BRCA1/BRCA2 変異保因者である女性における乳がんのリスク

目的：

I. GOG-0199 からデータと遺伝情報を収集し、BRCA 修飾因子研究者コンソーシアムに貢献することにより、乳癌感受性遺伝子 BRCA1/2 の保有者である女性における乳癌リスクの潜在的な遺伝修飾因子を特定する。 Associated Breast Cancer (CIMBA)、臨床癌遺伝学研究者の国際コンソーシアム。

概要: これは多施設共同研究です。 患者は研究、居住国、民族、出生コホートによって層別化されます。 BRCA1 および BRCA2 変異保有者の共同分析は、変異によってさらに階層化されます。

GOG-0199 に登録された BRCA 変異陽性参加者から得られた、以前に収集された DNA サンプルと関連する臨床情報が研究されます。 DNA サンプルは、対象となる候補遺伝子の変異 (つまり、一塩基多型 [SNP]) の変異検査によって分析されます。 所定の変異セットの遺伝子検査が完了すると、コード化された臨床検査データ ファイルが、GOG-0199 ベースライン質問票から得られた選択された人口統計、臨床、疫学データと結合され、BRCA 関連修飾因子研究者コンソーシアムに提出されます。データを分析して公開する乳がん (CIMBA) 中央データベース。 中央データベースに提供された疫学データと SNP データは、候補遺伝子または遺伝経路からの特定の SNP または SNP セットの分析を担当する研究者に配布されます。