Specialisti medici di Belgio contrassegnati come investigatori in studi clinici che studiano Malattia da accumulo di esteri di colesterolo
Totale 1 risultati
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Francois Boemer, PhDVisto in:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Prove:- NCT05687474 (Sub-investigatore)
Condizioni:- Iperplasia surrenale congenita;
- Emofilia A;
- Emofilia B;
- Mucopolisaccaridosi I;
- Mucopolisaccaridosi II;
- Fibrosi cistica;
- Deficit di alfa 1-antitripsina;
- Anemia falciforme;
- Anemia di Fanconi;
- Malattia granulomatosa cronica;
- Malattia di Wilson;
- Neutropenia congenita grave;
- Deficit di ornitina transcarbamilasi;
- Mucopolisaccaridosi VI;
- Carenza di lipasi acida lisosomiale;
- Sindrome di Wiskott-Aldrich;
- Acidemia propionica;
- Adrenoleucodistrofia;
- Malattia da accumulo di glicogeno;
- Leucodistrofia metacromatica;
- Sindrome di Crigler-Najjar;
- Galattosemia;
- Malattia di Pompe;
- Sindrome di Shwachman-Diamond;
- Ipotiroidismo congenito;
- Alfa-talassemia;
- Carenza di biotinidasi;
- Anemia Diamond Blackfan;
- Sindrome di Chediak-Higashi;
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica;
- Cistinosi;
- Ipofosfatemia legata all'X;
- Carenza di decarbossilasi dell'amminoacido aromatico;
- Malattia di Gaucher, tipo 1;
- Mucopolisaccaridosi IV A;
- Sindrome di Alporto;
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz;
- Mucopolisaccaridosi VII;
- Iperossaluria primaria;
- Sindrome di Griscelli;
- Deficit di dopamina beta idrossilasi;
- Sindrome da carenza di Glut1;
- Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero;
- Sindrome miastenica congenita;
- Sindrome di Jervell-Lange Nielsen;
- Malattia di Menkes;
- Omocistinuria;
- Colestasi intraepatica familiare progressiva;
- Atassia con carenza di vitamina E;
- Encefalopatia da glicina;
- Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1;
- Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga;
- Chilomicronemia familiare;
- Linfocitosi emofagocitica familiare;
- Deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasi;
- Citrullinemia 1;
- Acidemia glutarica I;
- Carenza di fosfoglucomutasi 1;
- Tirosinemia, tipo I;
- Ipoglicemia iperinsulinemica familiare 1;
- Maturità Insorgenza Diabete dei giovani;
- Ipofosfatasia infantile;
- Carenza di ormone ipofisario, combinata;
- Malattia infiammatoria intestinale 25, autosomica recessiva;
- Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina;
- Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina 2;
- Carenza di trasporto di folato cerebrale;
- Sindrome di Segawa, autosomica recessiva;
- Deficit di sepiapterina reduttasi;
- Ceroidolipofuscinosi neuronale tardo-infantile;
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 6C;
- Iperekplexia ereditaria;
- Malattia del trasporto vescicolare della dopamina-serotonina cerebrale;
- Deficit di idrossiacil deidrogenasi a catena molto lunga;
- Intolleranza ai disaccaridi I;
- Deficit di beta chetotiolasi;
- Carenza di fosfoglicerato deidrogenasi;
- Carenza di piridossina-5'-fosfato ossidasi;
- Epilessia dipendente da piridossina;
- Deficit di fenilalanina idrossilasi;
- Carenza di riboflavina;
- Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena media;
- Acidemia malonica;
- Acidemia isovalerica;
- Deficit di fosfoserina aminotransferasi;
- Carenza di fosfoserina fosfatasi;
- Iperornitinemia-Iperammoniemia-Omocitrullinuria;
- Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi;
- Carenza di transcobalamina;
- Acidemia metilmalonica isolata;
- Carenza di cobalamina;
- Carenza di olocarbossilasi sintetasi;
- Sindrome di Fanconi Bickel;
- Malassorbimento Glucosio Galattosio;
- Fruttosemia;
- Carenza di fruttosio-1,6-difosfatasi;
- Carenza di carbamil fosfato sintasi 1;
- Citrullinemia di tipo II;
- Sindrome da carenza di creatina;
- Deficit sistemico primario di carnitina;
- Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2;
- Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 1;
- Deficit di carnitina acilcarnitina translocasi;
- Deficit del trasportatore di riboflavina;
- Carenza di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata;
- Sindrome di Andersen-Tawil;
- Sindrome di Timoteo;
- Cardiomiopatia ipertrofica familiare di tipo 4;
- Pseudoipoaldosteronismo, tipo II;
- Diabete insipido nefrogenico ereditario;
- Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese;
- Retinoblastoma ereditario;
- Aciduria, Argininosuccinico;
- Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica;
- Carenza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintasi 2;
- Argininemia;
- Deficit della funzione ipofisaria anteriore e immunodeficienza variabile;
- Immunodeficienza combinata grave;
- Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina 5 (tipo encefalopatia episodica);
- Sindrome da disfunzione del metabolismo della tiamina 4 (degenerazione striatale bilaterale e tipo polineuropatia progressiva);
- Carenza di GOT2;
- Carenza di succinil-Coa:3-chetoacido coa-transferasi;
- Carenza di N-acetilglutammato sintetasi;
- Famiglia dell'acil-CoA deidrogenasi, membro 9, carenza di