Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypisk og genotypisk identifikation og karakterisering af MYH9-relateret konstitutionel trombocytopeni (MAGIC-MYH9)

27. juli 2015 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Forskningen involverer etablering af en kohorte, der så vidt muligt omfatter tilfælde af makrotrombocytopeni relateret til et "MYH9-syndrom" og undersøgelse af mutationer og polymorfismer af MYH9-genet hos alle disse patienter. Da MYH9-syndrom er en autosomal dominant lidelse, bør patienter være heterozygote for en MYH9-genmutation.

Hovedmålet med vores projekt er at lede efter sammenhænge mellem genotype og fænotype. Det er planlagt at karakterisere fænotypen og genotypen af ​​en kohorte af patienter, herunder familiemedlemmer, som vil blive behandlet i løbet af undersøgelsen for bedre at forstå blodpladeforstyrrelsen og forbedre den epidemiologiske viden om MYH9 syndrom. Dataene vil blive registreret i en database.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Definition: Udvidet beskrivelse af protokollen, herunder oplysninger, der ikke allerede er indeholdt i andre felter, såsom sammenligning(er) undersøgt. De patienter, der vil deltage i undersøgelsen, lider eller mistænkes for at lide af MYH9 syndrom.

Undersøgelsen af ​​MYH9-genet vil blive foreslået til patienterne, men også til begge forældre til propositi og andre familiemedlemmer (børn og voksne), uanset om det er symptomatisk eller ej. De pårørende, der vil blive bevist at være heterozygote for en MYH9-mutation, vil blive betragtet som nye tilfælde og derfor inkluderet i kohorten af ​​patienter.

Fire grupper af kontroller (individer, der ikke er påvirket af et fald i trombocyttallet) vil blive sammensat:

A1: kontroller til undersøgelse af propelpladeproduktion A2: kontroller til blodpladeproteomundersøgelse B: kontroller til MYH9-genanalyse C: kontroller til immunfluorescensundersøgelse af leukocytter

Patienter Patienter vil blive inkluderet på de 6 steder i det nationale referencecenter for arvelige trombocytlidelser (CRPP) efter at have underskrevet en informeret samtykkeformular. Under inklusionsbesøget (V1) vil data, der normalt kræves til diagnosticering af MYH9-syndrom, blive indsamlet: klinisk undersøgelse, auditiv og okulær kontrol, blodprøver inklusive MYH9-genanalyse og søgning efter proteinuri.

Blandt patienter med en MYH9-mutation vil et begrænset antal blive rekrutteret i et andet trin til deltagelse i specifikke undersøgelser, der fokuserer på konsekvenserne af MYH9-mutationer på propladeproduktionen og blodpladeproteomet. De udvalgte patienter skal være repræsentative for de forskellige fænotyper af MYH9 syndrom. De bør være voksne og have et blodpladetal over 50 G/L. Der vil blive udtaget en blodprøve til dette formål under et andet besøg (V2).

En årlig kontrol vil blive tilbudt i år 1, år 2 og år 3 efter inklusion til alle patienter, der er bekræftet med MYH9 syndrom (med MYH9 mutation). Hver kontrol vil omfatte: klinisk undersøgelse og registrering af blødningsepisoder, hvis nogen, i løbet af det seneste år, blodprøver, søgning efter proteinuri. Den sidste kontrol (afslutningen af ​​undersøgelsen) vil også omfatte auditive og okulære tests.

Pårørende De pårørende vil blive inkluderet i undersøgelsen efter at have underskrevet informeret samtykkeformular under et inklusionsbesøg (VAP) på et af de 6 steder i CRPP. Under besøget vil der blive udtaget en blodprøve til blodplade- og MYH9-genundersøgelse.

Kontroller Kontrollerne vil blive inkluderet i undersøgelsen efter at have underskrevet informeret samtykke på 6 steder i CRPP. Under deres inklusionsbesøg (VT) vil der blive udtaget en blodprøve til blodplade- og MYH9-genundersøgelse.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
360

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Hopital Robert Debre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

defineret befolkning

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Trombocytopeni med store/gigantiske blodplader (makrotrombocytopeni=MT)

  2. og mindst et af følgende kriterier:

    • kronicitet af MT eller MT mindst fundet ved 2 på hinanden følgende undersøgelser
    • Leukocytindeslutninger i polymorfonukleære neutrofiler
    • Juvenil sensorineuralt høretab
    • Nephritis
    • Presenil grå stær
    • Familiære tilfælde med blødningsforstyrrelse forbundet med mindst et af følgende symptomer: trombocytopeni, nefritis, grå stær, døvhed, leukocytindeslutninger i polymorfonukleære neutrofiler
  3. Patient, der har givet sit samtykke
  4. Patient, der har en socialforsikring -

Ekskluderingskriterier:

  • Anden påvist konstitutionel makrotrombocytopeni

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Undersøgelse af korrelationsfænotypen - MYH9 genotype af patienterne
Tidsramme: sidste tidsramme ved afslutningen af ​​undersøgelsen
sidste tidsramme ved afslutningen af ​​undersøgelsen

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
- Beskriv de indledende kliniske symptomer og den langsigtede udvikling af MYH9-relateret makrotrombocytopeni - Udforsk konsekvenserne af MYH9-genmutationer på produktionen af ​​propocytter - Undersøg virkningerne af MYH9-genmutationer på blodpladerne
Tidsramme: sidste tidsramme ved afslutningen af ​​undersøgelsen
sidste tidsramme ved afslutningen af ​​undersøgelsen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Nicole Schlegel, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2015

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. juni 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
19. juni 2009

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
22. juni 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
29. juli 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. juli 2015

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • P070110

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger