自閉症の神経精神病理学的研究
自閉症の神経精神病理学的研究：臨床、神経認知、遺伝子研究、動物モデルまで
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究の具体的な目的は次のとおりです。
- 自閉症の発端者 350 人 (合計 800 人、[96HD008] から 450 人) とその家族の完全な環境、発達、臨床、神経心理学的、および遺伝子データを収集すること。
- プロモーター領域、すべてのエクソン、および DLGAP2、CLN8、ARHGEF10、FBXO25、および GABRB3 遺伝子の 3'UTR 領域を再配列するため (1 年に 1 遺伝子);
- GWA研究[96HD008]から選択された候補遺伝子のファインマッピングと複製研究を実施する;
- 中間表現型としての社会的障害と発話遅延、および効果的な認知内表現型としての実行機能を検証するために、最初に発端者、影響を受けていない兄弟、および定型発達者の間でこれらの測定値の違いを示し、続いてさまざまな遺伝的リスク (例えば、ニューレキシン、ニューロリジン、CNTNAP2、SHANK3) を示します。 、MET、PTEN、WNT2、FOXP2、DLGAP2、CLN8、ARHGEF10、FBXO25、GABRB3);
- 自閉症の発端者、その兄弟、および一致する神経型の違いを実証することにより、効果的な画像内表現型としての構造的および機能的接続を検証します。と
- GWAS を使用して発見された他の自閉症関連遺伝子の表現型を特徴付け、その機能の可能性を調査し、Dlgap2、Fbxo25、および Arhgef10 変異マウスの治療のための薬物標的の可能性を調査します。
調査員は、ADI-R と ADOS によって自閉症の臨床診断が確認された 350 人の発端者とその家族を募集します。 発端者とその兄弟は、他の精神障害 (K-SADS-E) についても評価されます。自閉症症状の次元 (SRS、SCQ、CAST、ABC)、その他の行動症状 (CBCL、SNAP-IV)、および周産期/環境リスク要因。 直接テストには、知性 (CPM/SPM、WISC-III、WPPSI-R) および神経心理学的テスト (CPT、WCST、CANTAB) が含まれます。 両親は、DSM-IV精神障害（ASRI-4）および自閉症の特徴（AQ、SRS）について評価されます。 調査官は、すべての被験者から血液サンプルを収集します。 以前の CNV 所見 (n = 20) および高機能自閉症 (n = 30) の発端者は、50 歳、性別、および利き手が一致した神経型と比較して、MRI 評価 (拡散スペクトル画像、安静状態 fMRI) を受けます。 .
研究者は、(1) 4 週齢、8 週齢、12 週齢、16 週齢の Dlgap2 および Arhgef10 マウスの行動、構造、電気生理学的および生化学的表現型を特徴付けます。 (2) GWAS 分析によって発見された他の自閉症関連遺伝子の可能な機能を調査します。 (3) KO マウスからの自閉症の治療のための可能性のある薬物標的を探索します。 潜在的なターゲットが認識されている間、このターゲットの既存の化合物をテストできます。
研究者らは、この研究と [96HD008] から、自閉症患者 800 人とその家族の代表的なコホートを確立し、包括的な臨床データと遺伝子データを確立することを期待しています。 この十分に特徴付けられたコホートは、この研究で自閉症の中間表現型と認知および画像表現型の検証に貢献し、将来の研究でCNV分析によるまれなバリアントとGWAS分析による一般的なバリアントの検索に使用され、道を開くでしょう。自閉症のよく特徴付けられたトランスジェニック動物モデル (例えば、Dlgap2) の 2-3 行を持っています。 さらに、このコホートからの豊富なデータは、自閉症に関する現在および将来の調査に役立ち、将来の国際協力の基礎となるでしょう。 研究者はまた、20 本の SCI 論文 (年間 4 本) の出版と、40 を超えるポスターまたは口頭によるピアレビューされた科学会議での私たちの研究の発表を期待していました。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Taipei、台湾
- 募集
- National Taiwan Univeristy Hospital
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コンタクト：
- Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
- 電話番号：66802 886-2-23123456
- メール：gaushufe@ntu.edu.tw
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主任研究者：
- Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
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副調査官：
- Wen-Mei Fu, PhD
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副調査官：
- Chia-Hsiang Chen, MD, PhD
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副調査官：
- Wen-Yih Isaac Tseng, MD, PhD
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副調査官：
- Po-Hsiu Kuo, PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -被験者は、DSM-IVおよびICD-10によって定義された自閉症障害またはアスペルガー障害の臨床診断を受けています。
- 私たちが調査を行ったとき、彼らの年齢は3歳から25歳までの範囲です。
- 被験者には少なくとも1人の生物学的親がいます;
- 被験者の両親は両方とも漢民族です。
- 被験者とその生物学的両親（および兄弟姉妹がいる場合）は、この研究への参加に同意します。
除外基準:
- 現在基準を満たしているか、DSM-IV 統合失調症、統合失調感情障害、または有機精神病の病歴がある場合。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 201103003RB
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