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レッシュ・ナイハン病におけるクバンの試験

2019年7月31日 更新者：University of California, San Diego

レッシュ ナイハン病患者における Kuvan™ (サプロプテリン) 治療の試験

Kuvan (テトラヒドロビオプテリンの一種) による治療が、レッシュ・ナイハン病 (LND) で一般的に見られる異常行動および/または神経学を軽減する可能性を評価する;血液と尿で測定された生化学的変化を評価します。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
引きこもった

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

レッシュ ナイハン病 (LND) は、酵素ヒポキサンチングアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) の遺伝子の変異に起因するプリン代謝の X 連鎖性障害です。患者は高尿酸血症、痛風、尿路結石、および腎症を患っており、アロプリノールで効果的に治療されています。 ジストニア、舞踏病およびアテトーシスの症候群、ならびに不随意の自傷行為および世話人に対する攻撃性もあり、治療法はありません。

Kuvan™ はテトラヒドロビオプテリン (BH4) の一種であり、フェニルケトン尿症 (PKU) を患っている人々のフェニルアラニンの血中濃度を下げるのに役立つことが承認されています。 LND患者は、脊髄液と脳のBH4が減少していることがわかっています。 BH4は、行動に影響を与えるドーパミンの前駆体です。 以前の研究で、Dr Nyhan は、5-ヒドロキシトリプトファンとカルビドパによる LND の治療が自傷行為をなくしたが、一様に一過性であることを発見しました。

これは、HPRT の欠乏によって記録されたレッシュ・ナイハン病の 4 歳以上の 8 人の被験者のための単一サイト非盲検プロトコルです。

この調査には、サンディエゴへの 3 回の調査訪問と、現地での 1 回の調査訪問が含まれます。 最初の訪問は 13 日間続き、次の訪問は 4 週目と 8 週目の 1 日訪問であり、局所研究の訪問は 6 週目の短い外来訪問です。 サンディエゴを訪れるたびに、身体検査および神経学的検査、研究スタッフとの患者のやり取りのビデオ撮影、および検査室分析のための血液および尿の採取が行われます。 家族または介護者は、簡単な評価フォームに記入し、病気や薬の変更を報告するよう求められます。 さらに、研究スタッフは家族と毎週電話で連絡を取り、行動の変化や研究薬の問題について話し合います。

Kuvanを開始した後に患者の自傷行為が悪化した場合、薬物は中止され、行動がベースラインに戻るまで患者は追跡されます.

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • フェーズ2
  • フェーズ 3

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Diego、California、アメリカ、92103
        • UCSD Mitochondrial and Metabolic Disease Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

4年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  1. 4歳以上
  2. -HPRT欠乏症の証拠を文書化している必要があります。
  3. 30日以上安定した治療を受けている
  4. -研究訪問のためにサンディエゴに旅行する意思があり、それができる
  5. 患者に精通している、または行動/神経筋障害の管理に経験があり、必要に応じて研究手順や有害事象を喜んで支援する地元の神経科医または医師がいる

除外基準:

  1. 治験薬研究への同時登録
  2. 現在レボドパを服用中
  3. 肝臓酵素の上昇
  4. 腎臓または肝臓の障害または疾患
  5. 必要な研究手順を遵守できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：NA
  • 介入モデル：SINGLE_GROUP
  • マスキング：なし

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：クヴァン
10mg/kg Kuvan を 5 日間、続いて 20mg/kg Kuvan を合計 60 日間
薬：サプロプテリン
経口 100mg の錠剤をそのまま、または水またはリンゴジュースに溶かして朝の食事とともに最大 60 日間服用

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
時間枠
監視される臨床反応には、自傷行為の頻度と重症度、他者に対する攻撃的行為の頻度と重症度、および不随意運動への影響が含まれます。
時間枠：患者ごとに8週間の治療中に定期的に
患者ごとに8週間の治療中に定期的に

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
時間枠
標準化学、血漿アミノ酸、血漿および尿中カテコールアミンに対する Kuvan の効果
時間枠：治療中に定期的に評価
治療中に定期的に評価

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University of California, San Diego

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
BioMarin Pharmaceutical

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2009年4月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2010年2月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2010年2月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2009年7月8日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2009年7月8日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2009年7月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2019年8月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2019年7月31日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2019年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • WLN01

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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