Medisch specialisten uit België getagd als onderzoekers in klinische onderzoeken die Cholesterylesterstapelingsziekte bestuderen
Totaal 1 resultaten
-
Francois Boemer, PhDGezien in:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Proeven:- NCT05687474 (Onderonderzoeker)
Voorwaarden:- Congenitale bijnierhyperplasie;
- Hemofilie A;
- Hemofilie B;
- Mucopolysaccharidose I;
- Mucopolysaccharidose II;
- Taaislijmziekte;
- Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie;
- Sikkelcelziekte;
- Fanconi-anemie;
- Chronische granulomateuze ziekte;
- Ziekte van Wilson;
- Ernstige congenitale neutropenie;
- Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie;
- Mucopolysaccharidose VI;
- Lysosomale zure lipase-deficiëntie;
- Wiskott-Aldrich-syndroom;
- Propionzuuracidemie;
- Adrenoleukodystrofie;
- Glycogeenstapelingsziekte;
- Metachromatische leukodystrofie;
- Crigler-Najjar-syndroom;
- Galactosemie;
- Ziekte van Pompe;
- Shwachman-Diamond-syndroom;
- Aangeboren hypothyreoïdie;
- Alfa-thalassemie;
- Biotinidase-deficiëntie;
- Diamond Blackfan-bloedarmoede;
- Chediak-Higashi-syndroom;
- Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie;
- Cystinose;
- X-gekoppelde hypofosfatemie;
- Aromatische L-aminozuurdecarboxylasedeficiëntie;
- Ziekte van Gaucher, type 1;
- Mucopolysaccharidose IV A;
- Syndroom van Alport;
- Smith-Lemli-Opitz-syndroom;
- Mucopolysaccharidose VII;
- Primaire hyperoxalurie;
- Griscelli-syndroom;
- Dopamine Beta Hydroxylase-deficiëntie;
- Glut1-deficiëntiesyndroom;
- Ahornsiroop urineziekte;
- Congenitaal myasthenisch syndroom;
- Jervell-Lange Nielsen-syndroom;
- Ziekte van Menkes;
- Homocystinurie;
- Progressieve familiaire intrahepatische cholestase;
- Ataxie met vitamine E-tekort;
- Glycine-encefalopathie;
- Pseudohypoaldosteronisme Type 1;
- Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie;
- Familiale chylomicronemie;
- Familiale hemofagocytische lymfocytose;
- Glucose 6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie;
- Citrullinemie 1;
- Glutaarzuuracidemie I;
- Fosfoglucomutase 1-tekort;
- Tyrosinemie, Type I;
- Familiale hyperinsulinemische hypoglykemie 1;
- Volwassenheid Begin Diabetes van de Young;
- Hypofosfatasie, infantiel;
- Hypofysehormoondeficiëntie, gecombineerd;
- Inflammatoire darmaandoening 25, autosomaal recessief;
- Thiamine-responsieve megaloblastaire bloedarmoede;
- Thiamine Metabolisme Dysfunctie Syndroom 2;
- Cerebrale folaattransportdeficiëntie;
- Segawa-syndroom, autosomaal recessief;
- Sepiapterine-reductasedeficiëntie;
- Laat-infantiele neuronale ceroïde lipofuscinose;
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type 6C;
- Erfelijke hyperekplexie;
- Hersenen Dopamine-Serotonine Vesiculaire transportziekte;
- Zeer lange keten hydroxy acyl dehydrogenase deficiëntie;
- Disacharide-intolerantie I;
- Bèta-ketothiolase-deficiëntie;
- Fosfoglyceraatdehydrogenasedeficiëntie;
- Pyridoxine-5'-fosfaatoxidasedeficiëntie;
- Pyridoxine-afhankelijke epilepsie;
- Fenylalanine Hydroxylase-deficiëntie;
- Riboflavine-deficiëntie;
- Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie;
- Malonische acidemie;
- Isovaleriaanzuuracidemie;
- Fosfoserine-aminotransferasedeficiëntie;
- Fosfoserinefosfatasedeficiëntie;
- Hyperornithinemie-Hyperammoniëmie-Homocitrullinurie;
- S-adenosylhomocysteïnehydrolase-deficiëntie;
- Transcobalamine-tekort;
- Geïsoleerde methylmalonzuuracidemie;
- Cobalamine-tekort;
- Holocarboxylase Synthetase-deficiëntie;
- Fanconi Bickel-syndroom;
- Glucose Galactose Malabsorptie;
- Fructosemie;
- Fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie;
- Carbamoylfosfaatsynthase 1-tekort;
- Citrullinemie Type II;
- Creatine Deficiëntie Syndroom;
- Systemische primaire carnitine-deficiëntie;
- Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 2;
- Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 1;
- Carnitine Acylcarnitine Translocase-deficiëntie;
- Riboflavine Transporter-deficiëntie;
- Ketozuurdehydrogenase-kinasedeficiëntie met vertakte keten;
- Andersen Tawil-syndroom;
- Timothy syndroom;
- Familiale hypertrofische cardiomyopathie type 4;
- Pseudohypoaldosteronisme, Type II;
- Erfelijke Nefrogene Diabetes Insipidus;
- Congenitaal nefrotisch syndroom, Fins type;
- Erfelijk retinoblastoom;
- Acidurie, argininobarnsteenzuur;
- 3-Hydroxy 3-Methylglutaarzuuracidurie;
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2-deficiëntie;
- Argininemie;
- Tekort aan de functie van de hypofysevoorkwab en variabele immuundeficiëntie;
- Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie;
- Thiaminemetabolismedisfunctiesyndroom 5 (type episodische encefalopathie);
- Thiaminemetabolismedisfunctiesyndroom 4 (bilaterale striatale degeneratie en progressieve polyneuropathietype);
- Een tekort aan GOT2;
- Succinyl-Coa:3-ketozuur-Coa-transferasedeficiëntie;
- N-acetylglutamaatsynthetasedeficiëntie;
- Acyl-CoA-dehydrogenasefamilie, lid 9, tekort aan
Klinische onderzoeken op Cholesterylesterstapelingsziekte
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... en andere medewerkersVoltooidDe ziekte van Wolman | Cholesterol-esterstapelingsziekte | Zure Cholesteryl Ester Hydrolase Deficiëntie, Type 2Verenigde Staten
-
AlexionWervingDe ziekte van Wolman | Cholesterol-esterstapelingsziekte | Lysosomale zure lipase-deficiëntie | Zure Cholesteryl Ester Hydrolase Deficiëntie, Type 2 | Zure Lipase-deficiëntie | LIPA-tekort | LAL-deficiëntieFrankrijk, België, Verenigde Staten, Spanje, Duitsland, Griekenland, Israël, Italië, Slovenië, Verenigd Koninkrijk, Brazilië, Canada, Denemarken, Australië, Kroatië, Tsjechië, Ierland, Mexico, Nederland, Polen, Portugal, Saoedi-Arabië
-
University of PennsylvaniaGeschorstLipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Cholesterol, HDL | Ziekte van Tanger | LCAT-deficiëntie | Cholesteryl Ester Transfer Protein (CETP)-deficiëntieVerenigde Staten