診断のない筋力低下患者におけるポンペ有病率研究 (POPS)

ポンペ病では、酵素の酸性アルファ-グルコシダーゼ (GAA) の欠乏により、特に筋肉細胞の多くの組織や細胞型のリソソーム内にグリコーゲンが蓄積します。

ポンペ病は汎民族性です（ただし、アフリカ系アメリカ人および中国人人口の有病率が増加しています）。 ポンペ病はまれで、40,000 出生に 1 人の割合で発生すると推定されています。 フランスでは、これまでに 100 人の患者が診断されています。 発表された疫学的研究と診断されたフランス人患者の数との結果の違いは、非常にまれで未知のこの病状の過少診断によって引き起こされます.

この疾患の遅発型（小児期から成人期）は、一般に脚の近位筋から始まる進行性の筋力低下によって明らかになります。 呼吸筋の衰弱は、呼吸不全患者の死因であることが多い。

徴候や症状が他の疾患 (四肢帯型筋ジストロフィー、ジストロフィン障害、炎症性ミオパチー) と共通している可能性があるため、ポンペ病を認識することは困難な場合があります。

筋生検は、GAA 活性の測定や、筋力低下のある患者の組織検査によく使用されます。 しかし、患者の筋肉におけるグリコーゲンの蓄積は生検部位によって異なるため、ポンペ病の診断は、筋肉生検のみを使用することによって見逃される可能性があります. 線維芽細胞は研究用の材料源としても機能しますが、細胞培養施設は臨床医にとって容易ではなく、コンフルエントな培養物を得るには数週間かかります. その後、血液を使用してポンペ病を診断するアッセイが開発されました。 したがって、国際的な臨床医と生物学者のグループが 2006 年 12 月にロンドンで集まり、この酵素投与のさまざまな方法に関する合意を確立しました。 最近、DBS（乾燥血液スポット）の検査が開発されました。 このテストは侵襲的ではなく、収集と輸送が簡単で、必要なサンプル量が少なく、迅速な結果が得られます。 この国際的な合意に基づくグループは、DBS の後に他の組織の酵素活性を測定してポンペ病の診断を確認することを推奨しています。 この戦略は現在、通常の実践で使用されています。