診断のない筋力低下患者におけるポンペ有病率研究 (POPS)
国際的な合意に基づくグループは、他の組織での酵素活性の投与量で乾燥血液スポット (DBS) の後にポンペ病の診断を確認することを推奨しています。 この戦略は現在、通常の実践で使用されています。
目的は、進行性四肢帯の筋力低下および/または体軸欠損、および/または呼吸不全を有する患者におけるポンペ病の有病率を評価することです。 診断は DBS を使用して確認されます。
調査の概要
詳細な説明
ポンペ病では、酵素の酸性アルファ-グルコシダーゼ (GAA) の欠乏により、特に筋肉細胞の多くの組織や細胞型のリソソーム内にグリコーゲンが蓄積します。
ポンペ病は汎民族性です（ただし、アフリカ系アメリカ人および中国人人口の有病率が増加しています）。 ポンペ病はまれで、40,000 出生に 1 人の割合で発生すると推定されています。 フランスでは、これまでに 100 人の患者が診断されています。 発表された疫学的研究と診断されたフランス人患者の数との結果の違いは、非常にまれで未知のこの病状の過少診断によって引き起こされます.
この疾患の遅発型（小児期から成人期）は、一般に脚の近位筋から始まる進行性の筋力低下によって明らかになります。 呼吸筋の衰弱は、呼吸不全患者の死因であることが多い。
徴候や症状が他の疾患 (四肢帯型筋ジストロフィー、ジストロフィン障害、炎症性ミオパチー) と共通している可能性があるため、ポンペ病を認識することは困難な場合があります。
筋生検は、GAA 活性の測定や、筋力低下のある患者の組織検査によく使用されます。 しかし、患者の筋肉におけるグリコーゲンの蓄積は生検部位によって異なるため、ポンペ病の診断は、筋肉生検のみを使用することによって見逃される可能性があります. 線維芽細胞は研究用の材料源としても機能しますが、細胞培養施設は臨床医にとって容易ではなく、コンフルエントな培養物を得るには数週間かかります. その後、血液を使用してポンペ病を診断するアッセイが開発されました。 したがって、国際的な臨床医と生物学者のグループが 2006 年 12 月にロンドンで集まり、この酵素投与のさまざまな方法に関する合意を確立しました。 最近、DBS（乾燥血液スポット）の検査が開発されました。 このテストは侵襲的ではなく、収集と輸送が簡単で、必要なサンプル量が少なく、迅速な結果が得られます。 この国際的な合意に基づくグループは、DBS の後に他の組織の酵素活性を測定してポンペ病の診断を確認することを推奨しています。 この戦略は現在、通常の実践で使用されています。
研究の種類
入学 (予想される)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Nice、フランス
- Claude Desnuelle
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 年齢≧8歳
- -患者および/または患者の法定代理人は、研究手順が開始される前に書面でインフォームドコンセントを与えています
- 患者 :
四肢帯の筋力低下または軸力低下および/または呼吸不全、原因不明
- 常染色体劣性疾患に適合する散発性または家族性の症例
- -診断なしで筋生検（および特定の免疫学的分析）を受けた患者。
除外基準:
- -筋生検で実施されたに違いない組織学的分析（付録6に記載）によって決定された病因筋疾患の診断が確認され、文書化された患者。
- Xリンクまたは優性感染で知られている患者の家族的背景
- -生化学的分析および/または分子生物学によりポンペ病が確認された患者
- GAA酵素活性が既に実施され、結果が正常であった患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：1
ポンペ病疑い患者
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最初は血液検査のみ。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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進行性四肢帯の筋力低下および/または体軸欠損、および/または呼吸不全を有する患者におけるポンペ病の有病率を評価します。診断は DBS を使用して確認されます。
時間枠：最初で唯一の訪問中に
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最初で唯一の訪問中に
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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組織学的方法 (PAS および酸性ホスファターゼ) を用いた筋生検により、ポンペ病の診断の相対的感度を評価します。
時間枠：最初で唯一の訪問中に
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最初で唯一の訪問中に
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ポンペ病のさまざまな診断方法を定義します。
時間枠：最初で唯一の訪問中に
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最初で唯一の訪問中に
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Claude Desnuelle、Centre Hospitalier Universitaire de Nice
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 08-PP-02
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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