MYH9関連の体質性血小板減少症の表現型および遺伝子型の同定と特徴付け (MAGIC-MYH9)

定義: 研究された比較など、他の分野にまだ含まれていない情報を含む、プロトコルの拡張説明。 研究に参加する患者は、MYH9症候群に罹患しているか、罹患している疑いがあります。

MYH9 遺伝子の研究は、症状があるかどうかにかかわらず、患者だけでなく、発端者の両親と他の家族 (子供と大人) にも提案されます。 MYH9 変異のヘテロ接合体であることが証明される近親者は、新しい症例と見なされるため、患者のコホートに含まれます。

コントロールの 4 つのグループ (血小板数の減少の影響を受けていない個人) が構成されます。

A1: 血小板産生研究の対照 A2: 血小板プロテオーム研究の対照 B: MYH9 遺伝子解析の対照 C: 白血球免疫蛍光研究の対照

患者 患者は、インフォームドコンセントフォームに署名した後、国立遺伝性血小板障害リファレンスセンター（CRPP）の6つのサイトに含まれます。 包含の訪問（V1）中に、MYH9症候群の診断に通常必要なデータが収集されます：臨床検査、聴覚および眼のチェック、MYH9遺伝子分析を含む血液検査、およびタンパク尿の検索。

MYH9 変異を有する患者の中から、前血小板産生および血小板プロテオームに対する MYH9 変異の影響に焦点を当てた特定の研究に参加するために、限られた数が第 2 段階で募集されます。 選択された患者は、MYH9 症候群のさまざまな表現型を代表する必要があります。 彼らは成人で、血小板数が50 G / Lを超えている必要があります。この目的のために、2回目の来院時に血液サンプルが採取されます（V2）。

MYH9症候群（MYH9変異を伴う）であることが確認されたすべての患者を含めてから、1年目、2年目、3年目に毎年の対照が提供されます。 各コントロールには以下が含まれます：過去1年間の臨床検査と出血エピソードの記録、血液検査、タンパク尿の検索。 最後のコントロール (研究の終わり) には、聴覚および眼のテストも含まれます。

親族 CRPPの6つのサイトの1つでの包含訪問（VAP）中にインフォームドコンセントフォームに署名した後、親族が研究に含まれます。 訪問中に、血小板および MYH9 遺伝子研究のために血液サンプルが採取されます。

コントロール コントロールは、CRPP の 6 つのサイトでインフォームド コンセントに署名した後、研究に含まれます。 彼らの包含訪問（VT）中に、血小板および MYH9 遺伝子研究のために血液サンプルが採取されます。