FMF患者グループにおける暑さ不耐症

家族性地中海熱 (FMF) は、MEFV と呼ばれる FMF 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病です。 この疾患は、漿液膜で裏打ちされた部位（例: 腹膜（腹部内のすべての内臓を取り囲む漿液性膜）の炎症によって引き起こされる腹痛、発作時の発熱。 継続的なコルヒチン治療により、ほとんどの患者の発作が予防されます。 病気の発症機序、何が発作につながるのかという疑問はまだ解決されていません。 タンパク質 Pyrin とインターロイキン 1 (IL1) の活性の間に相関関係があることがわかっています。

熱ストレスに対する耐性は個人差により異なります。 運動熱ストレスの極端な条件下では、健康で順応が良く、体力のある人であっても、最終的には体温の上昇を引き起こす速度で熱を蓄えることになります。 熱を維持することができず、同じ条件下で他の人よりも早く、より高い速度で体温が上昇し始める個人は、「暑さ耐性がない」と定義されます。

これまでの研究で示されている熱不耐症とFMFとの間には因果関係があることが判明しました。 我々は、ヘラー医学研究所の研究に参加したFMF患者のグループにおける熱不耐症の有病率は、健康な個人のグループよりも大幅に高いであろうことを示唆しています。 研究の目的は、これらの病状間の因果関係を検証することです。 この研究で得られた情報により、FMF 攻撃の発症に関連する一連の事象を特定できる可能性があり、おそらくこの病気の病因の理解がさらに一歩進む可能性があります。

二重変異MEFVを有する15人のFMF患者（性別は男性、18歳から30歳までで、少なくとも2ヶ月間発作を起こしていない）が研究に参加する。 運動時の暑さテストに対する個人の感受性を特定するために、ヘラー医学研究所の HTT プロトコルに従って、暑さ耐性テスト (HTT) が実行されます。