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自閉症の神経精神病理学的研究

2012年8月31日 更新者：National Taiwan University Hospital

自閉症の神経精神病理学的研究：臨床、神経認知、遺伝子研究、動物モデルまで

自閉症または自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、比較的一般的 (台湾では 0.3%)、多因子性、遺伝的および臨床的に不均一な、小児期発症の神経発達障害です。 その高い遺伝率と利用可能な検査室診断、効果的な予防または治療のない重度の長期障害のために、この悲惨な病気は分子遺伝学的研究のために優先されてきました。 まれなバリアントを特定するための最近の CNV 調査とエンドフェノタイプ アプローチを使用した GWA 研究は、一般的な遺伝子バリアントを特定するための有望な戦略です。 頭の状況、発話の遅れ、社会的障害、常同行動などの中間表現型に加えて、神経心理学と神経画像が自閉症の有用な内表現型である可能性があることを示す証拠があります。 以前の CNV 結果から生成された Dlgap2、Fbxo25、および Arhgef10 ノックアウト マウスが特徴付けられます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

研究の具体的な目的は次のとおりです。

  1. 自閉症の発端者 350 人 (合計 8​​00 人、[96HD008] から 450 人) とその家族の完全な環境、発達、臨床、神経心理学的、および遺伝子データを収集すること。
  2. プロモーター領域、すべてのエクソン、および DLGAP2、CLN8、ARHGEF10、FBXO25、および GABRB3 遺伝子の 3'UTR 領域を再配列するため (1 年に 1 遺伝子);
  3. GWA研究[96HD008]から選択された候補遺伝子のファインマッピングと複製研究を実施する;
  4. 中間表現型としての社会的障害と発話遅延、および効果的な認知内表現型としての実行機能を検証するために、最初に発端者、影響を受けていない兄弟、および定型発達者の間でこれらの測定値の違いを示し、続いてさまざまな遺伝的リスク (例えば、ニューレキシン、ニューロリジン、CNTNAP2、SHANK3) を示します。 、MET、PTEN、WNT2、FOXP2、DLGAP2、CLN8、ARHGEF10、FBXO25、GABRB3);
  5. 自閉症の発端者、その兄弟、および一致する神経型の違いを実証することにより、効果的な画像内表現型としての構造的および機能的接続を検証します。と
  6. GWAS を使用して発見された他の自閉症関連遺伝子の表現型を特徴付け、その機能の可能性を調査し、Dlgap2、Fbxo25、および Arhgef10 変異マウスの治療のための薬物標的の可能性を調査します。

調査員は、ADI-R と ADOS によって自閉症の臨床診断が確認された 350 人の発端者とその家族を募集します。 発端者とその兄弟は、他の精神障害 (K-SADS-E) についても評価されます。自閉症症状の次元 (SRS、SCQ、CAST、ABC)、その他の行動症状 (CBCL、SNAP-IV)、および周産期/環境リスク要因。 直接テストには、知性 (CPM/SPM、WISC-III、WPPSI-R) および神経心理学的テスト (CPT、WCST、CANTAB) が含まれます。 両親は、DSM-IV精神障害（ASRI-4）および自閉症の特徴（AQ、SRS）について評価されます。 調査官は、すべての被験者から血液サンプルを収集します。 以前の CNV 所見 (n = 20) および高機能自閉症 (n = 30) の発端者は、50 歳、性別、および利き手が一致した神経型と比較して、MRI 評価 (拡散スペクトル画像、安静状態 fMRI) を受けます。 .

研究者は、(1) 4 週齢、8 週齢、12 週齢、16 週齢の Dlgap2 および Arhgef10 マウスの行動、構造、電気生理学的および生化学的表現型を特徴付けます。 (2) GWAS 分析によって発見された他の自閉症関連遺伝子の可能な機能を調査します。 (3) KO マウスからの自閉症の治療のための可能性のある薬物標的を探索します。 潜在的なターゲットが認識されている間、このターゲットの既存の化合物をテストできます。

研究者らは、この研究と [96HD008] から、自閉症患者 800 人とその家族の代表的なコホートを確立し、包括的な臨床データと遺伝子データを確立することを期待しています。 この十分に特徴付けられたコホートは、この研究で自閉症の中間表現型と認知および画像表現型の検証に貢献し、将来の研究でCNV分析によるまれなバリアントとGWAS分析による一般的なバリアントの検索に使用され、道を開くでしょう。自閉症のよく特徴付けられたトランスジェニック動物モデル (例えば、Dlgap2) の 2-3 行を持っています。 さらに、このコホートからの豊富なデータは、自閉症に関する現在および将来の調査に役立ち、将来の国際協力の基礎となるでしょう。 研究者はまた、20 本の SCI 論文 (年間 4 本) の出版と、40 を超えるポスターまたは口頭によるピアレビューされた科学会議での私たちの研究の発表を期待していました。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
350

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
  • 電話番号：66802 886-2-23123456
  • メール：gaushufe@ntu.edu.tw

研究場所

  • 台湾
      • Taipei、台湾
        • 募集
        • National Taiwan Univeristy Hospital
        • コンタクト：
          • Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
          • 電話番号：66802 886-2-23123456
          • メール：gaushufe@ntu.edu.tw
        • 主任研究者：
          • Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Wen-Mei Fu, PhD
        • 副調査官：
          • Chia-Hsiang Chen, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Wen-Yih Isaac Tseng, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Po-Hsiu Kuo, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

3年～25年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

サンプルは、3 ～ 25 歳の ASD の 350 人の発端者で構成されます。

説明

包含基準:

  • -被験者は、DSM-IVおよびICD-10によって定義された自閉症障害またはアスペルガー障害の臨床診断を受けています。
  • 私たちが調査を行ったとき、彼らの年齢は3歳から25歳までの範囲です。
  • 被験者には少なくとも1人の生物学的親がいます;
  • 被験者の両親は両方とも漢民族です。
  • 被験者とその生物学的両親（および兄弟姉妹がいる場合）は、この研究への参加に同意します。

除外基準:

  • 現在基準を満たしているか、DSM-IV 統合失調症、統合失調感情障害、または有機精神病の病歴がある場合。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
National Taiwan University Hospital

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Taiwan University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2011年8月1日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2016年7月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2012年8月30日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2012年8月31日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2012年9月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2012年9月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2012年8月31日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2012年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 201103003RB

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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