- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01238250
Studio online di persone che hanno cambiamenti genetici e caratteristiche dell'autismo: Simons Searchlight
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
- Mutazione del gene SMARCA4
- DDX3X
- 16P11.2 Sindrome da cancellazione
- 16p11.2 Duplicazioni
- 1Q21.1 Cancellazione
- 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo)
- ACTL6B
- ADNP
- AHDC1
- ANK2
- ANKRD11
- ARID1B
- ASH1L
- BCL11A
- CAMPIONE1
- CHD2
- CHD8
- CSNK2A1
- CTBP1
- Mutazione del gene CTNNB1
- CUL3
- DNMT3A
- DSCAM
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2A
- GRIN2B
- Disabilità intellettiva correlata a HIVEP2
- HNRNPH2
- KATNAL2
- KDM5B
- KDM6B
- Mutazione del gene KMT2C
- KMT2E
- KMT5B
- MBD5
- MED13L
- PACS1
- Disabilità intellettiva correlata a PPP2R5D
- PTCHD1
- RIPOSO
- Encefalopatia SCN2A
- Mutazione del gene SETBP1
- SETD5
- SMARCC2
- Encefalopatia STXBP1 con epilessia
- Disabilità intellettiva correlata a SYNGAP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP3CA
- PPP2R1A
- SLC6A1
- 2p16.3 Eliminazioni
- 5q35 Delezioni
- Duplicazioni 5q35
- 7q11.23 Duplicazioni
- 15Q13.3 Sindrome da delezione
- 16p11.2 Triplicazioni
- 16P12.2 Microcancellazione
- 16P13.11 Sindrome da microdelezione (disturbo)
- Sindrome da microdelezione 17Q12 (disturbo)
- Sindrome da duplicazione 17Q12
- Sindrome da delezione 17Q21.31
- 17q21.3 Duplicazioni
- ACTB
- ADSL
- AFF2
- ALDH5A1
- ANK3
- ARX
- Mutazione del gene ATRX
- Sindrome AUTS2
- BCKK
- BRSK2
- CACNA1C
- CAPRINO1
- BOTTE
- CASZ1
- CHD3
- CIC
- CNOT3
- Mutazione del gene CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- SORDO1
- DHCR7
- DLG4
- EBF3
- EHMT1
- Mutazione genica EP300
- GIGYF1
- SORRISO1
- GRIN2D
- Disabilità intellettiva sindromica correlata a IQSEC2
- IRF2BPL
- KANSL1
- KCNB1
- KDM3B
- NEXMIF
- KMT2A
- MBOAT7
- MEIS2
- MYT1L
- NAA15
- NBA
- NCKAP1
- NIPBL
- NLGN2
- NLGN3
- NLGN4X
- NR4A2
- NRXN1
- NRXN2
- Mutazione del gene NSD1
- PHF21A
- PHF3
- PHIP
- POMGNT1
- PSMD12
- REL
- RERE
- RFX3
- CERCHI1
- RORB
- SCN1A
- Mutazione del gene SETD2
- GAMBO2
- SIN3A
- SLC9A6
- FIGLIO
- SOX5
- SPASTO
- SRCAP
- TAOK1
- TANC2
- TCF20
- TLK2
- TRIO
- VIAGGIO12
- UPF3B
- USP9X
- VPS13B
- WAC
- WDFY3
- ZBTB20
- ZNF292
- ZNF462
- Sindrome da delezione 2Q37
- 9q34 Duplicazioni
- 15q15 Eliminazioni
- 15Q24 Cancellazione
- NR3C2
- SYNCRIP
- Duplicazione 2q34
- 2q37.3 Cancellazione
- 6q16 Cancellazione
- 15q11.2 BP1-BP2 Eliminazione
- 16p13.3 Cancellazione
- 17Q11.2 Sindrome da microduplicazione (disturbo)
- 17p13.3
- Duplicazione Xq28
- CLCN4
- CSNK2B
- DYNC1H1
- FEI3F
- GNB1
- MED13
- MEF2C
- RALGAPB
- SCN1B
- AA1
- Xp11.22 Duplicazione
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRNPC
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- HNRNPUL2
- Sindrome da delezione 5P
- Mutazione del gene TCF7L2
- HECW2
Descrizione dettagliata
Simons Searchlight si è ampliato negli ultimi anni per includere ulteriori cambiamenti genetici e la partecipazione attraverso formati remoti, online o per telefono. Ciò consente alle famiglie di lingua inglese e spagnola di tutto il mondo di partecipare in orari convenienti per il loro programma. I partecipanti possono donare sangue, saliva o entrambi. Questi campioni vengono quindi collegati a dati medici, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo per comprendere gli effetti di specifici cambiamenti genetici.
