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22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）の臨床試験

2022年4月18日 更新者：Alexander Kolevzon、Icahn School of Medicine at Mount Sinai

22q13欠失症候群（Phelan-McDermid症候群）の小児および青年におけるインスリン様成長因子-1（IGF-1）の二重盲検プラセボ対照クロスオーバー試験

この研究の目的は、安全性、忍容性、および有効性を評価するために、SHANK3 遺伝子欠損によって引き起こされる 22q13 欠失症候群 (Phelan-McDermid 症候群) におけるインスリン様成長因子-1 (IGF-1) 治療の使用を試験的に行うことです。 IGF-1 は、ヒト IGF-1 を含む皮下注射です。 IGF-1 は、一次 IGF-1 欠乏症による低身長の子供の治療のために、インクレックスのブランド名で FDA によって承認されています。 現在の研究では適応外で使用されており、FDAの承認を受けておらず、SHANK3欠乏症の治療のためにヒトで研究されていません.

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

全体として、1〜3回のスクリーニング訪問、治験薬が最初に投与されるベースライン訪問、およびその後10回のフォローアップ訪問があります。 フォローアップ訪問は、各治療段階（IGF-1またはプラセボ）の2週目、4週目、8週目、および12週目に行われ、その後、研究完了の4週間後に再び行われます。親/保護者はIGFを投与するよう求められます-1/自宅での注射によるプラセボであり、子供の血糖値の監視にも責任があります。 親/保護者はこれらの方法について訓練を受け、用量と忍容性について話し合うために電話と予約をスケジュールします。

評価には次のものが含まれます。

  • 身体検査および神経学的検査
  • 病歴および精神病歴
  • お子様の成長板が閉じていないことを確認するための長骨 (手など) の X 線検査
  • 心電図検査
  • 心エコー検査
  • 該当する場合は妊娠検査
  • ラボの安全対策（採血による）
  • 自閉症診断面接 (ADI)
  • 自閉症診断観察スケジュール (ADOS)
  • 早期学習のミューレン尺度または改訂されたライター国際パフォーマンス尺度
  • バインランド適応行動尺度 (VABS)
  • 臨床全体印象 (CGI) 評価尺度
  • 反復行動尺度 (RBS)
  • 異常行動チェックリスト (ABC)
  • 介護者ひずみアンケート (CSI)
  • 言語環境分析 (LENA)
  • Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
  • 統一パーキンソン病評価尺度 (UPDRS)
  • Quick Neurological Screening Test 第 2 版 (QNST-2)
  • モーション キャプチャ ビデオ システムとインタラクティブな 3 次元モデリング システムによる歩行分析

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
19

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

5年～12年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 5歳から12歳
  • SHANK3 遺伝子の病原性欠失または変異
  • -登録前の少なくとも3か月間の安定した投薬レジメン

除外基準:

  • 閉じた骨端
  • 活動性または疑いのある腫瘍
  • 頭蓋内圧亢進症
  • 肝不全
  • 腎不全
  • 心肥大/弁膜症
  • -IGF-1または製剤の任意の成分（メカセルミン）に対するアレルギーの病歴
  • 関連する早期新生児合併症を伴う極度の未熟児（1000グラム未満）の病歴。 脳内出血、低酸素状態の長期化、低血糖の長期化
  • IGF-1による実験的治療のリスクを許容するには医学的に危険すぎるとみなされる併存疾患のある患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：クロスオーバー割り当て
  • マスキング：4倍

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：インスリン様成長因子-1 (IGF-1)
注入
薬：インスリン様成長因子-1 (IGF-1)
IGF-1 とプラセボをそれぞれ 3 か月間投与し、その間に 4 週間のウォッシュアウト期間を置きます。 IGF-1 を 3 か月間皮下投与します。
他の名前：
  • メカセルミン;インクレレックス
プラセボコンパレーター：生理食塩水
注入
薬：生理食塩水
生理食塩水を皮下に 3 か月間投与します。
他の名前：
  • プラセボ

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
異常行動チェックリストの変化 - 社会的引きこもり (ABC-SW) サブスケール - 研究 1
時間枠：ベースラインと12週目
ABC-SW サブスケールの 16 項目。各項目は、0 (まったく問題がない)、1 (軽度の問題)、2 (中程度に深刻な問題)、または 3 (深刻な問題) として採点されます。 合計スコアは 0 ～ 48 で、スコアが高いほど健康転帰が悪いことを示します。
ベースラインと12週目
異常行動チェックリストの変化 - 社会的引きこもり (ABC-SW) サブスケール研究 2
時間枠：ベースラインと12週目
ABC-SW サブスケールの 16 項目。各項目は、0 (まったく問題がない)、1 (軽度の問題)、2 (中程度に深刻な問題)、または 3 (深刻な問題) として採点されます。 合計スコアは 0 ～ 48 で、スコアが高いほど健康状態が悪いことを示します。
ベースラインと12週目

