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Kuvan 在 Lesch-Nyhan 病中的试验

2019年7月31日 更新者：University of California, San Diego

Kuvan™（沙丙蝶呤）治疗 Lesch Nyhan 病患者的试验

评估用 Kuvan（四氢生物蝶呤的一种形式）治疗会减轻 Lesch-Nyhan 病 (LND) 中常见的异常行为和/或神经病学的可能性；评估血液和尿液中的生化变化。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
撤销

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

详细说明

Lesch-Nyhan 病 (LND) 是一种 X 连锁的嘌呤代谢紊乱，由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 基因突变引起；患者患有高尿酸血症、痛风、尿路结石和肾病，使用别嘌醇可有效治疗。 还有一种肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症综合症，以及无意识的自残性咬伤和攻击看护者的综合症，目前尚无治疗方法。

Kuvan™ 是四氢生物蝶呤 (BH4) 的一种形式，经批准可帮助降低苯丙酮尿症 (PKU) 患者的血液苯丙氨酸水平。 已发现 LND 患者的脊髓液和大脑中的 BH4 减少； BH4 是多巴胺的前体，对行为有影响。 在早期的一项研究中，Nyhan 博士发现用 5-羟色氨酸和卡比多巴治疗 LND 可以消除自残行为，但都是短暂的。

这是针对 8 名 4 岁及以上患有 Lesch-Nyhan 病且 HPRT 不足的受试者的单点开放标签方案。

该研究包括对圣地亚哥的 3 次研究访问和在当地进行的一次研究访问。 第一次访问将持续 13 天，随后的访问是第 4 周和第 8 周的单日访问，本地研究访问是第 6 周的简短门诊访问。 每次访问圣地亚哥时，都将进行身体和神经系统检查、患者与研究人员互动的录像，以及用于实验室分析的血液和尿液收集。 家庭成员或看护人将被要求填写一份简短的评估表并报告任何疾病或药物变化。 此外，研究人员将每周与家人进行电话联系，讨论任何行为变化或研究药物问题。

如果患者的自伤行为在开始使用 Kuvan 后变得更糟，则将停药并跟踪患者直至行为恢复到基线。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
介入性

阶段

阶段

根据美国食品和药物管理局 (FDA) 制定的定义，研究药物或生物制品的临床试验阶段。阶段基于研究的目标、参与者的数量和其他特征。有五个阶段：早期第 1 阶段（以前列为第 0 阶段）、第 1 阶段、第 2 阶段、第 3 阶段和第 4 阶段。不适用用于描述没有 FDA 定义的阶段的试验，包括设备试验或行为干预。
  • 阶段2
  • 第三阶段

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • San Diego、California、美国、92103
        • UCSD Mitochondrial and Metabolic Disease Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

4年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  1. 4 岁及以上
  2. 必须有 HPRT 缺陷的书面证据。
  3. 接受稳定的治疗方案 30 天或更长时间
  4. 愿意并能够前往圣地亚哥进行考察访问
  5. 有熟悉患者或在处理行为/神经肌肉障碍方面有经验并愿意在必要时协助研究程序和不良事件的当地神经科医生或医生

排除标准：

  1. 同时注册研究药物研究
  2. 目前服用左旋多巴
  3. 肝酶升高
  4. 肾脏或肝脏损害或疾病
  5. 无法遵守规定的学习程序

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：北美
  • 介入模型：单组
  • 屏蔽：没有任何

武器和干预

参与者组/臂

参与者组/臂

根据试验方案，接受特定干预/治疗或不接受干预的临床试验参与者组或亚组。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
实验性的：库万
10mg/kg Kuvan 5 天，然后 20mg/kg Kuvan 共 60 天
药品：沙丙蝶呤
口服 100 毫克片剂，完整服用或溶解于水或苹果汁中，随早餐服用长达 60 天

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
大体时间
要监测的临床反应将包括自残事件的频率和严重程度、对他人的攻击行为的频率和严重程度，以及对不自主运动的任何影响。
大体时间：在每位患者的八周治疗期间定期
在每位患者的八周治疗期间定期

次要结果测量

次要结果测量

在临床研究的方案中，计划的结果测量值在评估干预效果时不如主要结果测量值重要，但仍然值得关注。大多数临床研究有不止一项次要结果指标。
结果测量
大体时间
Kuvan 对标准化学、血浆氨基酸、血浆和尿儿茶酚胺的影响
大体时间：在治疗期间定期评估
在治疗期间定期评估

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
University of California, San Diego

合作者

合作者

为临床研究提供支持的赞助商以外的组织。这种支持可能包括与资金、设计、实施、数据分析或报告相关的活动。
BioMarin Pharmaceutical

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2009年4月1日

初级完成 (实际的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2010年2月1日

研究完成 (实际的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2010年2月1日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2009年7月8日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2009年7月8日

首次发布 (估计)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2009年7月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2019年8月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2019年7月31日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2019年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • WLN01

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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