22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）の臨床試験
22q13欠失症候群（Phelan-McDermid症候群）の小児および青年におけるインスリン様成長因子-1（IGF-1）の二重盲検プラセボ対照クロスオーバー試験
調査の概要
詳細な説明
全体として、1〜3回のスクリーニング訪問、治験薬が最初に投与されるベースライン訪問、およびその後10回のフォローアップ訪問があります。 フォローアップ訪問は、各治療段階（IGF-1またはプラセボ）の2週目、4週目、8週目、および12週目に行われ、その後、研究完了の4週間後に再び行われます。親/保護者はIGFを投与するよう求められます-1/自宅での注射によるプラセボであり、子供の血糖値の監視にも責任があります。 親/保護者はこれらの方法について訓練を受け、用量と忍容性について話し合うために電話と予約をスケジュールします。
評価には次のものが含まれます。
- 身体検査および神経学的検査
- 病歴および精神病歴
- お子様の成長板が閉じていないことを確認するための長骨 (手など) の X 線検査
- 心電図検査
- 心エコー検査
- 該当する場合は妊娠検査
- ラボの安全対策（採血による）
- 自閉症診断面接 (ADI)
- 自閉症診断観察スケジュール (ADOS)
- 早期学習のミューレン尺度または改訂されたライター国際パフォーマンス尺度
- バインランド適応行動尺度 (VABS)
- 臨床全体印象 (CGI) 評価尺度
- 反復行動尺度 (RBS)
- 異常行動チェックリスト (ABC)
- 介護者ひずみアンケート (CSI)
- 言語環境分析 (LENA)
- Macarthur-Bates Communication Inventory (MCDI)
- 統一パーキンソン病評価尺度 (UPDRS)
- Quick Neurological Screening Test 第 2 版 (QNST-2)
- モーション キャプチャ ビデオ システムとインタラクティブな 3 次元モデリング システムによる歩行分析
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10029
- Seaver Austin Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 5歳から12歳
- SHANK3 遺伝子の病原性欠失または変異
- -登録前の少なくとも3か月間の安定した投薬レジメン
除外基準:
- 閉じた骨端
- 活動性または疑いのある腫瘍
- 頭蓋内圧亢進症
- 肝不全
- 腎不全
- 心肥大/弁膜症
- -IGF-1または製剤の任意の成分（メカセルミン）に対するアレルギーの病歴
- 関連する早期新生児合併症を伴う極度の未熟児（1000グラム未満）の病歴。 脳内出血、低酸素状態の長期化、低血糖の長期化
- IGF-1による実験的治療のリスクを許容するには医学的に危険すぎるとみなされる併存疾患のある患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：インスリン様成長因子-1 (IGF-1)
注入
|
IGF-1 とプラセボをそれぞれ 3 か月間投与し、その間に 4 週間のウォッシュアウト期間を置きます。
IGF-1 を 3 か月間皮下投与します。
他の名前：
|
|
プラセボコンパレーター：生理食塩水
注入
|
生理食塩水を皮下に 3 か月間投与します。
他の名前：
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
異常行動チェックリストの変化 - 社会的引きこもり (ABC-SW) サブスケール - 研究 1
時間枠：ベースラインと12週目
|
ABC-SW サブスケールの 16 項目。各項目は、0 (まったく問題がない)、1 (軽度の問題)、2 (中程度に深刻な問題)、または 3 (深刻な問題) として採点されます。
合計スコアは 0 ～ 48 で、スコアが高いほど健康転帰が悪いことを示します。
|
ベースラインと12週目
|
|
異常行動チェックリストの変化 - 社会的引きこもり (ABC-SW) サブスケール研究 2
時間枠：ベースラインと12週目
|
ABC-SW サブスケールの 16 項目。各項目は、0 (まったく問題がない)、1 (軽度の問題)、2 (中程度に深刻な問題)、または 3 (深刻な問題) として採点されます。
合計スコアは 0 ～ 48 で、スコアが高いほど健康状態が悪いことを示します。
|
ベースラインと12週目
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
反復行動尺度の変化 - 研究 2
時間枠：ベースラインと12週目
|
反復行動尺度 (RBS) - 合計スコア 43 項目、各項目は 4 段階のスケールで採点されます: 0-行動は起こらない、1-行動は起こり、軽度の問題である、2-行動は起こり、中程度の問題である、3-動作が発生し、深刻な問題です。 合計スコアは 0 (軽度) から 129 (重度) です。 サブスケールは、常同行動 6 項目 (サブスケール 0 ～ 18)、自傷行為 8 項目 (サブスケール 0 ～ 24)、強迫行動 - 8 項目 (サブスケール 0 ～ 24)、儀式的行動 6 項目 (サブスケール 0 ～ 18) です。 、同一性 11 項目 (サブスケール 0 ～ 33)、制限された動作 4 項目 (サブスケール 0 ～ 12)。 合計スコアは、サブスケール内のすべての項目の合計で、合計スコアの範囲は 0 ～ 129 です。スコアが高いほど、症状の重症度が高いことを示します。 |
ベースラインと12週目
|
|
CGI の改善と重大度の尺度の変更。 - スタディ 2
時間枠：ベースラインと12週目
|
Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) は、臨床医が同じ診断を受けた患者との過去の経験と比較して、評価時に患者の病気の重症度を評価することを臨床医に要求する 7 段階の尺度です。 総合的な臨床経験を考慮して、患者は、評価 1、正常、まったく病気ではない時点で精神疾患の重症度について評価されます。 2、精神疾患の境界線。 3、軽度の病気。 4、中程度の病気。 5、著しく病気。 6、重病;または7、非常に病気です。 Clinical Global Impression - Improvement scale (CGI-I) は、介入開始時のベースライン状態と比較して、患者の病気がどの程度改善または悪化したかを臨床医が評価する必要がある 7 段階の尺度です。 と評価: 1、非常に改善されました。 2、大幅に改善。 3、最小限の改善。 4、変化なし。 5、最小限に悪化。 6、はるかに悪い。または7、非常に悪い。 |
ベースラインと12週目
|
|
介護者負担アンケートの変更
時間枠：ベースラインと12週目
|
介護者の負担に関する 21 の質問ツール。各質問は、1 が「まったくない」、5 が「非常に」であるリッカート尺度を使用します。
フル スケールの範囲は 21 ～ 105 で、スコアが高いほど負担が大きいことを示します。
|
ベースラインと12週目
|
|
感覚プロファイル (SP) の変化 - 研究 2
時間枠：ベースラインと12週目
|
SP は、3 歳から 10 歳の子供の感覚処理とその機能への影響を評価する、標準化された親が記入するアンケートです。 125項目は、感覚的経験への反応として解釈できる行動を表しています。 親は、観察されたこれらの行動の頻度を 5 段階のリッカート スケール (常に 1 からまったくない 5 までの範囲) で評価します。 このツールは、以下に示す 14 のセクションで構成されており、感覚処理、変調、および行動と感情の反応に言及しています。 サブスケール スコアを以下に示します。 各セクションの未処理スコアがしきい値と比較され、パフォーマンスのカテゴリが決定されます。典型的なパフォーマンス、推定差 (平均より 1 標準偏差低い)、および明確な差 (平均より 2 標準偏差低い) です。 ロースコアが低いほど、差が大きいことを意味します。 |
ベースラインと12週目
|
|
Short Sensory Profile (SSP) の変化 - スタディ 2
時間枠：ベースラインと 12 週間
|
Short Sensory Profile は、38 項目からなる介護者レポートの尺度であり、それぞれが 1 点 (常に) から 5 点 (まったくない) のリッカート スケールで採点されます。 SSP は、触覚感度 (7 から 35) 味覚/嗅覚感度 (4 から 20)、運動感度 (3 から 15)、反応不足/シーク感覚 (7 から 35)、聴覚フィルタリング (6 から 30)、低エネルギー/弱（6～30）、視覚・聴覚過敏（5～25）、総合評価（38～190） スコアが低いほど、感覚の変化が大きいことを示します。 |
ベースラインと 12 週間
|
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Kolevzon A, Bush L, Wang AT, Halpern D, Frank Y, Grodberg D, Rapaport R, Tavassoli T, Chaplin W, Soorya L, Buxbaum JD. A pilot controlled trial of insulin-like growth factor-1 in children with Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2014 Dec 12;5(1):54. doi: 10.1186/2040-2392-5-54. eCollection 2014. Erratum In: Mol Autism. 2015;6:31.
- Kolevzon A, Breen MS, Siper PM, Halpern D, Frank Y, Rieger H, Weismann J, Trelles MP, Lerman B, Rapaport R, Buxbaum JD. Clinical trial of insulin-like growth factor-1 in Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2022 Apr 8;13(1):17. doi: 10.1186/s13229-022-00493-7.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GCO 12-0929
- IF# 1358648
- 1R34MH100276-01 (米国 NIH グラント/契約)
- GCO 11-1555 (その他の識別子：Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
- R34MH100276 (米国 NIH グラント/契約)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
フェラン・マクダーミド症候群の臨床試験
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
インスリン様成長因子-1 (IGF-1)の臨床試験
-
University of Roma La Sapienza完了
-
University of Jordan完了IGF-I/IGFBP-3比によるGHDの診断
-
Institute of Dermatology, ThailandMEDEZE Cosmeceutical Company Limited募集