レッシュ・ナイハン病におけるクバンの試験
レッシュ ナイハン病患者における Kuvan™ (サプロプテリン) 治療の試験
調査の概要
詳細な説明
レッシュ ナイハン病 (LND) は、酵素ヒポキサンチングアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) の遺伝子の変異に起因するプリン代謝の X 連鎖性障害です。患者は高尿酸血症、痛風、尿路結石、および腎症を患っており、アロプリノールで効果的に治療されています。 ジストニア、舞踏病およびアテトーシスの症候群、ならびに不随意の自傷行為および世話人に対する攻撃性もあり、治療法はありません。
Kuvan™ はテトラヒドロビオプテリン (BH4) の一種であり、フェニルケトン尿症 (PKU) を患っている人々のフェニルアラニンの血中濃度を下げるのに役立つことが承認されています。 LND患者は、脊髄液と脳のBH4が減少していることがわかっています。 BH4は、行動に影響を与えるドーパミンの前駆体です。 以前の研究で、Dr Nyhan は、5-ヒドロキシトリプトファンとカルビドパによる LND の治療が自傷行為をなくしたが、一様に一過性であることを発見しました。
これは、HPRT の欠乏によって記録されたレッシュ・ナイハン病の 4 歳以上の 8 人の被験者のための単一サイト非盲検プロトコルです。
この調査には、サンディエゴへの 3 回の調査訪問と、現地での 1 回の調査訪問が含まれます。 最初の訪問は 13 日間続き、次の訪問は 4 週目と 8 週目の 1 日訪問であり、局所研究の訪問は 6 週目の短い外来訪問です。 サンディエゴを訪れるたびに、身体検査および神経学的検査、研究スタッフとの患者のやり取りのビデオ撮影、および検査室分析のための血液および尿の採取が行われます。 家族または介護者は、簡単な評価フォームに記入し、病気や薬の変更を報告するよう求められます。 さらに、研究スタッフは家族と毎週電話で連絡を取り、行動の変化や研究薬の問題について話し合います。
Kuvanを開始した後に患者の自傷行為が悪化した場合、薬物は中止され、行動がベースラインに戻るまで患者は追跡されます.
研究の種類
段階
- フェーズ2
- フェーズ 3
連絡先と場所
研究場所
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California
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San Diego、California、アメリカ、92103
- UCSD Mitochondrial and Metabolic Disease Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 4歳以上
- -HPRT欠乏症の証拠を文書化している必要があります。
- 30日以上安定した治療を受けている
- -研究訪問のためにサンディエゴに旅行する意思があり、それができる
- 患者に精通している、または行動/神経筋障害の管理に経験があり、必要に応じて研究手順や有害事象を喜んで支援する地元の神経科医または医師がいる
除外基準:
- 治験薬研究への同時登録
- 現在レボドパを服用中
- 肝臓酵素の上昇
- 腎臓または肝臓の障害または疾患
- 必要な研究手順を遵守できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：クヴァン
10mg/kg Kuvan を 5 日間、続いて 20mg/kg Kuvan を合計 60 日間
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経口 100mg の錠剤をそのまま、または水またはリンゴジュースに溶かして朝の食事とともに最大 60 日間服用
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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監視される臨床反応には、自傷行為の頻度と重症度、他者に対する攻撃的行為の頻度と重症度、および不随意運動への影響が含まれます。
時間枠：患者ごとに8週間の治療中に定期的に
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患者ごとに8週間の治療中に定期的に
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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標準化学、血漿アミノ酸、血漿および尿中カテコールアミンに対する Kuvan の効果
時間枠：治療中に定期的に評価
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治療中に定期的に評価
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- WLN01
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サプロプテリンの臨床試験
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