Le informazioni fornite dai partecipanti saranno private di qualsiasi informazione di identificazione personale e rese disponibili a scienziati qualificati in tutto il mondo.
La Simons Foundation, una fondazione privata con sede a New York, si impegna a trovare soluzioni basate sulla scienza e lavorare per lo sviluppo di trattamenti mirati per migliorare la vita delle persone che hanno differenze genetiche e di sviluppo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Simons Searchlight Study Coordinator
- Numero di telefono: 855-329-5638
- Email: coordinator@SimonsSearchlight.org
Luoghi di studio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Reclutamento
- Boston Children's Hospital
-
Contatto:
- Wendy Chung, MD PhD
- Numero di telefono: 855-329-5638
-
-
Pennsylvania
-
Lewisburg, Pennsylvania, Stati Uniti, 17837
- Reclutamento
- Geisinger Health System
-
Contatto:
- Cora Taylor, PhD
- Numero di telefono: 855-329-5638
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Lo studio continua ad arruolare e raccogliere dati da persone che hanno le varianti del numero di copie, chiamate anche CNV, e cambiamenti genetici, sopra specificati. I dati vengono raccolti anche da soggetti di controllo di pari livello e genitori.
Questo studio ha già raccolto dati su circa 7.000 partecipanti, inclusi circa 4.000 portatori. I partecipanti includono persone che hanno un cambiamento genetico e almeno un genitore o tutore. I partecipanti possono anche includere più persone che hanno un cambiamento genetico e sono all'interno della stessa famiglia.
Descrizione
Criterio di inclusione:
I criteri di inclusione saranno qualsiasi persona di qualsiasi età con una diagnosi genetica confermata, o risultati positivi ai test genetici, in uno dei seguenti geni o regioni genomiche:
I cambiamenti genici includono delezioni, o duplicazioni, o entrambi, nelle varianti del numero di copie o cambiamenti nei singoli geni menzionati nell'elenco sopra. Ciò può includere varianti patogene, probabilmente patogene e, in alcuni casi, di significato sconosciuto, chiamate anche VUS.
Entrambi i genitori biologici sono incoraggiati a partecipare. I partecipanti devono essere in grado di parlare e leggere fluentemente inglese o spagnolo.
Può partecipare chiunque abbia caratteristiche di autismo e sia stato sottoposto a test genetici e una diagnosi genetica nota. Contatta il team di studio per ulteriori informazioni.
Criteri di esclusione:
I criteri di esclusione includeranno persone che non hanno CNV o varianti genetiche nei geni sopra specificati, o persone che non parlano e leggono inglese o spagnolo.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
---|
Copia le varianti del numero
Individui con varianti del numero di copie patogene documentate o probabilmente patogene correlate a disturbi dello sviluppo neurologico.
|
Varianti genetiche
Individui con varianti patogene o probabili patogene documentate in un gene correlato a disturbi dello sviluppo neurologico.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Raccolta completa di base di informazioni mediche, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo di persone che hanno documentato cambiamenti genetici associati a caratteristiche dell'autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico.
Lasso di tempo: I dati di riferimento vengono raccolti in media nel corso di un mese.
|
Le famiglie con persone che hanno specifici cambiamenti genetici documentati associati a caratteristiche dell'autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico riporteranno informazioni dettagliate sulla storia medica e familiare per telefono.
I sondaggi di ricerca online verranno utilizzati per raccogliere informazioni sulle caratteristiche comportamentali e di apprendimento, con l'obiettivo di migliorare l'assistenza clinica e il trattamento per queste persone.
|
I dati di riferimento vengono raccolti in media nel corso di un mese.
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Raccolta completa longitudinale o a lungo termine di informazioni mediche, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo da parte di persone che hanno documentato cambiamenti genetici associati a caratteristiche dell'autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico.