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
反復行動尺度の変化 - 研究 2
時間枠：ベースラインと12週目

反復行動尺度 (RBS) - 合計スコア 43 項目、各項目は 4 段階のスケールで採点されます: 0-行動は起こらない、1-行動は起こり、軽度の問題である、2-行動は起こり、中程度の問題である、3-動作が発生し、深刻な問題です。 合計スコアは 0 (軽度) から 129 (重度) です。

サブスケールは、常同行動 6 項目 (サブスケール 0 ～ 18)、自傷行為 8 項目 (サブスケール 0 ～ 24)、強迫行動 - 8 項目 (サブスケール 0 ～ 24)、儀式的行動 6 項目 (サブスケール 0 ～ 18) です。 、同一性 11 項目 (サブスケール 0 ～ 33)、制限された動作 4 項目 (サブスケール 0 ～ 12)。 合計スコアは、サブスケール内のすべての項目の合計で、合計スコアの範囲は 0 ～ 129 です。スコアが高いほど、症状の重症度が高いことを示します。
ベースラインと12週目
CGI の改善と重大度の尺度の変更。 - スタディ 2
時間枠：ベースラインと12週目

Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) は、臨床医が同じ診断を受けた患者との過去の経験と比較して、評価時に患者の病気の重症度を評価することを臨床医に要求する 7 段階の尺度です。 総合的な臨床経験を考慮して、患者は、評価 1、正常、まったく病気ではない時点で精神疾患の重症度について評価されます。 2、精神疾患の境界線。 3、軽度の病気。 4、中程度の病気。 5、著しく病気。 6、重病;または7、非常に病気です。

Clinical Global Impression - Improvement scale (CGI-I) は、介入開始時のベースライン状態と比較して、患者の病気がどの程度改善または悪化したかを臨床医が評価する必要がある 7 段階の尺度です。 と評価: 1、非常に改善されました。 2、大幅に改善。 3、最小限の改善。 4、変化なし。 5、最小限に悪化。 6、はるかに悪い。または7、非常に悪い。
ベースラインと12週目
介護者負担アンケートの変更
時間枠：ベースラインと12週目
介護者の負担に関する 21 の質問ツール。各質問は、1 が「まったくない」、5 が「非常に」であるリッカート尺度を使用します。 フル スケールの範囲は 21 ～ 105 で、スコアが高いほど負担が大きいことを示します。
ベースラインと12週目
感覚プロファイル (SP) の変化 - 研究 2
時間枠：ベースラインと12週目

SP は、3 歳から 10 歳の子供の感覚処理とその機能への影響を評価する、標準化された親が記入するアンケートです。 125項目は、感覚的経験への反応として解釈できる行動を表しています。 親は、観察されたこれらの行動の頻度を 5 段階のリッカート スケール (常に 1 からまったくない 5 までの範囲) で評価します。 このツールは、以下に示す 14 のセクションで構成されており、感覚処理、変調、および行動と感情の反応に言及しています。 サブスケール スコアを以下に示します。

各セクションの未処理スコアがしきい値と比較され、パフォーマンスのカテゴリが決定されます。典型的なパフォーマンス、推定差 (平均より 1 標準偏差低い)、および明確な差 (平均より 2 標準偏差低い) です。 ロースコアが低いほど、差が大きいことを意味します。
ベースラインと12週目
Short Sensory Profile (SSP) の変化 - スタディ 2
時間枠：ベースラインと 12 週間

Short Sensory Profile は、38 項目からなる介護者レポートの尺度であり、それぞれが 1 点 (常に) から 5 点 (まったくない) のリッカート スケールで採点されます。

SSP は、触覚感度 (7 から 35) 味覚/嗅覚感度 (4 から 20)、運動感度 (3 から 15)、反応不足/シーク感覚 (7 から 35)、聴覚フィルタリング (6 から 30)、低エネルギー/弱（6～30）、視覚・聴覚過敏（5～25）、総合評価（38～190）

スコアが低いほど、感覚の変化が大きいことを示します。
ベースラインと 12 週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Icahn School of Medicine at Mount Sinai

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Institute of Mental Health (NIMH)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2012年2月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2016年8月23日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2016年8月23日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2012年2月1日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2012年2月1日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2012年2月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2022年5月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2022年4月18日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2022年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • GCO 12-0929
  • IF# 1358648
  • 1R34MH100276-01 (米国 NIH グラント/契約)
  • GCO 11-1555 (その他の識別子：Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • R34MH100276 (米国 NIH グラント/契約)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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