, di significato sconosciuto, chiamate anche VUS.

Entrambi i genitori biologici sono incoraggiati a partecipare. I partecipanti devono essere in grado di parlare e leggere fluentemente inglese o spagnolo.

Può partecipare chiunque abbia caratteristiche di autismo e sia stato sottoposto a test genetici e una diagnosi genetica nota. Contatta il team di studio per ulteriori informazioni.

Criteri di esclusione:

I criteri di esclusione includeranno persone che non hanno CNV o varianti genetiche nei geni sopra specificati, o persone che non parlano e leggono inglese o spagnolo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Copia le varianti del numero
Individui con varianti del numero di copie patogene documentate o probabilmente patogene correlate a disturbi dello sviluppo neurologico.
Varianti genetiche
Individui con varianti patogene o probabili patogene documentate in un gene correlato a disturbi dello sviluppo neurologico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta completa di base di informazioni mediche, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo di persone che hanno documentato cambiamenti genetici associati a caratteristiche dell'autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico.
Lasso di tempo: I dati di riferimento vengono raccolti in media nel corso di un mese.
Le famiglie con persone che hanno specifici cambiamenti genetici documentati associati a caratteristiche dell'autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico riporteranno informazioni dettagliate sulla storia medica e familiare per telefono. I sondaggi di ricerca online verranno utilizzati per raccogliere informazioni sulle caratteristiche comportamentali e di apprendimento, con l'obiettivo di migliorare l'assistenza clinica e il trattamento per queste persone.
I dati di riferimento vengono raccolti in media nel corso di un mese.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta completa longitudinale o a lungo termine di informazioni mediche, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo da parte di persone che hanno documentato cambiamenti genetici associati a caratteristiche dell'autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico.
Lasso di tempo: La raccolta ripetuta dei dati avverrà su base regolare e sarà ottenuta in media nel corso di un mese
Per monitorare e documentare lo sviluppo delle persone che hanno cambiamenti genetici correlati all'autismo e ad altri disturbi del neurosviluppo, verranno raccolti su base annuale sondaggi di ricerca online e aggiornamenti della storia familiare e medica.
La raccolta ripetuta dei dati avverrà su base regolare e sarà ottenuta in media nel corso di un mese

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Simons Searchlight

Collaboratori

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Investigatore principale: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2010

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2050

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2050

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 novembre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 novembre 2010

Primo Inserito (Stimato)

10 novembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Altro identificatore: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Altro identificatore: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Altro identificatore: Simons Foundation)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Gli identificatori verranno rimossi dai dati che verranno archiviati in un database sicuro; i ricercatori qualificati possono richiedere l'accesso tramite la Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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