Lasso di tempo: La raccolta ripetuta dei dati avverrà su base regolare e sarà ottenuta in media nel corso di un mese
|
Per monitorare e documentare lo sviluppo delle persone che hanno cambiamenti genetici correlati all'autismo e ad altri disturbi del neurosviluppo, verranno raccolti su base annuale sondaggi di ricerca online e aggiornamenti della storia familiare e medica.
|
La raccolta ripetuta dei dati avverrà su base regolare e sarà ottenuta in media nel corso di un mese
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
- Investigatore principale: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Green T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K, Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, Daly MJ; Autism Consortium. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75. doi: 10.1056/NEJMoa075974. Epub 2008 Jan 9.
- Simons Vip Consortium. Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP): a genetics-first approach to studying autism spectrum and related neurodevelopmental disorders. Neuron. 2012 Mar 22;73(6):1063-7. doi: 10.1016/j.neuron.2012.02.014. Epub 2012 Mar 21.
- Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Mace A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Mannik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S; Simons VIP Consortium; 16p11.2 European Consortium. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):660-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101203. Erratum In: J Med Genet. 2014 Jul;51(7):478.
- Moreno-De-Luca A, Evans DW, Boomer KB, Hanson E, Bernier R, Goin-Kochel RP, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Slane MM, Hare AE, Chung WK, Spiro JE, Faucett WA, Martin CL, Ledbetter DH. The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions. JAMA Psychiatry. 2015 Feb;72(2):119-26. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2014.2147.
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Inizio studio
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- SMARCA4
- CTNNB1
- mutazione genetica
- DDX3X
- 16p11.2
- 16p11.2 canc
- 16p11.2 cancellazione
- 16p11.2 duplicato
- 16p11.2 duplicazione
- cromosoma 16
- cromosoma 16p
- cromosoma 16p11
- cromosoma 16p11.2
- 1q21.1
- 1q21.1 canc
- 1q21.1 cancellazione
- 1q21.1 duplicato
- Duplicazione 1q21.1
- cromosoma 1
- cromosoma 1q
- cromosoma 1q21
- cromosoma 1q21.1
- variante genetica
- variante genica
- ADNP
- ANKRD11
- ARID1B
- ASXL3
- ACTL6B
- AHDC1
- BAF190
- ANK2
- ASH1L
- BCL11A
- CHD2
- CHD8
- CUL3
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2B
- KDM6B
- KMT2E
- MBD5
- MED13L
- RIPOSO
- SCN2A
- SMARCC2
- SYNGAP1
- HIVEP2
- HNRNPH2
- PPP2R5D
- CAMPIONE1
- CSNK2A1
- CTBP1
- DNMT3A
- DSCAM
- GRIN2A
- KATNAL2
- KDM5B
- KMT2C
- KMT5B
- SUV420H1
- PACS1
- PTCHD1
- SETBP1
- SETD5
- STXBP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP2B
- PPP2R1A
- SLC6A1
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRPR
- TCF7L2
- HNRNPC
- HNRNPUL2
- Sindrome da delezione 5P
- HECW2
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi del neurosviluppo
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Sindrome
- Malattie del cervello
- Disabilità intellettuale
- Sindrome di Cri-du-Chat
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2023-1257
- Simons Searchlight (Altro identificatore: Simons Foundation)
- Simons VIP (Altro identificatore: Simons Foundation)
- Simons VIP Connect (Altro identificatore: Simons Foundation)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Mutazione del gene SMARCA4
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Centre Leon BerardReclutamentoCancro | Cancro Metastatico | Espressione della proteina di fusione ALK | Traslocazione del gene FGFR2 | Traslocazione del gene FGFR3 | Mutazione genica della famiglia NTRK | Fusione genica | Traslocazione del gene ROS1 | Sovraespressione di fusione genica NTRK | Espressione della proteina di fusione ATIC-ALK e altre condizioniFrancia, Danimarca, Olanda, Austria, Germania, Italia, Regno Unito, Cechia, Polonia, Slovenia, Spagna
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Ohio State University Comprehensive Cancer CenterReclutamentoMutazione del gene BRCA1 | Mutazione del gene BRCA2Stati Uniti