Baby Detect: screening genomico neonatale (BabyDetect)

Ogni anno, migliaia di bambini in tutto il mondo nascono con malattie genetiche rare che portano alla morte oa invalidità permanente. Con i progressi tecnologici nel campo della genetica e della medicina, il tasso di introduzione di trattamenti per queste rare condizioni è cresciuto notevolmente.

Tuttavia, la tempistica è di grande importanza per la somministrazione dei farmaci. Il beneficio che si può misurare in un paziente che ha già sofferto di una malattia degenerativa irreversibile da tempo è piccolo e, a volte, difficilmente giustifica il costo e l'onere del trattamento. La diagnosi precoce è, quindi, di primaria importanza sia per ottenere il miglior effetto dei farmaci innovativi sia per accelerarne lo sviluppo.

I ricercatori sono pionieri nel campo dello screening genetico neonatale (NBS) nelle malattie rare finanziando, progettando e guidando un innovativo programma NBS genetico avviato nel marzo 2018 nel Belgio meridionale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) che ha permesso, finora, di 11 bambini da individuare e curare precocemente ed evitare il terribile destino della malattia. Il programma è stato diffuso in 17 paesi e ha incluso fin dall'inizio la diffusione pubblica e l'analisi economico-sanitaria [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Sulla base della nostra esperienza con lo screening della SMA, i ricercatori hanno progettato un progetto per lo screening fino a 40.000 neonati/anno progressivamente in 3 anni per praticamente tutte le malattie rare che possono beneficiare di un trattamento o di una sperimentazione clinica pre-sintomatica.

La metodologia di Baby Detect include il sequenziamento dei geni bersaglio su macchie di sangue essiccato raccolte dalle schede NBS in modo tempestivo ed efficiente in termini di costi, e la sua elevata dinamicità consente di includere nel suo schema qualsiasi nuova malattia rara trattabile in non più di 6 mesi.

Baby Detect, in quanto programma di screening neonatale multidisciplinare, coinvolge competenze in settori che vanno dalla genetica e medicina agli studi di laboratorio, informatica, protezione dei dati, etica ed economia sanitaria. Costituirà la prova di concetto necessaria prima di passare a un'intera popolazione su scala regionale.