リンチ症候群における小腸腫瘍のスクリーニングのためのカプセル内視鏡検査 (CELSIUS)

リンチ症候群 (LS)、または遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌 (HNPCC) は、早期発症の結腸直腸癌および子宮内膜癌のリスクが非常に高く、胃、卵巣の癌を含む他の癌のリスクが高いことを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患です。 、尿路、肝胆道、膵臓、小腸。 LS は、主に hMLH1、hMSH2、hMSH6 のいずれかのミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされます。 最近、オランダからのものを含むいくつかの研究は、LS 患者における小腸癌 (SBC) の生涯リスクを評価しました。 これらの研究から、SBC の生涯リスクは約 4% と推定されます。 これは、一般集団における結腸直腸癌の生涯リスクに似ており、スクリーニングが一般的に推奨されています。 SBC のリスクは年齢とともに増加し、推定有病率は 40 歳で 1:500、60 歳で推定有病率は約 1:70 になります。 散発性 SBC のほとんどの患者は生後 6 年または 7 年であるため、一般集団と比較して、SBC の LS 患者は一般に 10 ～ 20 年早く発症します。 リンチ症候群における SBC の局在は、十二指腸と空腸でほぼ同等であり、回腸での局在は一般に低い頻度で発生します。現在まで、リンチ症候群患者における小腸腫瘍のスクリーニングは一般的に推奨されていません。 しかし、小腸を視覚化する 2 つの新しい技術の開発により、スクリーニングが有用であり、賢明であるかどうかという疑問が生じました。 小腸カプセル内視鏡検査 (CE) は、小腸を視覚化するための、安全で患者に優しく、低侵襲のモダリティとして開発されました。 さらに、ダブルバルーン腸内視鏡検査 (DBE) が開発されました。これは、内治療的介入を可能にする技術です。 両方の技術の診断率は、プッシュ腸内視鏡検査や腸溶解などの従来の方法よりも著しく高くなっています。 今日まで、これらの技術によるリンチ症候群患者の小腸腫瘍のスクリーニングに関する研究は実施されていません。

この研究の主な目的は、小腸CEおよびDBEを使用して、リンチ症候群患者における小腸腫瘍の有病率と発生率を決定することです。

副次的な目的:

二次的な目的は、臨床診療で有用な小腸病理の危険因子を特定し、スクリーニングから利益を得る可能性のある患者を特定し、内視鏡処置に関連する追加の介入リスクを判断することです。

これは、リンチ症候群の被験者を対象に、カプセル内視鏡検査とダブル バルーン腸内視鏡検査を使用した小腸スクリーニングの成果を評価する全国的な多施設研究です。 介入は、ベースライン時および 2 年間のフォローアップ時にカプセル内視鏡検査を実施することで構成されます。 カプセル内視鏡検査でポリープまたは悪性に見える異常を有する患者では、二重バルーン腸内視鏡検査が行われ、続いて腫瘍性病変の内視鏡的または外科的除去が行われます。